Zawartość
- Co to jest ataksja?
- Co powoduje ataksję?
- Jakie są objawy ataksji?
- Jak rozpoznaje się ataksję?
- Jak leczy się ataksję?
- Jakie są powikłania ataksji?
- Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
- Kluczowe kwestie dotyczące ataksji
- Następne kroki
Co to jest ataksja?
Ataksja oznacza brak koordynacji. Osoby z ataksją tracą kontrolę nad mięśniami rąk i nóg. Może to prowadzić do braku równowagi, koordynacji i problemów z chodzeniem. Ataksja może wpływać na palce, dłonie, ramiona, nogi, ciało, mowę, a nawet ruchy oczu.
Objaw ataksji może być spowodowany wieloma czynnikami, w tym:
- Uderzenie
- Stwardnienie rozsiane
- Guzy
- Alkoholizm
- Uszkodzenie nerwów
- Zaburzenia metaboliczne
- Niedobory witamin
W takich przypadkach leczenie stanu, który spowodował ataksję, może ją poprawić.
Chociaż termin ataksja zwykle opisuje objawy, opisuje również grupę specyficznych chorób zwyrodnieniowych ośrodkowego układu nerwowego, zwanych ataksjami dziedzicznymi i sporadycznymi:
- Ataksja dziedziczna. Ten typ jest spowodowany defektem genu, z którym dana osoba się rodzi. Ataksja dziedziczna to schorzenia zwyrodnieniowe, które mogą postępować przez wiele lat. Stopień niepełnosprawności zależy od typu ataksji, wieku wystąpienia objawów i innych czynników. Niektóre rodzaje ataksji dziedzicznych rozpoczynają się w dzieciństwie, podczas gdy inne w wieku dorosłym.
- Sporadyczne ataksje. Ten typ zwykle zaczyna się w wieku dorosłym i nie ma znanej historii rodzinnej.
Co powoduje ataksję?
Wadliwy gen wytwarza nieprawidłowe białka, które powodują zwyrodnienie komórek nerwowych prowadzące do ataksji. W miarę postępu choroby mięśnie coraz mniej reagują na polecenia mózgu. Powoduje to pogorszenie równowagi i koordynacji.
Jakie są objawy ataksji?
Objawy i czas ich wystąpienia mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji. Zazwyczaj do najczęstszych należą:
- Problemy z równowagą i koordynacją (najpierw dotknięte)
- Słaba koordynacja rąk, ramion i nóg
- Bełkot mowy
- Szeroki chód (sposób chodzenia)
- Trudności z pisaniem i jedzeniem
- Powolne ruchy oczu
Objawy ataksji mogą wyglądać jak inne schorzenia lub problemy zdrowotne. Zawsze spotykaj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.
Jak rozpoznaje się ataksję?
Wraz z dokładną historią medyczną, wywiadem rodzinnym i pełnym badaniem neurologicznym i fizycznym, testy te można wykonać:
- Testy laboratoryjne (w tym badania krwi i moczu)
- Badania genetyczne. Testy przeprowadzone w celu ustalenia, czy dana osoba ma pewne zmiany genów (mutacje) lub zmiany chromosomowe, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko pewnych dziedzicznych chorób
- Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Test wykorzystujący duże magnesy, energię o częstotliwości radiowej i komputer do tworzenia szczegółowych obrazów narządów i struktur w ciele
Testy te mogą być również wykorzystane do wykluczenia innych stanów, które mogą powodować ataksję. Niektóre stany mogą powodować nagły rozwój ataksji, takie jak uraz głowy, udar, krwotok mózgu, infekcje, narażenie na niektóre leki, a także zwolnienie lub zatrzymanie serca lub oddechu.
Niektóre stany mogą powodować stopniowe pojawienie się ataksji, takie jak niedoczynność tarczycy, nadużywanie alkoholu, niektóre niedobory witamin, przewlekła ekspozycja na niektóre leki, stwardnienie rozsiane i inne zaburzenia.
Jak leczy się ataksję?
Nie ma lekarstwa na dziedziczne ataksje. I nie ma lekarstwa na ten specyficzny objaw ataksji.
Jeśli ataksja jest spowodowana udarem, niskim poziomem witamin lub narażeniem na toksyczny lek lub substancję chemiczną, leczenie ma na celu wyleczenie tych szczególnych schorzeń.
Leczenie braku koordynacji lub nierównowagi polega głównie na zastosowaniu urządzeń adaptacyjnych, które pozwalają osobie zachować jak największą niezależność. Urządzenia te mogą obejmować laskę, kule, chodzik lub wózek inwalidzki. Pomocna może być również fizjoterapia, terapia mowy i leki łagodzące objawy, takie jak drżenie, sztywność, depresja, spastyczność i zaburzenia snu.
Prowadzone są badania nad zwyrodnieniem móżdżku i rdzeniowo-móżdżku, w tym prace mające na celu znalezienie przyczyny (przyczyn) ataksji oraz sposobów ich leczenia, leczenia i ostatecznie zapobiegania.
Jakie są powikłania ataksji?
Progresja różnych typów ataksji może się różnić w zależności od konkretnego zespołu. W najgorszym przypadku osoba może mieć nieuleczalną sztywność, problemy z oddychaniem lub dławienie się, co może prowadzić do śmierci. Niektóre z najtrudniejszych objawów wymagają leczenia za pomocą urządzeń do ciągłego dodatniego ciśnienia w drogach oddechowych (CPAP), tracheostomii lub zgłębnika.
Upadek lub przykuty do krzesła lub łóżka może prowadzić do innych powikłań zagrażających życiu, takich jak urazy, odleżyny, infekcje i zakrzepy krwi. Demencja, problemy behawioralne i depresja mogą wpływać na przestrzeganie zaleceń i opiekę. Inne powikłania ataksji mogą obejmować:
- Zawroty głowy
- Spastyczność
- Sztywność
- Drżenie
- Ból
- Zmęczenie
- Niskie ciśnienie krwi podczas siedzenia lub stania
- Dysfunkcja jelit lub pęcherza
- Seksualna dysfunkcja
Aby poprawić jakość życia osoby z ataksją, można zrobić wiele.
Kiedy powinienem zadzwonić do swojego lekarza?
Objawy i czas ich wystąpienia mogą się różnić w zależności od rodzaju ataksji. Każda osoba może inaczej odczuwać objawy. Skontaktuj się ze swoim dostawcą, jeśli masz którykolwiek z następujących objawów:
- Problemy z równowagą i koordynacją
- Brak koordynacji rąk, ramion lub nóg
- Bełkot mowy
- Szeroki chód (sposób chodzenia)
- Trudności z pisaniem i jedzeniem
- Powolne ruchy oczu
Objawy ataksji mogą wyglądać jak inne schorzenia lub problemy zdrowotne. Zawsze spotykaj się z lekarzem w celu postawienia diagnozy.
Kluczowe kwestie dotyczące ataksji
- Osoby, u których zdiagnozowano ataksję, tracą kontrolę nad mięśniami rąk i nóg, co może prowadzić do braku równowagi, koordynacji i problemów z chodzeniem.
- Ataksja może wpływać na palce, dłonie, ramiona, nogi, ciało, mowę, a nawet ruchy oczu.
- Zazwyczaj najczęstsze objawy ataksji są wymienione poniżej:
- Najpierw wpływa na równowagę i koordynację
- Słaba koordynacja rąk, ramion i nóg
- Bełkot mowy
- Szeroki chód (sposób chodzenia)
- Trudności z pisaniem i jedzeniem
- Powolne ruchy oczu
- Niektóre urazy lub choroby mogą powodować nagłe pojawienie się ataksji, takie jak uraz głowy, udar, krwotok mózgowy, infekcje, narażenie na niektóre leki lub zatrzymanie oddechu lub serca.
- Niektóre stany mogą powodować stopniowe pojawienie się ataksji, takie jak niedoczynność tarczycy, nadużywanie alkoholu, niektóre niedobory witamin, przewlekła ekspozycja na niektóre leki, stwardnienie rozsiane i inne zaburzenia.
Następne kroki
Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza:
- Poznaj powód swojej wizyty i dowiedz się, co chcesz, aby się stało.
- Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
- Weź ze sobą kogoś, kto pomoże ci zadawać pytania i zapamiętaj, co powie ci twój lekarz.
- Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które otrzymasz od swojego dostawcy.
- Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
- Zapytaj, czy twój stan można leczyć w inny sposób.
- Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
- Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli nie zażyjesz leku lub nie wykonasz testu lub procedury.
- Jeśli masz wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
- Dowiedz się, jak możesz skontaktować się ze swoim dostawcą, jeśli masz pytania.