Ryzyko wystąpienia guzów jajnika i raka skóry jest zwiększone w przypadku zespołu znamion podstawnokomórkowych (zwanego również zespołem Gorlina lub nevoid basal cell carcinoma), rzadkim autosomalnie dominującym genetycznym zespołem nowotworowym. Cechy związane z zespołem znamion podstawnokomórkowych mogą obejmować:
Rozwój więcej niż 2 raków podstawnokomórkowych (rak zewnętrznej warstwy skóry) przed 20 rokiem życia
Cysty w szczęce
Charakterystyczny wygląd twarzy
Zwapnienie sokoła (zmiana w wyglądzie czaszki widoczna na zdjęciu rentgenowskim)
Wgłębienia w dłoniach i podeszwach stóp
Makrocefalia (powiększony rozmiar głowy)
Nieprawidłowości żeber lub kręgów
Zwiększone ryzyko wystąpienia rdzeniaka (złośliwego guza mózgu) w dzieciństwie
Zwiększone ryzyko włókniaków serca lub jajników (guzy łagodne lub niezłośliwe)
Zespół znamion podstawnokomórkowych jest spowodowany zmianami w genie supresorowym guza, zwanym PTCH1. Ten gen znajduje się na chromosomie 9. Mutacje w tym genie mogą zwiększać ryzyko niektórych nowotworów.
Molekularne testy genetyczne PTCH1 są dostępne w warunkach klinicznych.
Geny supresorowe nowotworów zwykle kontrolują wzrost i śmierć komórki. Każda osoba rodzi się z dwiema kopiami każdego genu supresorowego, jedną odziedziczoną po matce, a drugą od ojca. Obie kopie genu supresorowego guza muszą zostać zmienione lub zmutowane, zanim osoba może rozwinąć raka. W przypadku zespołu znamion podstawnokomórkowych pierwsza mutacja jest dziedziczona po matce lub ojcu. Dzieje się tak w 70% do 80% przypadków. W 20–30% przypadków pierwsza mutacja nie jest dziedziczona. Powstaje po raz pierwszy (de novo) u osoby poszkodowanej. Czy de novo lub dziedziczona, ta pierwsza mutacja jest obecna we wszystkich komórkach ciała od poczęcia. Nazywa się to mutacją linii zarodkowej.
To, czy osoba z mutacją linii zarodkowej zachoruje na raka i gdzie rozwinie się rak (y), zależy od tego, gdzie (jaki typ komórki) zachodzi druga mutacja. Na przykład, jeśli druga mutacja występuje w skórze, może rozwinąć się rak skóry. Jeśli znajduje się w jajniku, może rozwinąć się rak jajnika. Proces rozwoju guza faktycznie wymaga mutacji w wielu genach kontrolujących wzrost. Utrata obu kopii PTCH1 to dopiero pierwszy krok w tym procesie. Nie wiadomo, co powoduje te dodatkowe mutacje. Możliwe przyczyny obejmują chemiczne, fizyczne lub biologiczne ekspozycje środowiskowe (takie jak światło słoneczne) lub przypadkowe błędy podczas kopiowania się komórek.
Niektórzy ludzie, którzy odziedziczyli mutację genu supresorowego guza linii germinalnej, mogą nigdy nie rozwinąć raka. Dzieje się tak, ponieważ nigdy nie otrzymują drugiej mutacji niezbędnej do wybicia funkcji genu i rozpoczęcia procesu tworzenia się guza. Może to sprawić, że rak pomija pokolenia w rodzinie. Ale w rzeczywistości mutacja jest obecna. Osoby z mutacją PTCH1, niezależnie od tego, czy zachorują na raka, mają 50/50 szans na przekazanie mutacji każdemu ze swoich dzieci.
Należy również pamiętać, że gen odpowiedzialny za zespół znamion podstawnokomórkowych nie znajduje się na chromosomach płci. Dlatego mutacje mogą być dziedziczone po stronie matki lub po stronie ojca w rodzinie.
Jeśli w Twojej rodzinie występowały nowotwory, przedyskutuj to ze swoim lekarzem i zapytaj, czy powinieneś przejść badanie przesiewowe w kierunku rodzinnego zespołu nowotworowego i badanie przesiewowe pod kątem rozwoju niektórych nowotworów.