Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak przygotować się do testu
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 17.07.2017
Amniocenteza to test, który można wykonać podczas ciąży w celu znalezienia tych problemów u rozwijającego się dziecka:
- Wady wrodzone
- Problemy genetyczne
- Infekcja
- Rozwój płuc
Jak przeprowadzany jest test
Amniocenteza usuwa niewielką ilość płynu z worka wokół dziecka w macicy (macicy). Najczęściej odbywa się to w gabinecie lekarskim lub centrum medycznym. Nie musisz pozostać w szpitalu.
Najpierw będziesz miał USG ciąży. Pomaga to Twojemu lekarzowi sprawdzić, gdzie dziecko jest w twoim łonie.
Lek na drętwienie jest następnie wcierany w część brzucha. Czasami lek jest podawany przez strzał w skórę na obszarze brzucha. Skórę czyści się płynem dezynfekującym.
Twój dostawca wkłada długą, cienką igłę przez brzuch i do macicy. Niewielka ilość płynu (około 4 łyżeczek lub 20 mililitrów) jest usuwana z worka otaczającego dziecko. W większości przypadków dziecko jest obserwowane przez USG podczas zabiegu.
Płyn jest wysyłany do laboratorium. Testowanie może obejmować:
- Badania genetyczne
- Pomiar poziomów alfa-fetoproteiny (AFP) (substancja wytwarzana w wątrobie rozwijającego się dziecka)
- Kultura do infekcji
Wyniki badań genetycznych trwają zwykle około 2 tygodni. Inne wyniki testu wracają za 1-3 dni.
Czasami amniopunkcja jest również wykorzystywana w późniejszym okresie ciąży do:
- Zdiagnozuj infekcję
- Sprawdź, czy płuca dziecka są rozwinięte i gotowe do dostawy
- Usunąć nadmiar płynu z okolic dziecka, jeśli jest za dużo płynu owodniowego (wielowodzie)
Jak przygotować się do testu
Twój pęcherz może wymagać wypełnienia ultradźwiękami. Sprawdź o tym u swojego operatora.
Przed badaniem można pobrać krew, aby dowiedzieć się o grupie krwi i czynniku Rh. Możesz otrzymać zastrzyk leku o nazwie Rho (D) Immune Globulin (RhoGAM i inne marki), jeśli masz Rh ujemny.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Amniocenteza jest zwykle oferowana kobietom, które są w grupie zwiększonego ryzyka posiadania dziecka z wadami wrodzonymi. Obejmuje to kobiety, które:
- Będzie miał 35 lat lub więcej, gdy rodzi
- Miał test przesiewowy, który pokazuje, że może to być wada wrodzona lub inny problem
- Miałeś dzieci z wadami wrodzonymi w innych ciążach
- Mieć rodzinną historię zaburzeń genetycznych
Zaleca się poradnictwo genetyczne przed zabiegiem. Umożliwi to:
- Dowiedz się o innych badaniach prenatalnych
- Podejmij świadomą decyzję dotyczącą opcji diagnostyki prenatalnej
Ten test:
- Jest testem diagnostycznym, a nie testem przesiewowym
- Jest dokładniejszy niż 99% do diagnozowania zespołu Downa
- Najczęściej odbywa się od 15 do 20 tygodni, ale może być wykonywany w dowolnym czasie od 15 do 40 tygodni
Amniocentezę można wykorzystać do diagnozowania wielu różnych problemów genowych i chromosomowych u dziecka, w tym:
- Bezmózgowie (gdy dziecku brakuje dużej części mózgu)
- Zespół Downa
- Rzadkie zaburzenia metaboliczne przekazywane przez rodziny
- Inne problemy genetyczne, takie jak trisomia 18
- Zakażenia płynu owodniowego
Normalne wyniki
Normalny wynik oznacza:
- U Twojego dziecka nie stwierdzono żadnych problemów genetycznych ani chromosomowych.
- Poziomy bilirubiny i alfa-fetoproteiny wydają się normalne.
- Nie znaleziono oznak zakażenia.
Uwaga: Amniocenteza jest zazwyczaj najdokładniejszym testem na warunki genetyczne i wady rozwojowe. Chociaż rzadko, dziecko może nadal mieć genetyczne lub inne rodzaje wad wrodzonych, nawet jeśli wyniki amniopunkcji są normalne.
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Nienormalny wynik może oznaczać, że Twoje dziecko:
- Problem z genem lub chromosomem, taki jak zespół Downa
- Wady wrodzone obejmujące kręgosłup lub mózg, takie jak rozszczep kręgosłupa
Porozmawiaj ze swoim dostawcą na temat znaczenia konkretnych wyników testu. Zapytaj swojego dostawcę:
- Jak stan lub wada mogą być leczone w trakcie lub po ciąży
- Jakie specjalne potrzeby może mieć twoje dziecko po urodzeniu
- Jakie masz inne opcje dotyczące utrzymania lub zakończenia ciąży
Ryzyko
Ryzyka są minimalne, ale mogą obejmować:
- Zakażenie lub uraz dziecka
- Poronienie
- Wyciek płynu owodniowego
- Krwawienie z pochwy
Alternatywne nazwy
Kultura - płyn owodniowy; Kultura - komórki owodniowe; Alfa-fetoproteina - amniopunkcja
Obrazy
Amniocenteza
Amniocenteza
Amniocenteza - seria
Referencje
Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Badania genetyczne i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, et al, eds. Położnictwo: Ciąża normalna i problemowa. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2017: rozdz. 10.
Wapner RJ. Wstępna diagnoza zaburzeń wrodzonych. W: Creasy RK, Resnik R, Iams JD, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, eds. Creasy and Resnik's Medycyna matczyno-płodowa: zasady i praktyka. 7 ed. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2014: rozdz. 30.
Data przeglądu 17.07.2017
Zaktualizowali: Cynthia D. White, MD, Fellow American College of Położnicy i Ginekolodzy, Group Health Cooperative, Bellevue, WA. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.