Zawartość
- Rozważania
- Przyczyny
- Kiedy skontaktować się z lekarzem
- Czego możesz się spodziewać podczas wizyty w biurze
- Referencje
- Data przeglądu 10/11/2018
Nieprawidłowości kończyn szkieletowych odnoszą się do różnych problemów struktury kości w ramionach lub nogach (kończynach).
Rozważania
Termin nieprawidłowości szkieletu kończyny jest najczęściej używany do opisania defektów w nogach lub ramionach, które wynikają z problemu z genami lub chromosomami lub występują z powodu zdarzenia, które zdarza się podczas ciąży.
Nieprawidłowości są często obecne przy urodzeniu.
Nieprawidłowości kończyn mogą rozwinąć się po urodzeniu, jeśli osoba ma krzywicę lub inne choroby, które wpływają na strukturę kości.
Przyczyny
Nieprawidłowości kończyn szkieletowych mogą wynikać z jednego z następujących:
- Rak
- Choroby genetyczne i nieprawidłowości chromosomalne, w tym zespół Marfana, zespół Downa, zespół Aperta i zespół podstawnokomórkowego nevus
- Niewłaściwa pozycja w łonie matki
- Zakażenia podczas ciąży
- Uraz podczas porodu
- Niedożywienie
- Problemy z metabolizmem
- Problemy z ciążą, w tym amputacja kończyny z sekwencji przerwania pasma owodniowego
- Stosowanie niektórych leków w okresie ciąży, w tym talidomidu, który powoduje brak górnej części ramion lub nóg, i aminopteryny, co prowadzi do skrócenia przedramienia
Kiedy skontaktować się z lekarzem
Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące długości kończyny lub jej wyglądu.
Czego możesz się spodziewać podczas wizyty w biurze
Niemowlę z nieprawidłowościami kończyn zazwyczaj ma inne objawy i oznaki, które razem wzięte określają określony zespół lub stan lub dają wskazówkę co do przyczyny nieprawidłowości. Diagnoza opiera się na historii rodziny, historii choroby i dokładnej ocenie fizycznej.
Pytania dotyczące historii medycznej mogą obejmować:
- Czy ktoś w twojej rodzinie ma nieprawidłowości szkieletowe?
- Czy były jakieś problemy podczas ciąży?
- Jakie leki lub leki przyjmowano w czasie ciąży?
- Jakie są inne objawy lub nieprawidłowości?
Można wykonać inne testy, takie jak badania chromosomowe, testy enzymatyczne, zdjęcia rentgenowskie i badania metaboliczne.
Referencje
Deeney VF, Arnold J. Orthopedics. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Atlas Pediatrycznej Diagnozy Fizycznej Zitelliego i Davisa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2018: rozdz. 22.
Śledź JA. Dysplazje szkieletowe. W: Śledź JA, wyd. Tachdjian's Pediatric Orthopaedics. 5th ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 40.
Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. Układ szkieletowy. W: Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG, eds. Rozwijający się człowiek: embriologia zorientowana klinicznie. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 14.
Data przeglądu 10/11/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.