Zawartość
- Co to jest arytmogenna dysplazja / kardiomiopatia prawej komory?
- Co powoduje ARVD / C?
- Jakie są objawy ARVD / C?
- Jak diagnozuje się ARVD / C?
- Jak leczy się ARVD / C?
- Jakie są rokowania dla ARVD / C?
- Diagnoza różnicowa
Co to jest arytmogenna dysplazja / kardiomiopatia prawej komory?
Arytmogenna dysplazja / kardiomiopatia prawej komory (ARVD / C) jest rzadkim zaburzeniem rodzinnym, które może powodować częstoskurcz komorowy i nagłą śmierć sercową u młodych, pozornie zdrowych osób. Kliniczną cechą charakterystyczną choroby są komorowe zaburzenia rytmu, wywodzące się głównie z prawej komory. Patologiczną cechą charakterystyczną choroby jest włókniakowate zastąpienie mięśnia sercowego prawej komory.
Co powoduje ARVD / C?
ARVD / C jest spowodowany mutacjami w genach kodujących białka desmosomalne. Białka te są zaangażowane w adhezję między komórkami. Ta ważna obserwacja pomaga wyjaśnić, dlaczego ARVD / C występuje częściej u sportowców i opóźniony początek choroby.
Jakie są objawy ARVD / C?
Objawy ARVD / C obejmują:
- Arytmie- Nieprawidłowe tempo lub wzór bicia serca, które objawia się przyspieszonym biciem serca, przyspieszeniem bicia serca, kołataniem serca lub uczuciem trzepotania
- Przedwczesne skurcze komorowe- dodatkowe lub nieregularne bicie serca, które pojawiają się, gdy sygnał elektryczny zaczyna się w dolnej komorze serca (komorze)
- Częstoskurcz komorowy (VT)- seria szybkich uderzeń serca, rozpoczynająca się w komorze. Może to trwać tylko kilka uderzeń lub może trwać i prowadzić do zagrażających życiu arytmii. VT może powodować osłabienie, nudności, wymioty i zawroty głowy, a także uczucie przyspieszenia lub przyspieszenia akcji serca.
- Omdlenie- Nazywany również omdleniem lub nagłą utratą przytomności
- Niewydolność serca- Rzadko pierwsze objawy u pacjenta są związane z niewydolnością prawego serca, w tym osłabienie, obrzęk stóp i kostek (obrzęk obwodowy), gromadzenie się płynu w jamie brzusznej (wodobrzusze), a także objawy arytmii.
- Nagłe zatrzymanie akcji serca- U niektórych pacjentów pierwszą oznaką ARVD / C jest nagłe zatrzymanie akcji serca, w którym serce przestaje bić i pompuje krew do pozostałych narządów ciała. Może to spowodować śmierć, jeśli nie zostanie leczone w ciągu kilku minut.
Jak diagnozuje się ARVD / C?
Rozpoznanie ARVD / C opiera się na spełnieniu zestawu określonych kryteriów, które uwzględniają nieprawidłowości w EKG, arytmie, nieprawidłowości strukturalne i cechy tkanek, a także wywiad rodzinny i genetykę. W 1994 roku międzynarodowa grupa robocza zaproponowała kryteria diagnostyki klinicznej ARVD / C, oparte na tych różnych kategoriach. Kryteria te były bardzo specyficzne dla ARVD / C, jednak brakowało im czułości w rozpoznawaniu łagodniejszych lub nietypowych objawów. Te kryteria diagnostyczne zostały poprawione w 2010 r. I obecnie uwzględniają postęp zarówno w technologii, jak i genetyki. Przy stosowaniu kryteriów diagnostycznych ważne są informacje z elektrokardiogramów (EKG), EKG uśrednionych sygnałowo, wysiłkowych testów wysiłkowych, monitorów Holtera, echokardiogramów, rezonansu magnetycznego, wywiadu rodzinnego i badań genetycznych. Zobacz tabelę porównawczą kryteriów diagnozy ARVD / C w latach 1994 i 2010.
Kryteria diagnostyczne dla ARVD / C
ZA ostateczna diagnoza ARVD / C składa się z następujących opcji kryteriów z różnych kategorii:
- Dwa główne kryteria lub
- Jedno główne i dwa pomniejsze kryteria lub
- Cztery pomniejsze kryteria
ZA diagnoza graniczna składa się z następujących opcji kryteriów z różnych kategorii:
- Jedno główne i jedno drugorzędne kryterium, lub
- Trzy pomniejsze kryteria
ZA możliwa diagnoza składa się z następujących opcji kryteriów z różnych kategorii:
- Jedno z głównych kryteriów lub
- Dwa pomniejsze kryteria
Testowanie
Nie ma jednego testu, który może ustalić lub wykluczyć ARVD / C. Kryteria stosowane do określenia ARVD / C to badanie fizykalne, wywiad rodzinny, różne testy kardiologiczne i informacje genetyczne. Testy mogą obejmować:
- Elektrokardiogram
- Elektrokardiogram uśredniony sygnałem
- 24-godzinny monitor Holtera
- Próba wysiłkowa
- Echokardiogram
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego serca (MRI)
- Tomografia komputerowa serca (CT)
- Badania genetyczne
- Badanie elektrofizjologiczne
- Ventriculogram prawej (angiogram RV)
- Biopsja serca
Jak leczy się ARVD / C?
Opcje leczenia różnią się w zależności od pacjenta i opierają się na wynikach badań serca pacjenta, historii choroby oraz obecności lub braku mutacji genetycznych. Trzy najczęstsze metody leczenia arytmii to leki, wszczepialne kardiowertery-defibrylatory (ICD) i ablacja cewnikowa.
Lek
W celu zmniejszenia liczby epizodów i nasilenia arytmii można stosować leki. Leki zmieniają elektryczne właściwości serca na dwa sposoby:
- Bezpośrednio: leki wpływają na prądy elektryczne w sercu
- Pośrednio: Leki, takie jak beta-blokery, blokują działanie adrenaliny lub poprawiają przepływ krwi do serca.
Beta-adrenolityki obniżają częstość akcji serca, ciśnienie krwi i działanie adrenaliny. Są bezpiecznym i powszechnie stosowanym rodzajem leków.
Jeśli pomimo leczenia beta-adrenolitykami u pacjentów występuje częstoskurcz komorowy, można zalecić stosowanie leków przeciwarytmicznych, takich jak sotolol lub amiodaron. Inhibitory ACE mogą być również pomocne w zmniejszaniu obciążenia serca i zapobieganiu rozwojowi niewydolności serca. Należy pamiętać, że wszystkie leki mogą powodować działania niepożądane i co roku opracowywane są nowe leki.
Wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD)
Wszczepialne kardiowertery-defibrylatory są powszechnie stosowane w leczeniu pacjentów z ARVD / C. Urządzenia te stale monitorują bicie serca i automatycznie dostarczają niewielki wstrząs elektryczny do serca, jeśli wystąpi nieregularne bicie serca lub szybki, podtrzymywany rytm serca. Może to spowodować chwilowy dyskomfort, który niektórzy pacjenci opisują jako „kopnięcie w klatkę piersiową”.
ICD mogą również działać jako rozruszniki serca i mogą leczyć zarówno wolne, jak i szybkie rytmy. Powinny być sprawdzane co trzy do sześciu miesięcy i może wymagać wymiany co cztery do sześciu lat.
Ablacja cewnika
Aby leczyć ARVD / C za pomocą ablacji cewnikowej, lokalizuje się i kauteryzuje (wypala) obszary serca powodujące arytmie, aby zniszczyć tkankę. Ta inwazyjna procedura jest wykonywana w laboratorium elektrofizjologicznym i może zmniejszyć częstość epizodów arytmii.
Tradycyjna ablacja cewnikowa, zwana ablacją wsierdzia, leczy mięśnie na wewnętrznej powierzchni serca. Cewniki są wysyłane przez żyły w nogach i podążane do serca, gdzie zlokalizowany jest obszar arytmii i jest on niszczony. Ostatnio opracowano obiecującą technikę ablacji zwaną ablacją nasierdziową. W tej technice leczy się zewnętrzną część serca. Wiele arytmii ARVD / C pochodzi z zewnątrz serca. W przypadku ablacji nasierdzia cewnik przechodzi pod mostek do worka otaczającego serce. Chociaż ablacja nasierdziowa może być bardzo skuteczna w leczeniu arytmii u pacjentów z ARVD / C, jest to skomplikowana procedura. Zalecamy wykonanie tego zabiegu w ośrodku mającym doświadczenie w leczeniu pacjentów z ARVD / C z wykorzystaniem tej metody nasierdziowej.
Ablacja cewnika nie jest ostatecznym wyleczeniem ARVD / C, ponieważ jest stanem postępującym. Ablacja cewnikowa może pomóc zmniejszyć potrzebę leczenia ICD. Ważne jest, aby pacjenci przed poddaniem się tej procedurze dokładnie omówili z lekarzami ryzyko i korzyści wynikające z ablacji cewnikowej.
Jakie są rokowania dla ARVD / C?
Niektórzy pacjenci będą mieli stabilnie funkcjonujące serce przez dziesięciolecia, podczas gdy inni mogą mieć okresy arytmii, które wymagają zmian w lekach lub ablacji. Badania wykazały, że długoterminowe perspektywy dla większości osób z ARVD / C są stosunkowo dobre. U niewielu pacjentów rozwija się tak ciężka dysfunkcja lub częste epizody częstoskurczu komorowego, że może być konieczny przeszczep serca.
Diagnoza różnicowa
Głównym schorzeniem, które należy odróżnić od ARVD / C, jest idiopatyczny częstoskurcz komorowy z drogi odpływu. Częstoskurcz komorowy może być dokładnie taki sam, ale nie ma strukturalnej nieprawidłowości serca, w przeciwieństwie do sytuacji w ARVD / C, gdzie często występuje rozszerzenie komory, nieprawidłowe skurcze lub upośledzenie funkcji. Tachykardia z drogi odpływu prawej komory występuje częściej niż ARVD / C i występuje u młodych, poza tym zdrowych ludzi. Leczenie polega na lekach lub ablacji cewnika.