Zawartość
Zespół Coffina-Sirisa to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na wiele układów ciała. Wśród szeregu objawów, które ją charakteryzują, są m.in. upośledzenie rozwojowe, fizyczne wady palców u rąk i nóg, a także charakterystyczne, „szorstkie” rysy twarzy. Niemowlęta i dzieci z tym schorzeniem często doświadczają częstych infekcji dróg oddechowych i problemów z oddychaniem i często nie przybierają na wadze w odpowiednim tempie. W literaturze odnotowano tylko około 140 przypadków zespołu Coffina-Sirisa.Objawy
Ten stan powoduje szereg objawów, z których wiele można łatwo zauważyć i zaobserwować. Najczęstsze z nich to:
- Upośledzenie intelektualne: Osoby z tą chorobą mogą mieć łagodną do znacznej niepełnosprawności intelektualnej; może to objawiać się zakłóceniami w pamięci, komunikacji i uczeniu się.
- Opóźnione umiejętności motoryczne: Niemowlęta i małe dzieci mogą odczuwać łagodne do poważnych opóźnienia w rozwoju takich umiejętności, jak chodzenie czy siedzenie.
- Niedorozwój palców rąk i nóg: Piąte lub „małe” palce i palce mogą być słabo rozwinięte.
- Brak paznokci na palcach i palcach: Te palce u rąk i nóg mogą nie mieć paznokci.
- Opóźnienie mowy: Rozwój zdolności mowy może być opóźniony u osób z zespołem Coffina-Sirisa.
- Charakterystyczne cechy twarzy: Należą do nich szeroki nos, grubsze rzęsy i brwi, grube usta, szersze usta i płaski grzbiet nosa. Oczy mogą również wyglądać nienormalnie.
- Dodatkowy wzrost włosów: Na twarzy i ciele osoby z zespołem Coffina-Sirisa mogą mieć dodatkowe włosy na twarzy i innych częściach ciała.
- Rzadkie włosy na głowie: Inną cechą charakterystyczną tego stanu są rzadsze włosy na skórze głowy.
Ponadto ten stan czasami prowadzi do innych problemów:
- Mały rozmiar głowy: Znana również jako małogłowie, znaczna liczba osób z zespołem Coffina-Sirisa ma stosunkowo mniejszą niż przeciętna głowę.
- Częste infekcje dróg oddechowych: Niemowlęta z tym schorzeniem często doświadczają infekcji dróg oddechowych i trudności w oddychaniu.
- Trudność karmienia: W okresie niemowlęcym karmienie może być bardzo trudne.
- Brak prawidłowego rozwoju: W związku z powyższym niemowlęta i małe dzieci mogą nie przybrać na wadze lub nie rosnąć prawidłowo w ważnych sytuacjach.
- Niski wzrost: Osoby z tą chorobą mają często niższy wzrost.
- Niski ton mięśni: Zespół Coffina-Sirisa jest również powiązany z „hipotonią”, czyli niedorozwiniętą muskulaturą.
- Luźne połączenia: W tym stanie mogą również powstać nienormalnie luźne stawy.
- Wady serca: W tych przypadkach obserwowano strukturalne deformacje serca i wielkich naczyń.
- Nieprawidłowości mózgu: W wielu przypadkach zespół ten powoduje mniejszy obszar mózgu móżdżku lub jego brak.
- Nieprawidłowe nerki: Nerki u osób z zespołem Coffina-Sirisa mogą być „ektopowe”, co oznacza, że nie znajdują się one w zwykłym miejscu.
Stopień nasilenia choroby jest bardzo zróżnicowany, a niektóre objawy są znacznie częstsze niż inne.
Przyczyny
Zespół Coffina-Sirisa powstaje z powodu nieprawidłowości i mutacji w którymkolwiek z następujących genów: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 lub SMARCE1. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący; oznacza to, że pochodzi z genu, który nie determinuje płci, a jeden błąd w kodowaniu wystarczy, aby spowodować problem. Ze względu na uwarunkowania genetyczne choroba ta jest dziedziczna, chociaż w dużej mierze choroba ta była najczęściej obserwowana po raz pierwszy w rodzinie z powodu mutacji.
Diagnoza
Diagnoza zespołu Coffina-Sirisa pojawia się po urodzeniu, kiedy lekarze zauważają nieprawidłowości w piątym palcu i palcach u nogi, a także wady twarzy. Deformacje tego rodzaju mają tendencję do nasilania się wraz z wiekiem, a kryteria rozpoznania wciąż ewoluują ze względu na rzadkie występowanie schorzenia.Problemy poznawcze i rozwojowe endemiczne dla tej choroby są klinicznie istotnymi oznakami jej postępu.
Zwłaszcza jeśli odnotuje się genetyczny wywiad zespołu Coffina-Sirisa, lekarze mogą również zdecydować się na badanie molekularne płodu przed urodzeniem. Obejmuje to użycie ultrasonografii - procesu ultrasonograficznego - w celu oceny wad nerek lub serca. Alternatywnie można pobrać próbki z formujących się komórek płodowych i zbadać je po 10–12 tygodniach ciąży. Ten rodzaj badania genetycznego jest coraz częściej dostępny w specjalistycznych laboratoriach.
Po wstępnej diagnozie lekarze mogą również wezwać do dalszej oceny. W takich przypadkach do wykrycia nieprawidłowości w mózgu można zastosować rezonans magnetyczny (MRI), a także do oceny anatomii dotkniętych piątymi palcami u rąk i nóg. Wreszcie, echokardiogramy - rodzaj rezonansu magnetycznego - mogą być wykorzystane do wykrycia anatomicznych różnic w sercu i żyłach centralnych.
Leczenie
Ponieważ choroba ta ma tak różnorodne objawy, leczenie zależy od specyficznej prezentacji u danej osoby. Często skuteczne leczenie tego schorzenia wymaga koordynacji między lekarzami różnych specjalności. Być może pediatrzy będą musieli współpracować z ortopedami (leczącymi schorzenia kości, stawów i mięśni), kardiologami (kardiologami), a także fizjoterapeutami i genetykami.
Zabieg chirurgiczny może pomóc w przypadkach znacznych nieprawidłowości twarzy, kończyn lub narządów. Są to wysoce specjalistyczne procedury - konkretna procedura w dużym stopniu zależy od ciężkości przypadku - ale mogą być pomocne w zwalczaniu niektórych fizycznych objawów zespołu Coffina-Sirisa. W przypadku problemów z oddychaniem, które często towarzyszą temu schorzeniu, mogą być wymagane przetoki lub inne operacje.
Wyniki tej choroby poprawiają się dzięki wczesnej interwencji. Poprzez fizjoterapię, edukację specjalną, logopedię, a także pomoc społeczną, małe dzieci i dzieci z tym schorzeniem mogą lepiej realizować swój potencjał. Dzięki odpowiedniej sieci wsparcia i opieki można stawić czoła zespołowi Coffina-Sirisa.
Korona
Z pewnością rodzice dzieci z zespołem Coffina-Sirisa, nie wspominając o samych dzieciach, stają przed poważnymi wyzwaniami. Oprócz fizycznych dolegliwości i skutków, napiętnowania społeczne mogą również zwiększać ciężar tego stanu. Poradnictwo i grupy wsparcia mogą być pomocne w stawianiu czoła tym wyzwaniom.
Słowo od Verywell
Diagnoza zespołu Coffina-Sirisa jest z pewnością trudna do ustalenia, ale należy pamiętać, że istnieje pomoc. Przy odpowiednim zespole medycznym rokowanie z pewnością może ulec poprawie, a objawy można leczyć. Gdy placówka medyczna dowie się więcej na ten temat - a zwłaszcza gdy procedury takie jak testy genetyczne staną się bardziej zaawansowane - sytuacja tylko się poprawi. Badania trwają, a wraz z każdym odkryciem, z każdą udoskonaloną procedurą i podejściem, przyszłość osób z tym schorzeniem staje się jaśniejsza.