Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak będzie wyglądał test
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 5/20/2018
Badanie przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków to badanie krwi, w którym bada się noworodki pod kątem mukowiscydozy (CF).
Jak przeprowadzany jest test
Próbka krwi jest pobierana z dolnej części stopy dziecka lub żyły w ramieniu. Drobną kroplę krwi zbiera się na kawałku bibuły filtracyjnej i pozostawia do wyschnięcia. Wysuszona próbka krwi jest wysyłana do laboratorium w celu analizy.
Próbkę krwi bada się pod kątem podwyższonego poziomu immunoreaktywnego trypsynogenu (IRT). Jest to białko wytwarzane przez trzustkę powiązaną z CF.
Jak będzie wyglądał test
Krótkie uczucie dyskomfortu prawdopodobnie spowoduje płacz dziecka.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Mukowiscydoza jest chorobą przenoszoną przez rodziny. CF powoduje gromadzenie się gęstego, lepkiego śluzu w płucach i przewodzie pokarmowym. Może to prowadzić do problemów z oddychaniem i trawieniem.
Dzieci z mukowiscydozą, które zostały wcześnie zdiagnozowane i zaczynają leczenie w młodym wieku, mogą mieć lepsze odżywianie, wzrost i funkcje płuc. Ten test przesiewowy pomaga lekarzom zidentyfikować dzieci z CF przed wystąpieniem objawów.
Niektóre stany obejmują ten test w rutynowych badaniach przesiewowych noworodków, które są wykonywane przed opuszczeniem szpitala przez dziecko.
Jeśli mieszkasz w stanie, który nie wykonuje rutynowych badań przesiewowych w kierunku CF, Twój pracownik służby zdrowia wyjaśni, czy potrzebne są badania.
Inne testy, które sprawdzają zmiany genetyczne, o których wiadomo, że powodują CF, mogą być również wykorzystywane do badania CF.
Normalne wyniki
Jeśli wynik testu jest negatywny, dziecko prawdopodobnie nie ma mukowiscydozy. Jeśli wynik testu jest ujemny, ale dziecko ma objawy mukowiscydozy, prawdopodobnie zostaną przeprowadzone dalsze badania.
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Nieprawidłowy (pozytywny) wynik sugeruje, że Twoje dziecko może mieć CF. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że pozytywny test przesiewowy nie diagnozuje CF. Jeśli test twojego dziecka jest pozytywny, wykonanych zostanie więcej testów, aby potwierdzić możliwość mukowiscydozy.
- Test chlorków potu jest standardowym testem diagnostycznym dla CF. Wysoki poziom soli w pocie jest oznaką choroby.
- Można również wykonać testy genetyczne.
Nie wszystkie dzieci z wynikiem dodatnim mają CF.
Ryzyko
Ryzyko związane z testem obejmuje:
- Zakażenie (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest złamana)
- Lęk przed fałszywie pozytywnymi wynikami
- Fałszywe zapewnienie o fałszywych wynikach negatywnych
Alternatywne nazwy
Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy - noworodki; Immunoreaktywny trypsynogen; Test IRT; CF - screening
Obrazy
Próbka krwi niemowląt
Referencje
Egan ME, Green DM, Voynow JA. Zwłóknienie torbielowate. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 403.
Lo SF. Badania laboratoryjne u niemowląt i dzieci. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 726.
Data przeglądu 5/20/2018
Zaktualizowano: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.