Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Referencje
- Data przeglądu 8/5/2018
Zespół Alströma jest bardzo rzadką chorobą. Jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Ta choroba może prowadzić do ślepoty, głuchoty, cukrzycy i otyłości.
Przyczyny
Zespół Alströma dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że zarówno twoi rodzice muszą przekazać kopię wadliwego genu (ALMS1), abyś mógł mieć tę chorobę.
Nie wiadomo, jak wadliwy gen powoduje zaburzenie.
Stan jest bardzo rzadki.
Objawy
Typowymi objawami tego stanu są:
- Ślepota lub ciężkie upośledzenie wzroku w niemowlęctwie
- Ciemne plamy skóry (rogowacenie ciemne)
- Głuchota
- Zaburzenia czynności serca (kardiomiopatia), które mogą prowadzić do niewydolności serca
- Otyłość
- Postępująca niewydolność nerek
- Spowolniony wzrost
- Objawy cukrzycy o początku dziecięcym lub cukrzycy typu 2
Czasami mogą również wystąpić:
- Refluks żołądkowo-jelitowy
- Niedoczynność tarczycy
- Zaburzenia czynności wątroby
- Mały penis
Egzaminy i testy
Okulista (okulista) zbada oczy. Osoba może mieć ograniczone widzenie.
Testy można wykonać, aby sprawdzić:
- Poziom cukru we krwi (do diagnozowania hiperglikemii)
- Przesłuchanie
- Funkcja serca
- Funkcja tarczycy
- Poziom trójglicerydów
Leczenie
Nie ma konkretnego leczenia tego zespołu. Leczenie objawów może obejmować:
- Medycyna cukrzycowa
- Aparaty słuchowe
- Medycyna serca
- Zastępowanie hormonu tarczycy
Grupy wsparcia
Alström Syndrome International - www.alstrom.org
Outlook (prognozy)
Mogą się rozwijać następujące:
- Głuchota
- Trwała ślepota
- Cukrzyca typu 2
Niewydolność nerek i wątroby może się nasilić.
Możliwe komplikacje
Możliwe komplikacje to:
- Powikłania cukrzycy
- Choroba wieńcowa (od cukrzycy i wysokiego cholesterolu)
- Zmęczenie i duszność (jeśli słaba czynność serca nie jest leczona)
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli ty lub twoje dziecko ma objawy cukrzycy. Typowymi objawami cukrzycy są zwiększone pragnienie i oddawanie moczu. Zasięgnij porady medycznej natychmiast, jeśli uważasz, że Twoje dziecko nie może normalnie widzieć lub słyszeć.
Referencje
Farooqi IS, O'Rahilly S. Zespoły genetyczne związane z otyłością. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 28.
Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Dziedziczne dystrofie naczyniówki. W: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, wyd. Atlas siatkówki. 2nd ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 2.
Torres VE, Harris PC. Torbielowate choroby nerek. W: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner i Rector's The Kidney. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 46.
Data przeglądu 8/5/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.