Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Trisomia 13 (zwana również zespołem Patau) jest zaburzeniem genetycznym, w którym osoba ma 3 kopie materiału genetycznego z chromosomu 13, zamiast zwykłych 2 kopii. Rzadko dodatkowy materiał może być dołączony do innego chromosomu (translokacja).
Przyczyny
Trisomia 13 występuje, gdy dodatkowy DNA z chromosomu 13 pojawia się w niektórych lub wszystkich komórkach ciała.
- Trisomia 13: obecność dodatkowego (trzeciego) chromosomu 13 we wszystkich komórkach.
- Trisomia mozaikowa: obecność dodatkowego chromosomu 13 w niektórych komórkach.
- Częściowa trisomia: obecność części dodatkowego chromosomu 13 w komórkach.
Dodatkowy materiał zakłóca normalny rozwój.
Trisomia 13 występuje u około 1 na 10 000 noworodków. Większość przypadków nie jest przekazywana przez rodziny (dziedziczone). Zamiast tego zdarzenia, które prowadzą do trisomii 13, zachodzą albo w plemniku, albo w jajku, które tworzy płód.
Objawy
Objawy obejmują:
- Rozszczep wargi lub podniebienia
- Zaciśnięte dłonie (z zewnętrznymi palcami na wierzchu wewnętrznych palców)
- Zamknięte oczy - oczy mogą faktycznie zlewać się w jedno
- Zmniejszone napięcie mięśniowe
- Dodatkowe palce u rąk lub nóg (polidaktylia)
- Przepukliny: przepuklina pępkowa, przepuklina pachwinowa
- Otwór, podział lub rozszczep w tęczówce (coloboma)
- Niskie uszy
- Niepełnosprawność intelektualna, ciężka
- Wady skóry głowy (brak skóry)
- Ataki
- Pojedyncze fałdowanie dłoni
- Zaburzenia szkieletu (kończyny)
- Małe oczy
- Mała głowa (mikrocefalia)
- Mała dolna szczęka (micrognathia)
- Niezstąpione jądro (wnętrostwo)
Egzaminy i testy
Niemowlę może mieć pojedynczą tętnicę pępowinową po urodzeniu. Często występują objawy wrodzonej choroby serca, takie jak:
- Nieprawidłowe położenie serca w kierunku prawej strony klatki piersiowej zamiast lewej
- Wada przegrody międzyprzedsionkowej
- Patentowy przewód tętniczy
- Wada przegrody międzykomorowej
RTG przewodu pokarmowego lub USG mogą wykazywać rotację narządów wewnętrznych.
Skany MRI lub CT głowy mogą ujawnić problem ze strukturą mózgu. Problem nazywa się holoprosencephaly. To połączenie dwóch stron mózgu.
Badania chromosomowe pokazują trisomię 13, mozaikowość trisomii 13 lub częściową trisomię.
Leczenie
Nie ma specyficznego leczenia trisomii 13. Leczenie różni się w zależności od dziecka i zależy od konkretnych objawów.
Grupy wsparcia
Grupy wsparcia dla trisomii 13 obejmują:
- Organizacja wspierająca Trisomię 18, 13 i pokrewne zaburzenia (SOFT): trisomy.org
- Nadzieja na Trisomię 13 i 18: www.hopefortrisomy13and18.org
Outlook (prognozy)
Ponad 90% dzieci z trisomią 13 umiera w pierwszym roku.
Możliwe komplikacje
Powikłania zaczynają się niemal natychmiast. Większość niemowląt z trisomią 13 ma wrodzoną chorobę serca.
Komplikacje mogą obejmować:
- Trudności z oddychaniem lub brak oddechu (bezdech)
- Głuchota
- Problemy z karmieniem
- Niewydolność serca
- Ataki
- Problemy ze wzrokiem
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli miałeś dziecko z trisomią 13 i planujesz mieć kolejne dziecko. Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan, ryzyko dziedziczenia oraz sposób opieki nad osobą.
Zapobieganie
Trisomię 13 można zdiagnozować przed urodzeniem przez amniocentezę za pomocą badań chromosomowych komórek owodniowych.
Rodzice niemowląt z trisomią 13 spowodowaną translokacją powinni poddać się badaniom genetycznym i doradztwu. Może to pomóc im uniknąć sytuacji, w której inne dziecko będzie chorowało.
Alternatywne nazwy
Zespół Patau
Obrazy
Polidaktylia - ręka niemowlęcia
Syndactyly
Referencje
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 81.
Madan-Khetapal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i zaburzenia dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 1.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.