7-letnia Ellie McGinn uczy studentów medycyny Johnsa Hopkinsa o chorobie mitochondrialnej

Ellie McGinn ma rzadką chorobę genetyczną, która atakuje elektrownie jej komórek, zwane mitochondriami. W ramach zajęć poświęconych zaburzeniom mitochondrialnym Ellie i jej ojciec podzielili się swoimi doświadczeniami z chorobą ze studentami medycyny Johnsa Hopkinsa. Ellie jest leczona przez lekarzy z Kennedy Krieger Institute i Johns Hopkins ’McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine (IGM). Dowiedz się więcej o IGM tutaj: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/. Lub zobacz więcej historii Ellie na http://acureforellie.org/. 0: 00.8 Kiedy ktoś prowadzi lekcję w Johns Hopkins, uczniowie słuchają. 0: 04.9 Ale kiedy ten ktoś ma siedem lat, 0: 07.0 publiczność przesuwa się na skraj swoich miejsc. 0: 09.9 Poznaj Ellie McGinn, 0: 11.1 energiczną dziewczynę z rzadką chorobą genetyczną, znaną jako LBSL. 0: 15.6 Stopy bardzo mnie bolały i zacząłem upadać. 0: 19.8 Dzisiaj odwiedza Johnsa Hopkinsa, aby pomóc uczniom lepiej 0: 22.8 zrozumieć jej stan, który wpływa na mitochondria w jej komórkach 0: 26.1, zwłaszcza w jej mózgu i rdzeniu kręgowym. 0: 29.8 Przejawia się bólem stóp i słabą równowagą, 0: 33.6 zasadniczo chorobą mózgu, w której ważny składnik 0: 36,6 mózg nie jest wytwarzany z powodu jej stanu. 0: 40.0 To jest tak rzadkie, jest mniej niż 100 znanych przypadków. 0: 43.5 Utrudnianie diagnozowania i leczenia. 0: 45.9 Naprawdę największą przeszkodą jest leczenie choroby, 0: 48,9 musisz mieć mierzalny cel. 0: 51.0 A w naprawdę rzadkich chorobach bardzo trudno jest dowiedzieć się, co 0: 53.8 jest tym mierzalnym celem. 0: 55.1 Dlatego Ellie i 0: 55.9 jej ojciec robią wszystko, co w ich mocy, aby pomóc lekarzom, a studentom 0: 58.2 uczą się, jak leczyć dzieci z tą chorobą. 1: 01.1 Słyszą o tym kolejna runda najlepszych amerykańskich lekarzy 1: 02.4 z czołowej instytucji. 1: 04.9 Słyszą o tym w aktywny sposób i 1: 06.4 wchodzą w interakcję z dzieckiem, które faktycznie zachorowało 1: 09.0 na chorobę. 1: 09.7 Co o tym myślisz? Jakie jest Twoje ulubione jedzenie? 1: 11,8 Kręgle. 1: 13.2 [ŚMIECH] Chcę, aby uczniowie 1: 15.5 zapamiętali to doświadczenie, przypomnij sobie Ellie, 1: 17.5 przypomnij sobie jej rodzinę i zabiorą ich w przyszłość 1: 19.5 Czy to jest to, co wybiorą 1: 21.0, czy tylko zobaczą cierpliwy i 1: 22.9 rozpoznając Powinienem pomyśleć trochę głębiej. 1: 25.6 Chociaż nie ma znanego lekarstwa, Ellie kontynuuje 1: 29.3, aby zainspirować przyszłość medycyny tutaj, w Johns Hopkins 1: 33.1, z nadzieją, że pewnego dnia zostanie znalezione lekarstwo dla 1: 36,6 dzieci takich jak ona na całym świecie świat. 1: 39,3 MUZYKA