Zawartość
- Przyczyny
- Objawy
- Egzaminy i testy
- Leczenie
- Grupy wsparcia
- Outlook (prognozy)
- Możliwe komplikacje
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Zapobieganie
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 8/6/2017
Zespół Ellis-van Crevelda jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które wpływa na wzrost kości.
Przyczyny
Ellis-van Creveld jest przekazywany przez rodziny (dziedziczone). Jest to spowodowane defektami w 1 z 2 genów zespołu Ellis-van Crevelda (EVC i EVC2). Te geny są umieszczone obok siebie na tym samym chromosomie.
Nasilenie choroby różni się w zależności od osoby. Najwyższy wskaźnik stanu obserwuje się wśród populacji Amiszów ze Starego Zakonu w Lancaster County w Pensylwanii. Jest to dość rzadkie w populacji ogólnej.
Objawy
Objawy mogą obejmować:
- Rozszczep wargi lub podniebienia
- Eppispadia lub niezstąpione jądro (wnętrostwo)
- Dodatkowe palce (polidaktylia)
- Ograniczony zakres ruchu
- Problemy z paznokciami, w tym brakujące lub zdeformowane paznokcie
- Krótkie ramiona i nogi, zwłaszcza przedramię i podudzie
- Mała wysokość, od 3,5 do 5 stóp (1 do 1,5 metra) wysokości
- Rzadkie, nieobecne lub delikatne włosy
- Nieprawidłowości zębów, takie jak zęby peg, szeroko rozstawione zęby
- Zęby obecne przy urodzeniu (zęby urodzeniowe)
- Opóźnione lub brakujące zęby
Egzaminy i testy
Objawy tego warunku obejmują:
- Niedobór hormonu wzrostu
- Wady serca, takie jak dziura w sercu (ubytek przegrody międzyprzedsionkowej), występują w około połowie wszystkich przypadków
Testy obejmują:
- Rentgen klatki piersiowej
- Echokardiogram
- Testy genetyczne można przeprowadzać pod kątem mutacji w jednym z dwóch genów EVC
- Rentgen szkieletowy
- Ultradźwięk
- Analiza moczu
Leczenie
Leczenie zależy od tego, który system ciała jest dotknięty i od ciężkości problemu. Sam stan nie jest uleczalny, ale wiele komplikacji można leczyć.
Grupy wsparcia
Wiele społeczności ma grupy wsparcia EVC. Zapytaj swojego pracownika służby zdrowia lub miejscowy szpital, czy w twoim rejonie jest taki.
Outlook (prognozy)
Wiele dzieci z tym schorzeniem umiera we wczesnym dzieciństwie. Najczęściej jest to spowodowane małą klatką piersiową lub wadą serca. Poród martwy jest powszechny.
Wynik zależy od tego, który system ciała jest zaangażowany oraz od tego, w jakim stopniu system ciała jest zaangażowany. Podobnie jak wiele innych chorób genetycznych z udziałem kości lub struktury fizycznej, inteligencja jest normalna.
Możliwe komplikacje
Komplikacje mogą obejmować:
- Nieprawidłowości kości
- Trudność w oddychaniu
- Wrodzona choroba serca (CHD), zwłaszcza ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
- Choroba nerek
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego usługodawcy, jeśli Twoje dziecko ma objawy tego zespołu. Jeśli masz rodzinną historię zespołu EVC i twoje dziecko ma jakiekolwiek objawy, odwiedź swojego dostawcę.
Poradnictwo genetyczne może pomóc rodzinom zrozumieć stan i sposób opieki nad osobą.
Zapobieganie
Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla potencjalnych rodziców z grupy wysokiego ryzyka lub z wywiadem rodzinnym w kierunku zespołu EVC.
Alternatywne nazwy
Dysplazja chondroektodermalna; EVC
Obrazy
Polidaktylia - ręka niemowlęcia
Chromosomy i DNA
Referencje
Horton WA, Hecht JT. Zaburzenia, dla których wady są słabo rozumiane lub nieznane. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 700.
Jones KL, Jones MC, DelCampo M. Osteochondrodysplasias. W: Jones KL, Jones MC, DelCampo M, eds. Rozpoznawalne wzorce ludzkiej deformacji Smitha. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013: rozdz. K.
Data przeglądu 8/6/2017
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.