Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Bassen-Kornzweiga to rzadka choroba przenoszona przez rodziny. Osoba nie jest w stanie w pełni wchłonąć tłuszczów pokarmowych przez jelita.
Przyczyny
Zespół Bassen-Kornzweiga jest spowodowany defektem genu, który mówi organizmowi, aby tworzył lipoproteiny (cząsteczki tłuszczu połączone z białkiem). Wada utrudnia organizmowi prawidłowe trawienie tłuszczu i niezbędnych witamin.
Objawy
Objawy obejmują:
- Trudności z równowagą i koordynacją
- Krzywizna kręgosłupa
- Zmniejszone widzenie, które pogarsza się z czasem
- Opóźnienie rozwoju
- Niepowodzenie w rozwoju (wzrost) w niemowlęctwie
- Słabe mięśnie
- Słaba koordynacja mięśni, która zwykle rozwija się po 10 roku życia
- Wystający brzuch
- Bełkotliwa wymowa
- Nieprawidłowości stolca, w tym tłuszczowe stolce, które wydają się blade, spienione stolce i nienaturalnie cuchnące stolce
Egzaminy i testy
Mogą wystąpić uszkodzenia siatkówki oka (barwnikowe zwyrodnienie siatkówki).
Testy, które można wykonać w celu zdiagnozowania tego stanu, obejmują:
- Badanie krwi apolipoproteiny B.
- Badania krwi w poszukiwaniu niedoborów witamin (rozpuszczalne w tłuszczach witaminy A, D, E i K)
- Wada rozwojowa krwinek czerwonych „Burr-cell” (akantocytoza)
- Całkowita morfologia (CBC)
- Badania nad cholesterolem
- Elektromiografia
- Test wzrokowy
- Prędkość przewodzenia nerwów
- Analiza próbki stolca
Testy genetyczne mogą być dostępne dla mutacji w MTP gen.
Leczenie
Leczenie obejmuje duże dawki suplementów witaminowych zawierających witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (witamina A, witamina D, witamina E i witamina K).
Zalecane są również suplementy kwasu linolowego.
Osoby z tym schorzeniem powinny porozmawiać z dietetykiem. Zmiany diety są potrzebne, aby zapobiec problemom żołądkowym. Może to obejmować ograniczenie spożycia niektórych rodzajów tłuszczu.
Suplementy trójglicerydów o średniej długości łańcucha są pobierane pod nadzorem pracownika służby zdrowia. Powinny być stosowane ostrożnie, ponieważ mogą powodować uszkodzenie wątroby.
Outlook (prognozy)
Jak dobrze dana osoba zależy od ilości problemów mózgu i układu nerwowego.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Ślepota
- Pogorszenie stanu psychicznego
- Utrata funkcji nerwów obwodowych, nieskoordynowany ruch (ataksja)
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko lub dziecko ma objawy tej choroby. Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan i ryzyko dziedziczenia oraz nauczyć się dbać o daną osobę.
Zapobieganie
Wysokie dawki witamin rozpuszczalnych w tłuszczach mogą spowolnić postęp niektórych problemów, takich jak uszkodzenie siatkówki i pogorszenie widzenia.
Alternatywne nazwy
Abetalipoproteinemia; Akantocytoza; Niedobór apolipoproteiny B
Referencje
Branski D. Zaburzenia złego wchłaniania. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 338.
Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. Wady metabolizmu lipidów. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 86.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.