Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak przygotować się do testu
- Jak będzie wyglądał test
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Rozważania
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 25.09.2018
Próbkowanie kosmków kosmówki (CVS) jest testem, który niektóre kobiety w ciąży muszą sprawdzać pod kątem problemów genetycznych.
Jak przeprowadzany jest test
CVS można wykonać za pomocą szyjki macicy (przezcewkowej) lub przez brzuch (przezbrzusznie). Wskaźniki poronień są nieco wyższe, gdy test wykonuje się przez szyjkę macicy.
Procedura przezcewkowa jest wykonywana przez włożenie cienkiej plastikowej rurki przez pochwę i szyjkę macicy, aby dotrzeć do łożyska. Twój pracownik służby zdrowia korzysta z obrazów ultradźwiękowych, aby pomóc poprowadzić rurkę do najlepszego obszaru do pobierania próbek. Mała próbka tkanki kosmówki (łożyska) jest następnie usuwana.
Procedura przezbrzuszna jest wykonywana przez wprowadzenie igły przez brzuch i macicę oraz do łożyska. Ultradźwięki służą do prowadzenia igły, a mała ilość tkanki jest pobierana do strzykawki.
Próbkę umieszcza się w naczyniu i ocenia w laboratorium. Wyniki testów trwają około 2 tygodni.
Jak przygotować się do testu
Twój dostawca wyjaśni procedurę, jej ryzyko i alternatywne procedury, takie jak amniopunkcja.
Zostaniesz poproszony o podpisanie formularza zgody przed tą procedurą. Możesz zostać poproszony o noszenie szpitalnej sukni.
Rano procedury możesz zostać poproszony o wypicie płynów i powstrzymanie się od oddawania moczu. W ten sposób wypełnisz pęcherz, co pomoże twojemu dostawcy zobaczyć, gdzie najlepiej prowadzić igłę.
Powiedz swojemu lekarzowi, czy jesteś uczulony na jod lub skorupiaki lub czy masz inne alergie.
Jak będzie wyglądał test
USG nie boli. Przezroczysty żel na bazie wody nakłada się na skórę, aby wspomóc transmisję fal dźwiękowych. Ręczna sonda zwana przetwornikiem jest następnie przesuwana nad obszarem brzucha. Ponadto Twój dostawca może wywierać nacisk na brzuch, aby znaleźć pozycję macicy.
Z początku żel będzie zimny i może podrażnić skórę, jeśli nie zostanie zmyty po zabiegu.
Niektóre kobiety twierdzą, że podejście do pochwy wydaje się być testem Pap z pewnym dyskomfortem i uczuciem ciśnienia. Po zabiegu może wystąpić niewielka ilość krwawienia z pochwy.
Położnik może wykonać tę procedurę w ciągu około 5 minut po przygotowaniu.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Test służy do identyfikacji każdej choroby genetycznej u nienarodzonego dziecka. Jest bardzo dokładny i można to zrobić bardzo wcześnie w ciąży.
Problemy genetyczne mogą wystąpić w każdej ciąży. Jednak następujące czynniki zwiększają ryzyko:
- Starsza matka
- Przeszłe ciąże z problemami genetycznymi
- Historia chorób genetycznych w rodzinie
Zaleca się poradnictwo genetyczne przed zabiegiem. Pozwoli to na podjęcie niespiesznej, świadomej decyzji dotyczącej opcji diagnostyki prenatalnej.
CVS można wykonać wcześniej w ciąży niż amniopunkcja, najczęściej około 10 do 12 tygodni.
CVS nie wykrywa:
- Wady cewy nerwowej (dotyczą kręgosłupa lub mózgu)
- Niezgodność Rh (występuje, gdy kobieta w ciąży ma krew ujemną od Rh, a jej nienarodzone dziecko ma krew Rh-dodatnią)
- Wady wrodzone
- Zagadnienia związane z funkcjonowaniem mózgu, takie jak autyzm i niepełnosprawność intelektualna
Normalne wyniki
Normalny wynik oznacza, że u rozwijającego się dziecka nie ma oznak wad genetycznych. Mimo że wyniki testu są bardzo dokładne, żaden test nie jest w 100% dokładny podczas badania problemów genetycznych w ciąży.
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Ten test może pomóc wykryć setki zaburzeń genetycznych. Nieprawidłowe wyniki mogą być spowodowane wieloma różnymi warunkami genetycznymi, w tym:
- Zespół Downa
- Hemoglobinopatie
- Choroba Taya-Sachsa
Porozmawiaj ze swoim dostawcą na temat znaczenia konkretnych wyników testu. Zapytaj swojego dostawcę:
- Jak stan lub wada mogą być leczone w trakcie lub po ciąży
- Jakie specjalne potrzeby może mieć twoje dziecko po urodzeniu
- Jakie masz inne opcje dotyczące utrzymania lub zakończenia ciąży
Ryzyko
Ryzyko CVS jest tylko nieznacznie wyższe niż ryzyko amniopunkcji.
Możliwe komplikacje to:
- Krwawienie
- Infekcja
- Poronienie (do 1 na 100 kobiet)
- Rh niezgodność u matki
- Pęknięcie membran, które może prowadzić do poronienia
Rozważania
Jeśli krew jest ujemna, możesz otrzymać lek o nazwie immunoglobulina Rho (D) (RhoGAM i inne marki), aby zapobiec niekompatybilności Rh.
W ciągu 2–4 dni po zabiegu otrzymasz badanie USG, aby upewnić się, że ciąża przebiega normalnie.
Alternatywne nazwy
CVS; Ciąża - CVS; Poradnictwo genetyczne - CVS
Obrazy
Pobieranie kosmków kosmówki
Próbkowanie kosmków kosmówki - seria
Referencje
Cheng EY. Diagnoza prenatalna. W: Gleason CA, Juul SE, eds. Choroby noworodka Avery'ego. 10th ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2018: rozdz. 18.
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Badania genetyczne i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Położnictwo: Ciąża normalna i problemowa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 10.
Wapner RJ, Dugoff L. Prental diagnoza zaburzeń wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 8-te wyd. Filadelfia, PA: Elsevier; 2019: rozdz. 32.
Data przeglądu 25.09.2018
Zaktualizowano: John D. Jacobson, MD, profesor położnictwa i ginekologii, Loma Linda University School of Medicine, Centrum Płodności Loma Linda, Loma Linda, CA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.