Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Referencje
- Data przeglądu 12/1/2018
Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się skrajnie luźnymi stawami, bardzo rozciągliwą (hiperelastyczną) skórą, która łatwo się sinije i łatwo uszkodzonymi naczyniami krwionośnymi.
Przyczyny
Istnieje sześć głównych typów i co najmniej pięć mniejszych typów EDS.
Różnorodne zmiany genów (mutacje) powodują problemy z kolagenem. Jest to materiał, który zapewnia siłę i strukturę:
- Skóra
- Kość
- Naczynia krwionośne
- Narządy wewnętrzne
Nieprawidłowy kolagen prowadzi do objawów związanych z EDS. W niektórych postaciach zespołu może dojść do pęknięcia narządów wewnętrznych lub nieprawidłowych zastawek serca.
Historia rodzinna jest czynnikiem ryzyka w niektórych przypadkach.
Objawy
Objawy EDS obejmują:
- Ból pleców
- Podwójne połączenie
- Łatwo uszkodzona, posiniaczona i rozciągliwa skóra
- Łatwe blizny i słabe gojenie się ran
- Płaskostopie
- Zwiększona ruchomość stawów, stukanie stawów, wczesne zapalenie stawów
- Wspólne zwichnięcie
- Ból stawu
- Przedwczesne pęknięcie błon podczas ciąży
- Bardzo miękka i aksamitna skóra
- Problemy ze wzrokiem
Egzaminy i testy
Badanie przeprowadzone przez pracownika służby zdrowia może wykazać:
- Zdeformowana powierzchnia oka (rogówka)
- Nadmiar luźności stawów i nadmierna ruchomość stawów
- Zastawka mitralna w sercu nie zamyka się ściśle (wypadanie zastawki mitralnej)
- Zakażenie dziąseł (zapalenie przyzębia)
- Pęknięcie jelit, macicy lub gałki ocznej (widoczne tylko w naczyniowym EDS, co jest rzadkie)
- Miękka, cienka lub bardzo rozciągliwa skóra
Testy do diagnozowania EDS obejmują:
- Typowanie kolagenu (wykonywane na próbce biopsji skóry)
- Testy mutacji genów kolagenu
- Echokardiogram (USG serca)
- Aktywność hydroksylazy lizylowej lub oksydazy (w celu sprawdzenia tworzenia kolagenu)
Leczenie
Nie ma konkretnego lekarstwa na EDS. Indywidualne problemy i objawy są odpowiednio oceniane i pielęgnowane. Często potrzebna jest terapia fizyczna lub ocena przez lekarza specjalizującego się w medycynie rehabilitacyjnej.
Grupy wsparcia
Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat EDS:
- Narodowa Organizacja Rzadkich Chorób - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- US National Library of Medicine, Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (prognozy)
Ludzie z EDS mają zazwyczaj normalną długość życia. Inteligencja jest normalna.
Osoby z rzadkim naczyniowym typem EDS są bardziej narażone na pęknięcie dużego narządu lub naczynia krwionośnego. Ci ludzie mają wysokie ryzyko nagłej śmierci.
Możliwe komplikacje
Możliwe powikłania EDS obejmują:
- Chroniczny ból stawów
- Wczesne zapalenie stawów
- Brak zamknięcia ran chirurgicznych (lub zerwanie szwów)
- Przedwczesne pęknięcie błon podczas ciąży
- Pęknięcie głównych naczyń, w tym pęknięty tętniak aorty (tylko w naczyniowym EDS)
- Pęknięcie wydrążonego organu, takiego jak macica lub jelito (tylko w naczyniowym EDS)
- Pęknięcie gałki ocznej
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń na spotkanie ze swoim operatorem, jeśli masz rodzinną historię EDS i martwisz się o swoje ryzyko lub planujesz założyć rodzinę.
Zadzwoń na spotkanie z operatorem, jeśli Ty lub Twoje dziecko ma objawy EDS.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla potencjalnych rodziców z historią EDS w rodzinie. Osoby planujące założyć rodzinę powinny być świadome rodzaju EDS, jaki mają i sposobu, w jaki jest ona przekazywana dzieciom. Można to określić poprzez testy i oceny sugerowane przez twojego dostawcę lub doradcę genetycznego.
Identyfikacja znaczących zagrożeń dla zdrowia może pomóc w zapobieganiu ciężkim powikłaniom poprzez czujne badania przesiewowe i zmiany stylu życia.
Referencje
Kraków D. Choroby dziedziczne tkanki łącznej. W: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Kelly and Firestein's Textbook of Rheumatology. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 105.
Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 260.
Data przeglądu 12/1/2018
Zaktualizował: Jatin M. Vyas, MD, PhD, asystent profesora medycyny, Harvard Medical School; Asystent w dziedzinie medycyny, Wydział Chorób Zakaźnych, Wydział Medycyny, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.