Zawartość
- Jak przeprowadzany jest test
- Jak przygotować się do testu
- Jak będzie wyglądał test
- Dlaczego przeprowadzany jest test
- Normalne wyniki
- Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
- Ryzyko
- Alternatywne nazwy
- Obrazy
- Referencje
- Data przeglądu 10/15/2018
Kariotypowanie jest testem do badania chromosomów w próbce komórek. Ten test może pomóc w identyfikacji problemów genetycznych jako przyczyny zaburzenia lub choroby.
Jak przeprowadzany jest test
Test można wykonać na prawie każdej tkance, w tym:
- Płyn owodniowy
- Krew
- Szpik kostny
- Tkanka z narządu, która rozwija się podczas ciąży, aby nakarmić rosnące dziecko (łożysko)
Aby przetestować płyn owodniowy, wykonuje się amniocentezę.
Do pobrania próbki szpiku kostnego potrzebna jest biopsja szpiku kostnego.
Próbkę umieszcza się w specjalnym naczyniu lub probówce i pozostawia do wzrostu w laboratorium. Komórki są następnie pobierane z nowej próbki i barwione. Specjalista laboratoryjny wykorzystuje mikroskop do zbadania wielkości, kształtu i liczby chromosomów w próbce komórek. Barwiona próbka jest fotografowana, aby pokazać układ chromosomów. Nazywa się to kariotypem.
Pewne problemy można zidentyfikować poprzez liczbę lub układ chromosomów. Chromosomy zawierają tysiące genów, które są przechowywane w DNA, podstawowym materiale genetycznym.
Jak przygotować się do testu
Postępuj zgodnie z instrukcjami dostawcy opieki zdrowotnej, jak przygotować się do testu.
Jak będzie wyglądał test
Sposób, w jaki będzie się czuł test, zależy od tego, czy próbka ma pobraną krew (nakłucie żyły), amniopunkcja lub biopsja szpiku kostnego.
Dlaczego przeprowadzany jest test
Ten test może:
- Policz liczbę chromosomów
- Szukaj zmian strukturalnych w chromosomach
Ten test można wykonać:
- Na parze, która ma historię poronienia
- Aby zbadać każde dziecko lub dziecko, które ma niezwykłe cechy lub opóźnienia rozwojowe
Badanie szpiku kostnego lub krwi można wykonać w celu zidentyfikowania chromosomu Philadelphia, który występuje u 85% osób z przewlekłą białaczką szpikową (CML).
Test płynu owodniowego jest wykonywany w celu sprawdzenia rozwijającego się dziecka pod kątem problemów z chromosomami.
Twój dostawca może zamówić inne testy, które idą w parze z kariotypem:
- Mikromacierz: Patrzy na małe zmiany w chromosomach
- Fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (FISH): szuka drobnych błędów, takich jak delecje w chromosomach
Normalne wyniki
Normalne wyniki to:
- Kobiety: 44 autosomy i 2 chromosomy płciowe (XX), zapisane jako 46, XX
- Mężczyźni: 44 autosomy i 2 chromosomy płciowe (XY), zapisane jako 46, XY
Co oznaczają nieprawidłowe wyniki
Nieprawidłowe wyniki mogą wynikać z zespołu genetycznego lub stanu, takich jak:
- Zespół Downa
- Zespół Klinefeltera
- Chromosom Philadelphia
- Trisomia 18
- zespół Turnera
Chemioterapia może powodować przerwy chromosomowe, które wpływają na prawidłowe wyniki kariotypowania.
Ryzyko
Ryzyko związane jest z procedurą stosowaną do uzyskania próbki.
W niektórych przypadkach może pojawić się problem komórek rosnących w naczyniu laboratoryjnym. Testy kariotypu należy powtórzyć, aby potwierdzić, że nieprawidłowy problem chromosomowy znajduje się w ciele osoby.
Alternatywne nazwy
Analiza chromosomów
Obrazy
Kariotypowanie
Referencje
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20 ed. Filadelfia, PA: Elsevier; 2016: rozdz. 81.
Stein CK. Zastosowania cytogenetyki we współczesnej patologii. W: McPherson RA, Pincus MR, eds. Diagnoza kliniczna Henry'ego i zarządzanie metodami laboratoryjnymi. 23 ed. St Louis, MO: Elsevier; 2017: rozdz. 69.
Data przeglądu 10/15/2018
Zaktualizowali: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, adiunkt w dziedzinie genetyki medycznej, University of Alabama w Birmingham, Birmingham, AL. Przegląd dostarczony przez VeriMed Healthcare Network. Recenzował także David Zieve, MD, MHA, dyrektor medyczny, Brenda Conaway, dyrektor redakcyjny i A.D.A.M. Zespół redakcyjny.