Zawartość
Zespół kociego oka (CES, znany również jako zespół Schmid-Fraccaro) jest stanem spowodowanym nieprawidłowością chromosomów i nosi nazwę przypominającą koci kształt oka, który powoduje. CES jest wynikiem defektu genetycznego w chromosomie 22, który powoduje dodatkowy fragment chromosomu.Częstość występowania zespołu kociego oka
Zespół kociego oka dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety i szacuje się, że występuje u 1 na 50 000 do 1 na 150 000 osób. Jeśli masz CES, najprawdopodobniej jesteś jedyną osobą w rodzinie, która ma tę chorobę, ponieważ jest to anomalia chromosomalna, jak w przeciwieństwie do genu.
Objawy
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie CES, możecie doświadczyć wielu różnych objawów. Około 80 do 99% osób z zespołem kociego oka ma następujące trzy wspólne objawy:
- Drobne narośla skóry (kolczyka) uszu zewnętrznych
- Zagłębienia w skórze (jamki) uszu zewnętrznych
- Brak lub niedrożność odbytu (zarośnięcie odbytu)
Inne, bardziej powszechne objawy zespołu Schmid-Fraccaro obejmują:
- Brak tkanki w kolorowej części jednego lub obu oczu (tęczówka coloboma)
- Wrodzone wady serca
- Nieprawidłowości żeber
- Skośne w dół otwory między górną i dolną powieką
- Wady dróg moczowych lub nerek
- Niski wzrost
- Rozszczep podniebienia
- Oczy szeroko rozstawione
- Upośledzenie intelektualne
Istnieją inne, mniej powszechne wady wrodzone, które również zostały zauważone jako część choroby.
Przyczyny
Według National Organization for Rare Disorders (NORD) dokładna przyczyna zespołu kociego oka nie jest do końca poznana. W niektórych przypadkach nieprawidłowości chromosomowe wydają się pojawiać losowo z powodu błędu w sposobie podziału komórek rozrodczych rodziców. W takich przypadkach twój rodzic ma normalne chromosomy. W innych przypadkach wydaje się wynikać z translokacji zrównoważonej u jednego z twoich rodziców.
Translokacje występują, gdy fragmenty niektórych chromosomów odrywają się i ulegają przegrupowaniu, co skutkuje przesunięciem materiału genetycznego i zmienionym zestawem chromosomów. Jeśli rearanżacja chromosomów jest zrównoważona - co oznacza, że polega na równomiernej wymianie materiału genetycznego bez dodatkowych lub brakujących informacji genetycznych - jest zwykle nieszkodliwa dla nosiciela.
Jest to bardzo rzadkie, ale nosiciele translokacji zrównoważonej mogą mieć niewielkie ryzyko przekazania nieprawidłowości chromosomowych swoim dzieciom.
W innych rzadkich przypadkach rodzic chorego dziecka może mieć chromosom markerowy w niektórych komórkach ciała, aw niektórych przypadkach przejawiać pewne, możliwie łagodne, cechy zaburzenia. Dowody wskazują, że ta nieprawidłowość chromosomalna może być przenoszona przez kilka pokoleń w niektórych rodzinach; jednakże, jak zauważono powyżej, ekspresja powiązanych cech może być zmienna. W rezultacie można zidentyfikować tylko te z wieloma lub poważnymi cechami.
Rodzicom chorego dziecka można zalecić analizę chromosomów i poradnictwo genetyczne, aby potwierdzić lub wykluczyć obecność pewnych nieprawidłowości związanych z chromosomem 22 i ocenić ryzyko nawrotu.
Diagnoza i leczenie
Jeśli masz zespół kociego oka, oznacza to, że się z nim urodziłeś. Zazwyczaj lekarz zdiagnozuje Ciebie lub Twoje dziecko na podstawie objawów, które masz. Testy genetyczne, takie jak kariotyp, mogą potwierdzić obecność specyficznego defektu genetycznego w chromosomie 22 - trzykrotne lub czterokrotne zwiększenie części chromosomu - co jest związane z CES.
Sposób leczenia CES zależy od objawów występujących u Ciebie lub Twojego dziecka. Niektóre dzieci mogą wymagać operacji, aby naprawić wady wrodzone w odbycie lub sercu. Większość osób z zespołem kociego oka ma średnią długość życia, chyba że mają zagrażające życiu problemy fizyczne, takie jak ciężka wada serca.