Zawartość
- Charakterystyka choroby
- Wczesne oznaki i objawy
- Objawy na późniejszym etapie
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Diagnoza
- Inscenizacja
- Klasyfikacja FAB
- Klasyfikacja WHO
- Leczenie
- Przetrwanie
Każdego roku AML dotyka około miliona osób i prowadzi do nawet 150 000 zgonów. W samych Stanach Zjednoczonych rocznie diagnozuje się od 10 000 do 18 000 przypadków.
W przeciwieństwie do innych postaci białaczki, które atakują młode, AML zazwyczaj dotyka osoby dorosłe powyżej 65 roku życia. W tej grupie wiekowej wskaźnik przeżycia pięcioletniego jest stosunkowo niski, oscylując na poziomie zaledwie pięciu procent. Wskaźniki wyleczenia wśród młodszych dorosłych są zwykle lepsze, gdzie od 25% do 70% osiąga całkowitą remisję po chemioterapii.
Charakterystyka choroby
Białaczka to zróżnicowana grupa nowotworów, które atakują zarówno tkanki krwiotwórcze, jak i same komórki krwi. Podczas gdy choroba atakuje głównie białe krwinki, niektóre formy choroby atakują inne typy komórek.
W przypadku AML, termin „ostry” jest używany, ponieważ rak szybko postępuje, podczas gdy „szpik” odnosi się zarówno do szpiku kostnego, jak i do określonych typów komórek krwi, które tworzy szpik kostny.
AML rozwija się w niedojrzałej komórce krwi znanej jako mieloblast. Są to komórki, które w normalnych warunkach dojrzewają do w pełni uformowanych białych krwinek, takich jak granulocyty lub monocyty. Jednak w przypadku AML mieloblasty będą skutecznie „zamrażane” w swoim niedojrzałym stanie, ale nadal będą się rozmnażać bez kontroli.
W przeciwieństwie do normalnych komórek, które mają określoną długość życia, komórki rakowe są zasadniczo „nieśmiertelne” i będą się replikować bez końca.
W przypadku AML, rakowe krwinki ostatecznie wypierają normalne komórki krwi, a nawet zakłócają rozwój nowych białych krwinek, czerwonych krwinek (erytrocytów) i płytek krwi (trombocytów).
AML różni się od swojej kuzynki ostrej białaczki limfocytowej (ALL), która atakuje inny rodzaj białych krwinek zwany limfocytami. Podczas gdy AML dotyka głównie osoby starsze, ALL dotyka głównie dzieci w wieku od dwóch do pięciu lat.
Wczesne oznaki i objawy
Objawy AML są bezpośrednio związane z wypieraniem normalnych krwinek przez komórki nowotworowe. Brak normalnych krwinek może narazić osobę na infekcję i inne choroby, którym organizm mógłby w inny sposób zapobiec.
Tytułem ilustracji, białe krwinki mają kluczowe znaczenie dla układu odpornościowego. Natomiast czerwone krwinki są odpowiedzialne za przenoszenie tlenu do tkanek i usuwanie dwutlenku węgla z tkanek, podczas gdy płytki krwi są kluczem do krzepnięcia krwi.
Ubytek którejkolwiek z tych komórek może prowadzić do kaskady objawów, często niespecyficznych i trudnych do zdiagnozowania. Przykłady obejmują:
- Niedobór białych krwinek może zwiększyć ryzyko infekcji, które nie znikną. Należą do nich objawy związane z brakiem leukocytów (leukopenia) lub neutrofili (neutropenia).
- Niedobór czerwonych krwinek może prowadzić do anemii, która może objawiać się zmęczeniem, bladością, dusznością, bólami głowy, zawrotami głowy i osłabieniem.
- Niedobór płytek krwi może prowadzić do trombocytopenii i rozwoju krwawienia dziąseł, nadmiernego siniaczenia lub krwawienia albo częstych lub ciężkich krwawień z nosa.
Objawy na późniejszym etapie
W miarę postępu choroby mogą pojawić się inne, bardziej wymowne objawy. Ponieważ komórki białaczkowe są większe niż normalne białe krwinki, jest bardziej prawdopodobne, że utkną w mniejszych naczyniach układu krążenia lub zbierają różne narządy ciała.
W zależności od tego, gdzie występuje blokada, osoba może doświadczyć:
- Chloromy, stały zbiór komórek, które mogą przekształcić się naprzemiennie w guz przypominający guz poza szpikiem kostnym, wysypkę podobną do płytki nazębnej lub bolesne krwawienie i zapalenie dziąseł
- Leukostaza, stan nagły, w którym zablokowanie może prowadzić do objawów podobnych do udaru
- Zespół Sweeta, bolesna wysypka skórna pojawiająca się głównie na ramionach, głowie, nogach i tułowiu
- Zakrzepica żył głębokich (DVT) w którym żyła zostanie zablokowana, najczęściej w nodze
- Zator tętnicy płucnej (PE), niedrożność tętnicy w płucach
- Rozdęcie brzucha ze względu na gromadzenie się komórek w śledzionie i wątrobie
- Białaczka oponowa objawiające się zaburzeniami ośrodkowego układu nerwowego, takimi jak bóle głowy, wymioty, niewyraźne widzenie, drgawki, kłopoty z równowagą i drętwienie twarzy
Rzadziej AML może wpływać na nerki, węzły chłonne, oczy lub jądra.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Istnieje wiele czynników ryzyka związanych z AML. Jednak posiadanie jednego lub nawet kilku z tych czynników nie oznacza, że zachorujesz na białaczkę. Do tej pory nadal nie w pełni rozumiemy, dlaczego niektóre komórki nagle stają się rakowe, a inne nie.
Wiemy, że nowotwory są spowodowane błędem kodowania genetycznego, który czasami może wystąpić podczas podziału komórki. Nazywamy to mutacją.Chociaż zdecydowana większość mutacji nie prowadzi do raka, zdarza się, że błąd nieumyślnie „wyłączy” coś, co nazywa się genem supresorowym guza, który decyduje o tym, jak długo żyje komórka. Jeśli tak się stanie, nieprawidłowa komórka może nagle wymknąć się spod kontroli.
Istnieje wiele czynników ryzyka z tym związanych:
- Palenie
- Narażenie zawodowe na chemikalia, zwłaszcza benzen
- Niektóre leki stosowane w chemioterapii raka, w tym cyklofosfamid, mechloretamina, prokarbazyna, chlorambucyl, melfalan, busulfan, karmustyna, cisplatyna i karboplatyna
- Wysoka ekspozycja na promieniowanie, na przykład podczas radioterapii raka
- Mając pewne przewlekłe choroby krwi, takie jak choroba mieloproliferacyjna (MPS) lub zespoły mielodysplastyczne (MDS)
- Posiadanie pewnych wrodzonych wad, takich jak zespół Downa, anemia Fanconiego i neurofibromatoza typu 1
Z nieznanych powodów prawdopodobieństwo zachorowania na AML u mężczyzn jest o 67% większe niż u kobiet.
Diagnoza
Jeśli podejrzewa się AML, diagnoza zwykle rozpoczyna się od badania fizykalnego i przeglądu historii medycznej i rodzinnej danej osoby. Podczas badania lekarz zwróci szczególną uwagę na objawy, takie jak rozległe siniaki, krwawienie, infekcja lub jakiekolwiek nieprawidłowości w oczach, ustach, wątrobie, śledzionie lub węzłach chłonnych. Wykonana zostanie również morfologia krwi (CBC) w celu zidentyfikowania wszelkich nieprawidłowości w składzie krwi.
Na podstawie tych ustaleń lekarz może zlecić wykonanie szeregu badań w celu potwierdzenia diagnozy. Mogą to być:
- Aspiracja szpiku kostnego w którym komórki szpiku kostnego są pobierane poprzez wprowadzenie długiej igły do kości, zwykle wokół biodra
- Biopsja szpiku kostnego w którym większa igła jest wprowadzana głęboko w kość w celu ekstrakcji komórek
- Nakłucie lędźwiowe (nakłucie lędźwiowe), w którym między kościami kręgosłupa wprowadza się małą igłę w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego (PMR)
- Testy obrazowe takie jak badanie rentgenowskie, ultrasonograficzne lub tomografia komputerowa (CT)
- Rozmaz krwi obwodowej w którym krew jest badana pod mikroskopem, zazwyczaj za pomocą barwników, które nie tylko podkreślają komórki białaczki, ale pomagają odróżnić AML od ALL
- Cytometrii przepływowej w którym białka obronne, zwane przeciwciałami AML, są wprowadzane do próbki krwi lub płynu mózgowo-rdzeniowego w celu potwierdzenia obecności komórek AML
- Cytogenetyka w którym komórki białaczkowe są „hodowane” w laboratorium, a następnie badane pod mikroskopem elektronowym w celu zidentyfikowania określonych mutacji na podstawie ich wzorów chromosomowych
Poradnik do dyskusji dla lekarzy zajmujących się białaczką
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Inscenizacja
Stopniowanie raka przeprowadza się w celu określenia zakresu, w jakim rak się rozprzestrzenił. To z kolei pomaga lekarzowi w ustaleniu właściwego przebiegu leczenia, tak aby dana osoba nie była ani niedostatecznie leczona, ani nadmiernie leczona. Inscenizacja pomaga również przewidzieć, jak długo dana osoba prawdopodobnie przeżyje po leczeniu.
Ponieważ AML nie wiąże się z tworzeniem się nowotworu złośliwego, obserwowanego w innych typach raka, nie można go określić za pomocą klasycznej metodologii TNM (guz / węzeł chłonny / złośliwość).
Obecnie istnieją dwie różne metodologie oceny AML: francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB) klasyfikacja AML oraz klasyfikacja Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) AML.
Klasyfikacja FAB
Klasyfikacja francusko-amerykańsko-brytyjska (FAB) została opracowana w latach 70. XX wieku i dzieli chorobę na podstawie typu i dojrzałości dotkniętej komórki.
Uzasadnienie oceny stopnia zaawansowania jest proste: AML zazwyczaj przebiega według wzoru, w którym niedojrzałe mieloblasty są pierwszymi komórkami dotkniętymi chorobą. W miarę postępu choroby zacznie wpływać na mieloblasty na późniejszych etapach dojrzewania, a następnie przejdzie do dojrzałych białych krwinek (takich jak monocyty i eozynofile), zanim przejdzie do czerwonych krwinek (erytrocytów) i ostatecznie do megakarioblastów (niedojrzałych komórek płytek krwi).
Ten postęp dostarczy patologowi informacji potrzebnych do określenia stopnia zaawansowania raka.
Stopniowanie FAB waha się od M0 (dla wczesnego AML) do M7 (dla zaawansowanego AML) w następujący sposób:
- M0: niezróżnicowana ostra białaczka mieloblastyczna
- M1: ostra białaczka mieloblastyczna z minimalnym dojrzewaniem
- M2: ostra białaczka mieloblastyczna z dojrzewaniem
- M3: ostra białaczka promielocytowa
- M4: ostra białaczka mielomonocytowa
- M4 eos: ostra białaczka mielomonocytowa z eozynofilią
- M5: ostra białaczka monocytowa
- M6: ostra białaczka erytrocytarna
- M7: ostra białaczka megakarioblastyczna
Klasyfikacja WHO
Światowa Organizacja Zdrowia opracowała nowy sposób klasyfikacji AML w 2008 r. W przeciwieństwie do systemu FAB, klasyfikacja WHO uwzględnia specyficzne mutacje chromosomalne wykryte podczas analizy cytogenetycznej. Uwzględnia również schorzenia, które mogą poprawić lub pogorszyć rokowanie (rokowanie) osoby dotkniętej chorobą.
System WHO jest znacznie bardziej dynamiczny w ocenie choroby i można go ogólnie podzielić w następujący sposób:
- AML z nawracającymi nieprawidłowościami genetycznymi (czyli specyficznymi, charakterystycznymi mutacjami genetycznymi)
- AML ze zmianami związanymi z mielodysplazją (co oznacza obecność MDS, MDP lub innych zaburzeń mieloblastycznych)
- Nowotwory szpikowe związane z leczeniem (czyli związane z wcześniejszą chemioterapią lub radioterapią)
- Mięsak szpikowy (czyli AML z towarzyszącą chloroma)
- Proliferacje szpiku związane z zespołem Downa
- Blastyczny plazmacytoidalny nowotwór z komórek dendrytycznych (agresywna postać raka charakteryzująca się zmianami skórnymi)
- AML niesklasyfikowane w inny sposób (zasadniczo siedmiostopniowy system FAB z dwiema dodatkowymi klasyfikacjami chorób)
Leczenie
Jeśli zostanie zdiagnozowana AML, forma i czas trwania leczenia będą w dużej mierze zależne od stadium raka i ogólnego stanu zdrowia danej osoby.
Zazwyczaj leczenie rozpoczyna się od chemioterapii. Może to obejmować leki starszej generacji, które mogą wpływać zarówno na komórki rakowe, jak i nienowotworowe, oraz leki celowane nowszej generacji, które skupiają się na samych komórkach rakowych.
Standardowy schemat chemioterapii jest określany jako „7 + 3”, ponieważ lek chemioterapeutyczny znany jako cytarabina jest podawany jako ciągły wlew dożylny (IV) przez siedem dni, a następnie przez trzy kolejne dni inny lek znany jako antracyklina. Do 70 procent osób z AML osiągnie remisję po terapii „7 + 3”.
Mając to na uwadze, po chemioterapii prawdopodobnie pozostanie niewielka liczba komórek białaczkowych, co w większości przypadków prowadzi do nawrotu choroby. Aby tego uniknąć, lekarze zalecą ciągłą terapię na podstawie wyników leczenia i stanu zdrowia danej osoby.
U osób z dobrymi wskaźnikami diagnostycznymi leczenie może obejmować tylko trzy do pięciu cykli intensywnej chemioterapii, zwanej chemioterapią skonsolidowaną.
W przypadku osób z wysokim ryzykiem nawrotu mogą być wymagane inne, bardziej agresywne metody leczenia, w tym przeszczep komórek macierzystych, jeśli można znaleźć dawcę. Rzadziej może być zalecany zabieg chirurgiczny lub radioterapia.
Ponieważ chemioterapia AML zwykle prowadzi do ciężkiej immunosupresji, starsi pacjenci mogą nie tolerować leczenia i zamiast tego mogą otrzymać mniej intensywną chemioterapię lub opiekę paliatywną.
Przetrwanie
Perspektywy dla osoby, która przeszła leczenie AML mogą się znacznie różnić w zależności od stadium raka w momencie diagnozy. Ale są też inne czynniki, które mogą również przewidzieć prawdopodobny wynik. Pomiędzy nimi:
- Osoby, u których zdiagnozowano MDS i MPD, mają czas przeżycia od 9 miesięcy do 11,8 lat, w zależności od ciężkości zaburzenia.
- Niektóre mutacje chromosomalne zidentyfikowane przez cytogenetykę mogą prowadzić do pięcioletniego przeżycia od 15% do 70%.
- Osoby po 60. roku życia, u których występuje podwyższony poziom dehydrogenazy mleczanowej (wskazujący na rozległe uszkodzenie tkanki), na ogół mają gorsze wyniki.
Ogólnie rzecz biorąc, średni wskaźnik wyleczeń z AML wynosi od 20 do 45 procent. Wskaźniki trwałej remisji są zwykle najwyższe u osób młodszych, które lepiej tolerują leczenie.
Słowo od Verywell
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie AML, będziesz musiał stawić czoła emocjonalnym i fizycznym wyzwaniom, które mogą być trudne do pokonania. Nie idź sam. Twoje szanse na pomyślne radzenie sobie znacznie wzrosną, jeśli zbudujesz sieć wsparcia złożoną z bliskich, pracowników służby zdrowia i innych osób, które przeszły lub przechodzą leczenie raka.
Nawet po zakończeniu leczenia obawy przed nawrotem choroby mogą utrzymywać się przez miesiące, a nawet lata. Dzięki wsparciu w końcu przezwyciężysz te obawy i nauczysz się monitorować swoje zdrowie podczas regularnych wizyt u lekarza. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli nawrót nie wystąpił w ciągu kilku lat, jest mało prawdopodobne, że AML kiedykolwiek wróci.
Chociaż nie ma nic, co możesz zrobić, aby zapobiec nawrotowi choroby, zdrowy styl życia może znacznie zwiększyć Twoje szanse. Obejmuje to kształtowanie dobrych nawyków żywieniowych, regularne ćwiczenia, rzucenie palenia i dużo odpoczynku, aby uniknąć stresu i zmęczenia.
W końcu ważne jest, aby brać sprawy raz dziennie i mieć kogoś, do kogo możesz się zwrócić, jeśli kiedykolwiek będziesz potrzebować wsparcia.