Zawartość
Choroba Charcota-Mariego-Tootha (CMT) to grupa chorób, które powodują uszkodzenia nerwów rąk i nóg. Te wady nerwów mogą dalej powodować osłabienie mięśni, atrofię i utratę czucia.Rodzaje choroby Charcota-Mariego-Tootha
Istnieje kilka rodzajów choroby Charcota-Mariego-Tootha (CMT). W zaburzeniach CMT typu 1 choroba atakuje osłonkę mielinową, izolującą powłokę nerwów. W zaburzeniach CMT typu 2 dotyczy to samych nerwów.CMT typu 3 (choroba Dejerine-Sottas), CMT typu 4 i CMT X, podobnie jak typ 1, wpływają na osłonkę mielinową.
CMT występuje na całym świecie i dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych. Około 150 000 osób w Stanach Zjednoczonych choruje na CMT, a 1 na 2500 na całym świecie choruje na tę chorobę. CMT została po raz pierwszy opisana przez badaczy Jean-Marie Charcota, Pierre Marie i Howarda Henry Tootha w 1886 roku. Charcot-Marie-Tooth jest uważana za rzadką. CMT bywa nazywany zanikiem mięśni strzałkowych lub dziedziczną neuropatią motoryczną i czuciową.
Większość przypadków Charcot-Marie-Tooth jest przekazywana genetycznie jako defekt chromosomalny. Około 15 procent przypadków występuje bez historii rodzinnej. Choroba pojawia się zwykle w wieku od 15 do 20 lat.
Jakie są objawy?
Pierwsze oznaki CMT są zwykle sygnalizowane problemami ze stopami, mogą to być skręcone kostki, potknięcia lub sprawianie wrażenia niezdarności. W miarę postępu choroby łuki stopy mogą stać się wysokie, a palce u nóg zwinięte. Uniesienie stóp może być trudne dla osób z CMT. Osoby z CMT mogą być zmuszone do bardzo ostrożnego chodzenia, zginając kolana, aby podnieść stopy podczas chodzenia.
Słabość dłoni może zacząć się od kłopotów z pisaniem lub używaniem zamków błyskawicznych lub guzików. Może wystąpić ból i skurcze mięśni.
Ciężkość CMT może być różna nawet wśród członków tej samej rodziny. Na przykład jedna osoba może prawie nie zauważyć żadnych objawów, podczas gdy druga ma deformacje stopy i trudności w chodzeniu. Osoby z CMT mogą być niższego wzrostu i mieć blisko osadzone oczy.
W większości przypadków CMT nie wpływa na inne części ciała, takie jak mózg lub serce, zdolności umysłowe i oczekiwana długość życia są normalne. Stan nie jest śmiertelny, ale nie ma lekarstwa.
Około 15 procent osób z CMT ma postać zaburzenia związaną z chromosomem X (zwaną CMTX). Badania wykazały, że osoby z CMTX mogą mieć przejściowe objawy ze strony ośrodkowego układu nerwowego oprócz bardziej powszechnych objawów. Ciężkie przypadki CMT mogą również powodować trudności w oddychaniu.
Jak diagnozuje się CMT?
Jeśli lekarz podejrzewa CMT z powodu osłabienia dłoni, nóg i stóp, można wykonać specjalne testy nerwów (prędkość przewodzenia nerwu lub NCV) i mięśni (elektromiogram lub EMG) w celu potwierdzenia diagnozy. Specjalne testy genetyczne mogą zidentyfikować niektóre typy CMT.
Jak leczy się CMT?
Ponieważ nie ma lekarstwa ani sposobu na spowolnienie procesu chorobowego, leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów. Ortezy na nogi i specjalne buty mogą pomóc w chodzeniu, podobnie jak fizjoterapia. Czasami operacja stopy (osteotomia lub artrodeza) może być konieczna, aby skorygować zdeformowane stopy. Można podawać leki łagodzące ból i skurcze mięśni.