Zawartość
Choroby związane z płcią są przekazywane przez rodziny poprzez jeden z chromosomów X lub Y. X i Y to chromosomy płciowe.
Dominujące dziedziczenie występuje, gdy nieprawidłowy gen od jednego z rodziców powoduje chorobę, nawet jeśli pasujący gen od drugiego rodzica jest normalny. Dominuje nieprawidłowy gen.
Ale w dziedziczeniu recesywnym oba pasujące geny muszą być nienormalne, aby wywołać chorobę. Jeśli tylko jeden gen w parze jest nieprawidłowy, choroba nie występuje lub jest łagodna. Ktoś, kto ma jeden nieprawidłowy gen (ale nie ma objawów), nazywany jest nosicielem. Przewoźnicy mogą przekazywać nienormalne geny swoim dzieciom.
Termin „recesywny sprzężony z płcią” najczęściej odnosi się do recesywnego sprzężonego z X.
Informacja
Choroby recesywne związane z X najczęściej występują u mężczyzn. Mężczyźni mają tylko jeden chromosom X. Pojedynczy recesywny gen na chromosomie X spowoduje chorobę.
Chromosom Y jest drugą połową pary genów XY u samca. Jednakże chromosom Y nie zawiera większości genów chromosomu X. Z tego powodu nie chroni mężczyzny. Choroby takie jak hemofilia i dystrofia mięśniowa Duchenne występują z genu recesywnego na chromosomie X.
TYPOWE SCENARIUSZE
W każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielką pewnej choroby (ma tylko jeden nieprawidłowy chromosom X), a ojciec nie jest nosicielem choroby, spodziewanym wynikiem jest:
- 25% szans na zdrowego chłopca
- 25% szansy na chłopca z chorobą
- 25% szans na zdrową dziewczynę
- 25% szans na pojawienie się dziewczyny-nosiciela bez choroby
Jeśli ojciec ma chorobę, a matka nie jest nosicielką, oczekiwane rezultaty to:
- 100% szansy na zdrowego chłopca
- 100% szansy na nosicielkę bez choroby
ZABURZENIA ZWYKŁE X W SUKIENKACH
Kobiety mogą mieć zaburzenie recesywne sprzężone z chromosomem X, ale jest to bardzo rzadkie. Wymagany byłby nieprawidłowy gen na chromosomie X od każdego rodzica, ponieważ samica ma dwa chromosomy X. Może to wystąpić w dwóch scenariuszach poniżej.
W każdej ciąży, jeśli matka jest nosicielką, a ojciec choruje, oczekiwane rezultaty to:
- 25% szans na zdrowego chłopca
- 25% szans na chłopca z chorobą
- 25% szans na pojawienie się dziewczyny-przewoźnika
- 25% szans na dziewczynę z chorobą
Jeśli zarówno matka, jak i ojciec chorują, oczekiwane rezultaty to:
- 100% szansy na chorobę dziecka, zarówno chłopca, jak i dziewczynki
Szanse na wystąpienie któregokolwiek z tych dwóch scenariuszy są tak niskie, że choroby recesywne związane z X są czasami określane jako choroby wyłącznie męskie. Nie jest to jednak technicznie poprawne.
Kobiece nosicielki mogą mieć normalny chromosom X, który jest nieprawidłowo inaktywowany. Nazywa się to „przekrzywioną inaktywacją X”. Te kobiety mogą mieć objawy podobne do objawów u mężczyzn lub mogą mieć tylko łagodne objawy.
Alternatywne nazwy
Dziedziczenie - recesywny związany z płcią; Genetyka - recesywny związany z płcią; Recesywny sprzężony z X
Obrazy
Genetyka
Referencje
Feero WG, Zazove P, Chen F.Genomika kliniczna. W: Rakel RE, Rakel DP, eds. Podręcznik medycyny rodzinnej. 9th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 43.
Groden J, Gocha AS, Croce CM. Podstawowa genetyka człowieka i wzory dziedziczenia. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 1.
Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Związane z seksem i nietradycyjne sposoby dziedziczenia. W: Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ, eds. Genetyka medyczna. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 5.
Korf BR. Zasady genetyki. W: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016: rozdz. 40.
Data przeglądu 1/10/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.