Zawartość
- Genetyczne badanie
- Prenatalne testy przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży
- Prenatalne testy przesiewowe w drugim trymestrze ciąży
- Ultradźwięk
- Amniocenteza
- Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS)?
- Monitorowanie płodu
- Badanie glukozy
- Kultura paciorkowców grupy B.
Genetyczne badanie
Pierwszy trymestr
Drugi trymestr
Ultradźwięk
Amniocenteza
Pobieranie próbek kosmówki kosmówkowej
Monitorowanie płodu
Glukoza
Kultura paciorkowców grupy B.
Twój lekarz może zalecić różne badania przesiewowe, testy i techniki obrazowania podczas ciąży. Testy te mają na celu dostarczenie informacji o stanie zdrowia Twojego dziecka i mogą pomóc w optymalizacji opieki prenatalnej i rozwoju dziecka.
Genetyczne badanie
Wiele nieprawidłowości genetycznych można zdiagnozować przed urodzeniem. Twój lekarz lub położna może zalecić wykonanie badań genetycznych w czasie ciąży, jeśli Ty lub Twój partner ma w rodzinie zaburzenia genetyczne. Możesz również zdecydować się na badanie genetyczne, jeśli urodziłaś płód lub dziecko z nieprawidłowościami genetycznymi.
Przykłady zaburzeń genetycznych, które można zdiagnozować przed urodzeniem, obejmują:
Mukowiscydoza
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Hemofilia A.
Wielotorbielowatość nerek
Anemia sierpowata
Choroba Taya-Sachsa
Talasemia
W czasie ciąży dostępne są następujące metody badań przesiewowych:
Test alfa-fetoproteiny (AFP) lub test wielu markerów
Amniocenteza
Pobieranie próbek kosmków kosmówkowych
Badanie DNA płodu bez komórek
Przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (pobranie niewielkiej próbki krwi płodowej z pępowiny)
USG
Prenatalne testy przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży jest połączeniem badania USG płodu i badania krwi matki. Ten proces przesiewowy może pomóc określić ryzyko wystąpienia pewnych wad wrodzonych u płodu. Testy przesiewowe można stosować samodzielnie lub z innymi testami.
Badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze obejmuje:
USG w przezierności karku płodu. Badanie przesiewowe przezierności karku wykorzystuje ultradźwięki do badania obszaru z tyłu szyi płodu pod kątem zwiększonej ilości płynu lub zgrubienia.
USG do określania kości nosa płodu. U niektórych dzieci z pewnymi nieprawidłowościami chromosomowymi, takimi jak zespół Downa, kości nosowej mogą nie być uwidocznione. Ten ekran jest wykonywany za pomocą USG między 11 a 13 tygodniem ciąży.
Testy surowicy (krwi) matki. Te badania krwi mierzą dwie substancje znajdujące się we krwi wszystkich kobiet w ciąży:
Białko osocza A związane z ciążą. Białko wytwarzane przez łożysko we wczesnej ciąży. Nieprawidłowe poziomy są związane ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych.
Ludzka gonadotropina kosmówkowa. Hormon wytwarzany przez łożysko we wczesnej ciąży. Nieprawidłowe poziomy są związane ze zwiększonym ryzykiem nieprawidłowości chromosomalnych.
Stosowane razem jako testy przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży, badanie przesiewowe przezierności karku i badania krwi matki mają większą zdolność do określenia, czy płód może mieć wadę wrodzoną, taką jak zespół Downa (trisomia 21) i trisomia 18.
Jeśli wyniki tych badań przesiewowych w pierwszym trymestrze są nieprawidłowe, zaleca się poradnictwo genetyczne. W celu dokładnej diagnozy mogą być potrzebne dodatkowe badania, takie jak pobranie próbek kosmków kosmówkowych, amniopunkcja, pozbawione komórek DNA płodu lub inne ultradźwięki.
Prenatalne testy przesiewowe w drugim trymestrze ciąży
Badanie prenatalne w drugim trymestrze może obejmować kilka badań krwi zwanych wieloma markerami. Te markery dostarczają informacji o potencjalnym ryzyku urodzenia dziecka z określonymi chorobami genetycznymi lub wadami wrodzonymi. Badanie przesiewowe zwykle przeprowadza się, pobierając próbkę krwi między 15 a 20 tygodniem ciąży (najlepiej od 16 do 18 tygodni). Wiele markerów obejmuje:
Badanie przesiewowe AFP. Nazywany również AFP w surowicy matki, to badanie krwi mierzy poziom AFP we krwi podczas ciąży. AFP jest białkiem normalnie wytwarzanym przez wątrobę płodu, które jest obecne w płynie otaczającym płód (płynie owodniowym). Przenika przez łożysko i przenika do krwi. Nieprawidłowe poziomy AFP mogą wskazywać:
Błędnie obliczony termin porodu, ponieważ poziomy różnią się w czasie ciąży
Wady ściany brzusznej płodu
Zespół Downa lub inne nieprawidłowości chromosomalne
Otwarte wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa
Bliźnięta (więcej niż jeden płód wytwarza białko)
Estriol. To hormon wytwarzany przez łożysko. Można go zmierzyć we krwi matki lub moczu, aby określić stan zdrowia płodu.
Inhibina. To hormon wytwarzany przez łożysko.
Ludzka gonadotropina kosmówkowa. Jest to również hormon wytwarzany przez łożysko.
Nieprawidłowe wyniki testów AFP i innych markerów mogą oznaczać, że potrzebne są dodatkowe testy. USG służy do potwierdzenia kamieni milowych ciąży i sprawdzenia kręgosłupa płodu i innych części ciała pod kątem wad. Do dokładnej diagnozy może być potrzebna amniopunkcja.
Ponieważ badanie przesiewowe wielu markerów nie jest diagnostyczne, nie jest w 100% dokładne. Pomaga określić, komu w populacji należy zaoferować dodatkowe badania w czasie ciąży. Wyniki fałszywie dodatnie mogą wskazywać na problem, gdy płód jest rzeczywiście zdrowy. Z drugiej strony, wyniki fałszywie ujemne wskazują na normalny wynik, gdy płód rzeczywiście ma problem zdrowotny.
Kiedy wykonujesz testy przesiewowe zarówno w pierwszym, jak i w drugim trymestrze ciąży, zdolność testów do wykrycia nieprawidłowości jest większa niż stosowanie tylko jednego badania przesiewowego niezależnie. Większość przypadków zespołu Downa można wykryć podczas wykonywania badań przesiewowych w pierwszym i drugim trymestrze ciąży.
Ultradźwięk
Badanie ultrasonograficzne to technika diagnostyczna wykorzystująca fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości do tworzenia obrazu narządów wewnętrznych. W trakcie ciąży czasami wykonuje się przesiewowe badanie USG, aby sprawdzić prawidłowy wzrost płodu i termin porodu.
Kiedy wykonuje się USG w ciąży?
Ultradźwięki można wykonywać w różnych okresach ciąży z kilku powodów:
Pierwszy trymestr
Aby ustalić termin płatności (jest to najdokładniejszy sposób określenia terminu)
Aby określić liczbę płodów i zidentyfikować struktury łożyska
Aby zdiagnozować ciążę pozamaciczną lub poronienie
Aby zbadać macicę i inne elementy anatomiczne miednicy
Aby wykryć nieprawidłowości płodu (w niektórych przypadkach)
Śródtrymestr (zwany również skanem 18 do 20 tygodni)
Potwierdzenie terminu porodu (termin wyznaczony w pierwszym trymestrze rzadko się zmienia)
Aby określić liczbę płodów i zbadać struktury łożyska
Pomoc w badaniach prenatalnych, takich jak amniopunkcja
Zbadanie anatomii płodu pod kątem nieprawidłowości
Aby sprawdzić ilość płynu owodniowego
Aby zbadać wzorce przepływu krwi
Obserwacja zachowania i aktywności płodu
Aby zmierzyć długość szyjki macicy
Aby monitorować wzrost płodu
Trzeci trymestr
Aby monitorować wzrost płodu
Aby sprawdzić ilość płynu owodniowego
Przeprowadzenie testu profilu biofizycznego
Aby określić pozycję płodu
Aby ocenić łożysko
Jak wykonuje się badanie USG?
W ciąży można wykonać dwa rodzaje USG:
USG jamy brzusznej. W USG jamy brzusznej żel nakłada się na brzuch. Przetwornik ultradźwiękowy ślizga się po żelu na brzuchu, tworząc obraz.
USG przezpochwowe. W ultrasonografii przezpochwowej do pochwy wprowadza się mniejszą głowicę ultradźwiękową, która opiera się o tylną część pochwy, tworząc obraz. USG przezpochwowe daje ostrzejszy obraz niż USG jamy brzusznej i jest często stosowane we wczesnej ciąży.
Jakie techniki obrazowania ultrasonograficznego są dostępne?
Istnieje kilka rodzajów technik obrazowania ultrasonograficznego. Jako najpopularniejszy typ ultrasonografii 2-D zapewnia płaski obraz jednego aspektu dziecka.
Jeśli potrzeba więcej informacji, można wykonać badanie ultrasonograficzne 3-D. Ta technika, która zapewnia trójwymiarowy obraz, wymaga specjalnej maszyny i specjalnego przeszkolenia. Obraz 3D pozwala lekarzowi zobaczyć szerokość, wysokość i głębokość obrazów, co może być pomocne podczas diagnozy. Obrazy 3-D można również przechwytywać i zapisywać do późniejszego przeglądu.
Najnowsza technologia to ultrasonografia 4-D, która pozwala pracownikowi służby zdrowia na wizualizację ruchu nienarodzonego dziecka w czasie rzeczywistym. Dzięki obrazowaniu 4-D trójwymiarowy obraz jest stale aktualizowany, zapewniając podgląd „na żywo”. Obrazy te mają często złoty kolor, który pomaga pokazać cienie i światła.
Obrazy ultrasonograficzne można przechwytywać na zdjęciach lub na wideo w celu udokumentowania wyników.
Jakie są zagrożenia i korzyści wynikające z obrazowania ultrasonograficznego?
Badanie ultrasonograficzne płodu nie wiąże się ze znanymi zagrożeniami poza łagodnym dyskomfortem spowodowanym uciskiem przetwornika na brzuchu lub w pochwie. Podczas zabiegu nie wykorzystuje się promieniowania.
USG przezpochwowe wymaga przykrycia głowicy USG osłonką z tworzywa sztucznego lub lateksu, co może wywołać reakcję u kobiet uczulonych na lateks.
Obrazowanie ultrasonograficzne jest stale ulepszane i udoskonalane. Jak w przypadku każdego testu, wyniki mogą nie być całkowicie dokładne. Jednak badanie USG może dostarczyć cennych informacji rodzicom i pracownikom służby zdrowia, pomagając im zarządzać ciążą i dzieckiem oraz opiekować się nimi. Ponadto badanie ultrasonograficzne daje rodzicom wyjątkową możliwość zobaczenia dziecka przed urodzeniem, pomagając im nawiązać więź i nawiązać wczesną relację.
USG płodu jest czasami oferowane w warunkach pozamedycznych, aby zapewnić rodzicom pamiątkowe zdjęcia lub filmy. Chociaż samo badanie ultrasonograficzne jest uważane za bezpieczne, istnieje możliwość, że nieprzeszkolony personel może przeoczyć nieprawidłowości lub dać rodzicom fałszywe zapewnienia co do dobrego samopoczucia dziecka. Najlepiej, aby USG było wykonywane przez przeszkolony personel medyczny, który potrafi poprawnie zinterpretować wyniki. Jeśli masz pytania, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub położną.
Amniocenteza
Amniopunkcja polega na pobraniu niewielkiej próbki płynu owodniowego otaczającego płód. Służy do diagnozowania zaburzeń chromosomalnych i otwartych wad cewy nerwowej, takich jak rozszczep kręgosłupa. Testy są dostępne pod kątem innych wad i zaburzeń genetycznych w zależności od historii Twojej rodziny i dostępności testów laboratoryjnych w czasie procedury.
Kto jest idealnym kandydatem do amniopunkcji?
Amniopunkcja jest na ogół oferowana kobietom między 15. a 20. tygodniem ciąży, które mają zwiększone ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych. Kandydatki to kobiety, które w momencie porodu będą miały powyżej 35 lat lub te, które przeszły nieprawidłowy test przesiewowy surowicy matki.
Jak wykonywana jest amniopunkcja?
Amniopunkcja polega na wprowadzeniu długiej, cienkiej igły przez brzuch do worka owodniowego, aby pobrać niewielką próbkę płynu owodniowego. Płyn owodniowy zawiera komórki wydalane przez płód, które zawierają informację genetyczną. Chociaż szczegółowe szczegóły każdej procedury mogą się różnić, po tym procesie następuje typowa amniopunkcja:
Twój brzuch zostanie oczyszczony środkiem antyseptycznym.
Twój lekarz może, ale nie musi, podać środek miejscowo znieczulający w celu znieczulenia skóry.
Twój lekarz zastosuje technologię ultradźwiękową, aby pomóc wprowadzić wydrążoną igłę do worka owodniowego. On lub ona pobierze małą próbkę płynu do analizy laboratoryjnej.
Możesz odczuwać skurcze podczas lub po amniopunkcji. Przez 24 godziny po zabiegu należy unikać forsownych czynności.
Kobiety w ciąży z bliźniakami lub innymi wielokrotnościami wyższego rzędu wymagają pobrania próbek z każdego worka owodniowego, aby zbadać każde dziecko. W zależności od pozycji dziecka i łożyska, ilości płynu i anatomii kobiety czasami nie można wykonać amniopunkcji. Płyn jest następnie wysyłany do laboratorium genetycznego, aby komórki mogły rosnąć i być analizowane. Mierzy się również AFP, aby wykluczyć otwartą wadę cewy nerwowej. Wyniki są zwykle dostępne za około 10 dni do dwóch tygodni, w zależności od laboratorium.
Próbkowanie kosmówki kosmówki (CVS)?
CVS to badanie prenatalne polegające na pobraniu próbki tkanki łożyska. Tkanka ta zawiera ten sam materiał genetyczny co płód i może być badana pod kątem nieprawidłowości chromosomalnych i innych problemów genetycznych. Dostępne są testy pod kątem innych wad i zaburzeń genetycznych, w zależności od historii Twojej rodziny i dostępności badań laboratoryjnych w czasie procedury. W przeciwieństwie do amniopunkcji, CVS nie dostarcza informacji o otwartych wadach cewy nerwowej. Dlatego kobiety, które przechodzą CVS, również potrzebują kontrolnego badania krwi między 16 a 18 tygodniem ciąży, aby sprawdzić te wady.
Jak przebiega CVS?
CVS można zaproponować kobietom ze zwiększonym ryzykiem anomalii chromosomowych lub kobietom, które w rodzinie mają wady genetyczne, które można zbadać w tkance łożyska. CVS wykonuje się zwykle między 10 a 13 tygodniem ciąży. Chociaż dokładne metody mogą się różnić, procedura obejmuje następujące kroki:
Lekarz wprowadzi małą rurkę (cewnik) przez pochwę do szyjki macicy.
Za pomocą technologii ultradźwiękowej lekarz wprowadzi cewnik na miejsce w pobliżu łożyska.
Twój lekarz usunie część tkanki za pomocą strzykawki na drugim końcu cewnika.
Twój lekarz może również zdecydować się na wykonanie przezbrzusznego CVS, które polega na wprowadzeniu igły przez brzuch do macicy w celu pobrania próbki komórek łożyska. Możesz odczuwać skurcze podczas i po każdym z zabiegów CVS. Próbki tkanek są wysyłane do laboratorium genetycznego w celu wzrostu i analizy. Wyniki są zwykle dostępne za około 10 dni do dwóch tygodni, w zależności od laboratorium.
A jeśli CVS nie jest możliwe?
Kobiety z bliźniakami lub innymi wielokrotnościami wyższego rzędu zwykle wymagają pobierania próbek z każdego łożyska. Jednak ze względu na złożoność procedury i umiejscowienie łożysk, CVS nie zawsze jest wykonalne lub skuteczne w przypadku wielokrotności.
Kobiety, które nie są kandydatami do CVS lub które nie uzyskały dokładnych wyników procedury, mogą wymagać kontrolnej amniopunkcji. Czynna infekcja pochwy, taka jak opryszczka lub rzeżączka, uniemożliwi wykonanie zabiegu. W innych przypadkach lekarz może pobrać próbkę, która nie ma wystarczającej ilości tkanki, aby rosnąć w laboratorium, generując niepełne lub niejednoznaczne wyniki.
Monitorowanie płodu
Podczas późnej ciąży i porodu lekarz może chcieć monitorować tętno płodu i inne funkcje. Monitorowanie tętna płodu jest metodą sprawdzania częstości i rytmu bicia serca płodu. Średnie tętno płodu wynosi od 120 do 160 uderzeń na minutę. Ta częstość może się zmieniać, gdy płód reaguje na warunki w macicy. Nieprawidłowe tętno płodu lub wzorzec może oznaczać, że płód nie otrzymuje wystarczającej ilości tlenu lub wskazywać na inne problemy. Nieprawidłowy wzór może również oznaczać, że konieczne jest pilne cięcie cesarskie.
Jak odbywa się monitorowanie płodu?
Używanie fetoskopu (rodzaj stetoskopu) do słuchania bicia serca płodu jest najbardziej podstawowym rodzajem monitorowania tętna płodu. Inny rodzaj monitorowania jest wykonywany za pomocą ręcznego urządzenia Dopplera. Jest to często używane podczas wizyt prenatalnych w celu obliczenia tętna płodu. Podczas porodu często stosuje się ciągłe elektroniczne monitorowanie płodu. Chociaż szczegółowe szczegóły każdej procedury mogą się różnić, po tym procesie następuje standardowe elektroniczne monitorowanie płodu:
Żel nakłada się na brzuch, aby działał jako medium dla przetwornika ultradźwiękowego.
Przetwornik ultradźwiękowy jest przymocowany do brzucha pasami, dzięki czemu może przekazywać bicie serca płodu do urządzenia rejestrującego. Tętno płodu jest wyświetlane na ekranie i drukowane na specjalnym papierze.
Podczas skurczów zewnętrzny tokodynamometr (urządzenie monitorujące umieszczane na górnej części macicy za pomocą paska) może rejestrować wzór skurczów.
Kiedy potrzebne jest wewnętrzne monitorowanie płodu?
Czasami konieczne jest wewnętrzne monitorowanie płodu, aby zapewnić dokładniejszy odczyt tętna płodu. Twój worek wody (płyn owodniowy) musi zostać uszkodzony, a szyjka macicy musi być częściowo rozszerzona, aby można było zastosować monitorowanie wewnętrzne. Monitorowanie wewnętrzne płodu polega na włożeniu elektrody przez rozszerzoną szyjkę macicy i przymocowaniu elektrody do skóry głowy płodu.
Badanie glukozy
Test glukozy służy do pomiaru poziomu cukru we krwi.
Test prowokacji glukozą przeprowadza się zwykle między 24 a 28 tygodniem ciąży. Nieprawidłowe poziomy glukozy mogą wskazywać na cukrzycę ciążową.
Co obejmuje test prowokacyjny?
Początkowy jednogodzinny test to test prowokacji glukozy. Jeśli wyniki są nieprawidłowe, potrzebny jest test tolerancji glukozy.
Jak przeprowadza się test tolerancji glukozy?
Możesz zostać poproszony o picie wody tylko w dniu wykonania testu tolerancji glukozy. Chociaż szczegóły każdej procedury mogą się różnić, typowy test tolerancji glukozy obejmuje następujące kroki:
Pierwsza próbka krwi na czczo zostanie pobrana z żyły.
Otrzymasz do wypicia specjalny roztwór glukozy.
Krew będzie pobierana w różnych momentach w ciągu kilku godzin, aby zmierzyć poziom glukozy w organizmie.
Kultura paciorkowców grupy B.
Streptococcus grupy B (GBS) to rodzaj bakterii występujących w dolnych drogach rodnych około 20 procent wszystkich kobiet. Chociaż infekcja GBS zwykle nie powoduje problemów u kobiet przed ciążą, może powodować poważne choroby u matek w czasie ciąży. GBS może powodować zapalenie błon płodowych (ciężkie zakażenie tkanek łożyska) i zakażenie poporodowe. Infekcje dróg moczowych wywołane przez GBS mogą prowadzić do przedwczesnego porodu lub odmiedniczkowego zapalenia nerek i posocznicy.
GBS jest najczęstszą przyczyną zagrażających życiu infekcji u noworodków, w tym zapalenia płuc i zapalenia opon mózgowych. Noworodki zarażają się infekcją podczas ciąży lub z dróg rodnych matki podczas porodu i porodu.
Centers for Disease Control and Prevention zaleca badanie przesiewowe wszystkich kobiet w ciąży pod kątem kolonizacji GBS pochwy i odbytnicy między 35 a 37 tygodniem ciąży. Leczenie matek z określonymi czynnikami ryzyka lub dodatnimi posiewami jest ważne, aby zmniejszyć ryzyko przeniesienia GBS na dziecko. Niemowlęta, których matki otrzymują antybiotykoterapię z powodu pozytywnego wyniku testu GBS są 20 razy mniej narażone na rozwój choroby niż dzieci bez leczenia.