Zawartość
W 1981 r. Stworzono termin CHARGE, aby opisać skupiska wad wrodzonych rozpoznanych u dzieci. CHARGE oznacza:- Coloboma (oko)
- Wady serca wszelkiego rodzaju
- Atrezja (choanal)
- Opóźnienie (wzrostu i / lub rozwoju)
- Anomalia narządów płciowych
- Anomalia ucha
Zdecydowana kliniczna diagnoza zespołu CHARGE wymaga czterech kryteriów, które nie są takie same, jak warunki składające się na akronim. Kryteria te to coloboma oczna, zarośnięcie nozdrzy tylnych, zaburzenia nerwu czaszkowego i charakterystyczny zespół ucha CHARGE.
Genetyka zespołu CHARGE
Gen związany z zespołem CHARGE został zidentyfikowany na chromosomie 8 i obejmuje mutacje genu CHD7 (gen CHD7 jest jedynym genem, o którym obecnie wiadomo, że jest związany z zespołem). Chociaż obecnie wiadomo, że zespół CHARGE jest złożonym zespołem medycznym spowodowanej defektem genetycznym nazwa nie uległa zmianie. Chociaż mutacje genu CHD7 są dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, większość przypadków pochodzi z nowej mutacji, a niemowlę jest zwykle jedynym dzieckiem w rodzinie z zespołem.
Zakres
Zespół CHARGE występuje u około 1 na 8500 do 10 000 urodzeń na całym świecie.
Objawy
Cechy fizyczne dziecka z zespołem CHARGE wahają się od prawie normalnych do ciężkich. Każde dziecko urodzone z zespołem może mieć różne problemy fizyczne, ale niektóre z najczęstszych cech to:
„C” oznacza coloboma oka:
- Ta dolegliwość dotyka około 70 do 90 procent osób, u których zdiagnozowano zespół CHARGE.
- Coloboma to szczelina (pęknięcie) zwykle znajdująca się w tylnej części oka.
- Jedno lub dwoje oczu może być również zbyt małe (mikroftalmos) lub może ich brakować (anoftalmos).
„C” może również odnosić się do nieprawidłowości nerwu czaszkowego:
- 90 do 100 procent osób z zespołem CHARGE ma osłabiony lub całkowity zanik węchu (anosmia).
- 60 do 80 procent ludzi ma trudności z połykaniem. Wcześniejsze
- Paraliż twarzy (porażenie dziecięce) po jednej lub obu stronach występuje u 50 do 90 procent osób z zespołem.
- W wyniku niedorozwiniętego nerwu czaszkowego u 97 procent dzieci z zespołem CHARGE występuje również utrata słuchu.
„H” oznacza „wadę serca”:
- 75 procent osób cierpi na różnego rodzaju wady serca.
- Najczęstszą wadą serca jest dziura w sercu (wada przegrody międzyprzedsionkowej).
„A” oznacza atrezję choanae:
- Atrezja odnosi się do braku zwężenia przejścia w ciele. U osób z zespołem CHARGE tył zatok nosowych po jednej lub obu stronach jest zwężony (zwężenie) lub nie łączy się z tylną częścią gardła (zarośnięcie).
- Atrezja ta występuje u 43 procent osób z zespołem CHARGE.
„R” oznacza opóźnienie (zahamowany rozwój fizyczny lub intelektualny)
- 70 procent osób dotkniętych CHARGE ma obniżone IQ, które może wahać się od prawie normalnej do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej.
- 80 procent osób cierpi na zahamowanie rozwoju fizycznego, które zwykle jest wykrywane w pierwszych sześciu miesiącach życia. Rozwój dziecka zwykle nadrabia zaległości po okresie niemowlęcym.
- Zahamowany rozwój fizyczny jest spowodowany niedoborem hormonu wzrostu i / lub trudnościami z karmieniem.
„G” oznacza niedorozwój genitaliów:
- Niedorozwinięte genitalia są charakterystycznym objawem zespołu CHARGE u mężczyzn, ale nie tak bardzo u kobiet.
- 80 do 90 procent mężczyzn cierpi na niedorozwój genitaliów, ale tylko 15 do 25 procent kobiet z tym zespołem.
„E” oznacza wady ucha:
- Nieprawidłowości w uszach dotykają 86 procent osób, które mają deformacje ucha zewnętrznego, które można zwizualizować.
- 60 do 90 procent ludzi doświadcza również problemów w uchu wewnętrznym, takich jak nieprawidłowe kanały półkoliste lub wady nerwów, które mogą skutkować głuchotą.
Istnieje wiele innych problemów fizycznych, które może mieć dziecko z zespołem CHARGE, poza bardziej powszechnymi objawami wymienionymi powyżej. Nie różni się to od zespołu VATER lub bardziej powszechnego terminu zespołu VACTERL, który obejmuje dalsze wady wrodzone.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu CHARGE opiera się na zespole objawów fizycznych i atrybutów, jakie wykazuje każde dziecko. Trzy najbardziej wymowne objawy to 3 C: Coloboma, zarośnięcie nozdrzy nozdrzykowych i nieprawidłowe kanały półkoliste w uszach.
Istnieją inne główne objawy, takie jak nieprawidłowy wygląd uszu, które są częste u pacjentów z zespołem CHARGE, ale rzadziej występują w innych stanach. Niektóre objawy, takie jak wada serca, mogą również wystąpić w innych zespołach lub stanach, a zatem mogą być mniej pomocne w potwierdzeniu diagnozy.
Niemowlę z podejrzeniem zespołu CHARGE powinno zostać zbadane przez genetyka medycznego zaznajomionego z zespołem. Testy genetyczne można przeprowadzić, ale są one drogie i wykonywane tylko przez określone laboratoria.
Leczenie
Niemowlęta urodzone z zespołem CHARGE mają wiele problemów zdrowotnych i fizycznych, z których niektóre, takie jak wada serca, mogą zagrażać życiu. W celu wyleczenia takiej wady może być potrzebnych wiele różnych rodzajów zabiegów medycznych i / lub chirurgicznych.
Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc dziecku osiągnąć jego potencjał rozwojowy. Większość dzieci z zespołem CHARGE będzie wymagać specjalnej edukacji ze względu na opóźnienia w rozwoju i komunikacji spowodowane utratą słuchu i wzroku.
Jakość życia osób z zespołem CHARGE
Ponieważ objawy każdej osoby z zespołem CHARGE mogą się bardzo różnić, trudno jest mówić o życiu „typowej” osoby z tym zespołem. W jednym badaniu wzięło udział ponad 50 osób cierpiących na tę chorobę, które były w wieku od 13 do 39 lat. Ogólnie rzecz biorąc, średni poziom intelektualny tych osób był na poziomie akademickim czwartej klasy.
Najczęstszymi problemami były problemy ze zdrowiem kości, bezdech senny, odwarstwienie siatkówki, lęk i agresja. Niestety, problemy sensoryczne mogą zakłócać relacje z przyjaciółmi spoza rodziny, ale terapia, czy to mowa, czy fizyczne, czy zawodowe, może być bardzo pomocna. Jest to pomocne dla rodziny i przyjaciół, szczególnie, aby mieć świadomość tych problemów sensorycznych, ponieważ problemy ze słuchem od wieków były mylone z niepełnosprawnością intelektualną.