Zawartość
- Co to jest talasemia beta?
- Co powoduje talasemię beta?
- Kto jest zagrożony talasemią beta?
- Jakie są objawy talasemii beta?
- Jak rozpoznaje się beta talasemię?
- Jak leczy się talasemię beta?
- Jakie są powikłania beta talasemii?
- Życie z talasemią beta
- Kluczowe kwestie dotyczące talasemii beta
Co to jest talasemia beta?
Talasemia (thal-uh-SEE-mee-uh) to choroba krwi, która jest dziedziczna. Oznacza to, że jest przekazywany przez jednego lub oboje rodziców poprzez ich geny. Kiedy masz talasemię, twoje ciało wytwarza mniej hemoglobiny niż normalnie. Hemoglobina jest białkiem bogatym w żelazo w krwinkach czerwonych. Przenosi tlen do wszystkich części ciała.
Istnieją dwa główne typy talasemii: alfa i beta. Każdy typ ma wpływ na różne geny.
Talasemia może powodować łagodną lub ciężką anemię. Niedokrwistość występuje, gdy organizm nie ma wystarczającej ilości czerwonych krwinek lub hemoglobiny. Ciężkość i rodzaj niedokrwistości zależy od liczby dotkniętych genów.
Co powoduje talasemię beta?
Talasemia beta jest spowodowana uszkodzonymi lub brakującymi genami. W grę wchodzą dwa specyficzne geny. Istnieje kilka rodzajów tego zaburzenia:
Major beta talasemia (anemia Cooleya). Istnieją dwa uszkodzone geny. To najcięższa postać tego zaburzenia. Osoby z tym stanem będą potrzebowały częstych transfuzji krwi. Mogą nie żyć normalnie.
Cecha talasemii beta lub talasemia. Tylko jeden gen jest uszkodzony. To powoduje mniej ciężką anemię. Osoby z tym typem mają 50% szans na przekazanie genu swoim dzieciom. Jeśli drugi rodzic nie zostanie dotknięty chorobą, ich dzieci również będą miały tę postać zaburzenia. Ten typ jest dalej podzielony na:
Minima talasemii: Występuje niewiele objawów lub nie ma ich wcale.
Talasemia pośrednia: Powoduje to umiarkowaną do ciężkiej anemię.
Wiele osób z tym zaburzeniem przez pomyłkę otrzymuje substytut żelaza. Dzieje się tak, gdy uważa się, że brak żelaza powoduje ich anemię. Zbyt dużo żelaza może być szkodliwe. Dlatego ważne jest, aby uzyskać właściwą diagnozę. Konieczna może być wizyta u specjalisty chorób krwi, zwanego hematologiem.
Kto jest zagrożony talasemią beta?
Talasemia beta jest chorobą genetyczną dziedziczoną od jednego lub obojga rodziców. Jedynym czynnikiem ryzyka jest historia choroby w rodzinie.
Jakie są objawy talasemii beta?
Różni ludzie będą mieli różne objawy w zależności od rodzaju choroby, która jest dziedziczna.
Talasemia beta Major: To najpoważniejszy typ tego zaburzenia. Dzieci urodzone z tym typem będą miały objawy we wczesnym okresie życia, które obejmują:
Blada skóra
Wybredny
Brak apetytu
Mając wiele infekcji
Z biegiem czasu pojawi się więcej objawów, w tym:
Spowolniony wzrost
Obrzęk brzucha (brzucha)
Żółtawa skóra (żółtaczka)
Bez leczenia powiększona zostaje śledziona, wątroba i serce. Kości mogą również stać się cienkie, łamliwe i zdeformowane.
Osoby z tym schorzeniem będą potrzebowały częstych transfuzji krwi i mogą nie żyć normalnie. W wyniku transfuzji krwi żelazo gromadzi się w sercu i innych narządach. Może to powodować niewydolność serca już w wieku nastoletnim lub we wczesnych latach dwudziestych.
Minima talasemii: Ten typ często nie powoduje żadnych objawów.
Talasemia pośrednia: Ten typ może powodować objawy umiarkowanej do ciężkiej niedokrwistości, w tym:
Ekstremalne zmęczenie (zmęczenie)
Blada skóra
Powolny lub opóźniony wzrost
Słabe kości
Powiększona śledziona
Jak rozpoznaje się beta talasemię?
Talasemia beta występuje najczęściej u osób pochodzenia greckiego, włoskiego, afrykańskiego lub azjatyckiego. Rozpoznanie najczęściej stawia się między 6 a 12 rokiem życia.
Te testy mogą być w stanie stwierdzić, czy jesteś nosicielem, i przekazać chorobę swoim dzieciom:
Pełna morfologia krwi (CBC): Ten test sprawdza rozmiar, liczbę i dojrzałość różnych krwinek w określonej objętości krwi.
Elektroforeza hemoglobiny z oznaczeniem ilościowym hemoglobiny F i A2: Test laboratoryjny, który rozróżnia rodzaje hemoglobiny.
Wszystkie te badania można przeprowadzić z jednej próbki krwi. U kobiety w ciąży dziecko jest diagnozowane za pomocą CVS (pobieranie próbek kosmówki kosmówki) lub amniopunkcji.
Jak leczy się talasemię beta?
Twój lekarz wybierze najlepsze leczenie w oparciu o:
Twój wiek, ogólny stan zdrowia i historia medyczna
Jak bardzo jesteś chory
Jak dobrze radzisz sobie z określonymi lekami, procedurami lub terapiami
Jak długo ma trwać stan
Twoja opinia lub preferencje
Leczenie może obejmować:
Regularne transfuzje krwi
Leki zmniejszające ilość dodatkowego żelaza w organizmie (zwane terapią chelatującą żelazo)
W razie potrzeby zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu śledziony
Kwas foliowy codziennie
Chirurgia w celu usunięcia pęcherzyka żółciowego
Regularne kontrole czynności serca i wątroby
Testy genetyczne
Przeszczep szpiku kostnego
Uwaga: Nie przyjmuj żadnych suplementów żelaza.
Jakie są powikłania beta talasemii?
Powikłania beta talasemii różnią się w zależności od typu:
Minima talasemii jest łagodny i nie powoduje problemów. Ale będziesz nosicielem tego zaburzenia.
Talasemia pośrednia może powodować problemy w zależności od ciężkości niedokrwistości. Te problemy obejmują opóźniony wzrost, słabe kości i powiększoną śledzionę.
Major beta talasemia powoduje poważne problemy i może spowodować przedwczesną śmierć. Powikłania mogą obejmować opóźniony wzrost, problemy z kością powodujące zmiany twarzy, problemy z wątrobą i woreczkiem żółciowym, powiększoną śledzionę, powiększone nerki, cukrzycę, niedoczynność tarczycy i problemy z sercem.
Życie z talasemią beta
Jeśli masz poważną lub pośrednią beta talasemię, życie z tą chorobą może być trudne. Wspólnie z lekarzem przygotuj plan leczenia obejmujący transfuzję krwi. Twój plan może również obejmować leczenie w celu usunięcia dodatkowego żelaza z organizmu (terapia chelatująca żelazo). Będziesz także mieć regularne badania krwi i badania fizykalne. Ważne jest, aby unikać infekcji. Często myj ręce i unikaj chorych. Możesz także potrzebować wsparcia emocjonalnego. Porozmawiaj ze swoim dostawcą. On lub ona może pomóc Ci znaleźć wsparcie.
Kluczowe kwestie dotyczące talasemii beta
Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi. Powoduje, że organizm wytwarza mniej hemoglobiny.
Istnieje kilka rodzajów talasemii beta.
Różni ludzie będą mieli różne objawy w zależności od rodzaju odziedziczonej talasemii beta.
Leczenie talasemii beta może obejmować leki i regularne transfuzje krwi.
Współpracuj ze swoim lekarzem, aby zachować zdrowie i zmniejszyć powikłania choroby.