Encyklopedia

Agammaglobulinemia

Posted on
Autor: Peter Berry
Data Utworzenia: 14 Sierpień 2021
Data Aktualizacji: 1 Listopad 2024
Anonim
X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology
Wideo: X-linked agammaglobulinemia- causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology

Zawartość

Agammaglobulinemia jest dziedzicznym zaburzeniem, w którym osoba ma bardzo niski poziom ochronnych białek układu immunologicznego zwanych immunoglobulinami. Immunoglobuliny są rodzajem przeciwciał. Niski poziom tych przeciwciał zwiększa prawdopodobieństwo infekcji.


Przyczyny

Jest to rzadkie zaburzenie, które dotyczy głównie mężczyzn. Jest to spowodowane defektem genu, który blokuje wzrost normalnych, dojrzałych komórek odpornościowych zwanych limfocytami B.

W rezultacie organizm wytwarza bardzo mało (jeśli w ogóle) immunoglobulin. Immunoglobuliny odgrywają główną rolę w odpowiedzi immunologicznej, która chroni przed chorobami i infekcjami.

Ludzie z tym zaburzeniem rozwijają infekcje raz po raz. Powszechne infekcje obejmują te, które są spowodowane bakteriami takimi jak Haemophilus influenzae, pneumokoki (Streptococcus pneumoniae) i gronkowce. Typowe miejsca infekcji to:

  • Przewód pokarmowy
  • Stawy
  • Płuca
  • Skóra
  • Górne drogi oddechowe

Agammaglobulinemia jest dziedziczna, co oznacza, że ​​inne osoby w twojej rodzinie mogą mieć tę chorobę.

Objawy

Objawy obejmują częste epizody:


  • Zapalenie oskrzeli (zakażenie dróg oddechowych)
  • Przewlekła biegunka
  • Zapalenie spojówek (infekcja oka)
  • Zapalenie ucha środkowego (zakażenie ucha środkowego)
  • Zapalenie płuc (zakażenie płuc)
  • Zapalenie zatok (zakażenie zatok)
  • Zakażenia skóry
  • Zakażenia górnych dróg oddechowych

Zakażenia pojawiają się zazwyczaj w ciągu pierwszych 4 lat życia.

Inne objawy to:

  • Rozstrzenie oskrzeli (choroba, w której małe pęcherzyki powietrza w płucach ulegają uszkodzeniu i powiększeniu)
  • Astma bez znanej przyczyny

Egzaminy i testy

Zaburzenie potwierdzają badania krwi, które mierzą poziomy immunoglobulin.

Testy obejmują:

  • Cytometria przepływowa do pomiaru krążących limfocytów B
  • Immunoelektroforeza - surowica
  • Ilościowe immunoglobuliny - IgG, IgA, IgM (zwykle mierzone za pomocą nefelometrii)

Leczenie

Leczenie obejmuje podjęcie kroków w celu zmniejszenia liczby i ciężkości zakażeń. Antybiotyki są często potrzebne do leczenia infekcji bakteryjnych.


Immunoglobuliny podaje się przez żyłę lub zastrzyk w celu wzmocnienia układu odpornościowego.

Można rozważyć przeszczep szpiku kostnego.

Grupy wsparcia

Grupy wsparcia

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat agammaglobulinemii:

  • Immune Deficiency Foundation - primaryimmune.org
  • Narodowa Organizacja ds. Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemia
  • NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

Outlook (prognozy)

Leczenie immunoglobulinami znacznie poprawiło zdrowie osób z tym zaburzeniem.

Bez leczenia najpoważniejsze infekcje są śmiertelne.

Możliwe komplikacje

Problemy zdrowotne, które mogą wyniknąć, obejmują:

  • Artretyzm
  • Przewlekła choroba zatok lub płuc
  • Wyprysk
  • Zespoły złego wchłaniania jelitowego

Kiedy skontaktować się z lekarzem

Zadzwoń na spotkanie ze swoim lekarzem, jeśli:

  • Ty lub Twoje dziecko doświadczyliście częstych infekcji.
  • Masz historię rodzinną agammaglobulinemii lub innego zespołu niedoboru odporności i planujesz mieć dzieci. Zapytaj dostawcę o poradnictwo genetyczne.

Zapobieganie

Poradnictwo genetyczne powinno być oferowane potencjalnym rodzicom z wywiadem rodzinnym dotyczącym agammaglobulinemii lub innych zaburzeń niedoboru odporności.

Alternatywne nazwy

Agammaglobulinemia Brutona; Agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X; Immunosupresja - agammaglobulinemia; Immunodepresja - agammaglobulinemia; Immunosupresja - agammaglobulinemia

Obrazy


  • Przeciwciała

Referencje

Buckley RH. Pierwotne wady wytwarzania przeciwciał. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 124.

Cunningham-Rundles C. Pierwotne choroby niedoboru odporności. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 250.

Pai SY, Notarangelo LD. Wrodzone zaburzenia funkcji limfocytów. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 51.

Data przeglądu 27.02.2018

Zaktualizował: Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Associate Clinical Professor of Medicine, Wydział Alergii, Immunologii i Reumatologii, Georgetown University Medical School w Waszyngtonie. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.