Zawartość
- Zrozumieć zespół Downa
- Związek między padaczką a zespołem Downa
- Możliwe wyjaśnienia padaczki w zespole Downa
- Leczenie padaczki u osób z zespołem Downa
Chociaż nie w pełni rozumiemy tę linię, zwykle widzimy ją u dzieci poniżej drugiego roku życia lub u dorosłych w wieku około 30 lat. Rodzaje napadów mogą się różnić od krótkich „napadów dziecięcych” trwających tylko kilka sekund do bardziej nasilonych napadów „toniczno-klonicznych”.
Zrozumieć zespół Downa
Zespół Downa, znany również jako trisomia 21, jest nieprawidłowością genetyczną charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21. Zwykle osoba ma 46 chromosomów (lub 23 pary). Osoby z DS mają 47.
Dzieci z ZR borykają się z nieprawidłowościami, w tym charakterystycznymi rysami twarzy, problemami z sercem i jelitami oraz zwiększonym ryzykiem białaczki. Większość osób w wieku powyżej 50 lat będzie również doświadczać pogorszenia funkcji umysłowych, co jest zgodne z chorobą Alzheimera.
Ponadto osoby z DS mają większe ryzyko wystąpienia napadów w porównaniu z populacją ogólną. Może to być częściowo spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu mózgu lub stanami, takimi jak arytmia serca, które mogą wywołać napad.
Przewodnik po dyskusji lekarza z zespołem Downa
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Związek między padaczką a zespołem Downa
Padaczka jest częstą cechą zespołu Downa, występującą w bardzo młodym wieku lub około trzeciej dekady życia. Rodzaje napadów różnią się również w zależności od wieku. Na przykład:
- Młodsze dzieci z ZS są podatne na skurcze dziecięce (które mogą być krótkotrwałe i łagodne) lub napady toniczno-kloniczne (powodujące utratę przytomności i gwałtowne skurcze mięśni).
- Natomiast dorośli z ZZ są bardziej podatni na napady toniczno-kloniczne, proste napady częściowe (dotyczące jednej części ciała bez utraty przytomności) lub złożone napady częściowe (dotyczące więcej niż jednej części ciała).
Podczas gdy prawie 50 procent starszych osób dorosłych z ZS (w wieku 50 lat i starszych) cierpi na jakąś formę padaczki, napady są zwykle mniej powszechne.
Możliwe wyjaśnienia padaczki w zespole Downa
Bardzo wiele przypadków padaczki u dzieci z zespołem Downa nie ma oczywistego wyjaśnienia. Możemy jednak rozsądnie wywnioskować, że ma to związek z nieprawidłowym funkcjonowaniem mózgu, przede wszystkim z brakiem równowagi między ścieżkami „pobudzenia” i „hamującymi” w mózgu (znanymi jako równowaga E / I).
Ten brak równowagi może wynikać z jednego lub kilku czynników:
- Zmniejszone hamowanie ścieżek elektrycznych (skuteczne zwalnianie „hamulców” procesu, które mają zapobiegać nadmiernej stymulacji).
- Zwiększone pobudzenie komórek mózgowych.
- Strukturalne nieprawidłowości w mózgu, które mogą prowadzić do nadmiernej stymulacji elektrycznej.
- Zmiana w poziomach neuroprzekaźników, takich jak dopamina i adrenalina, co może spowodować, że komórki mózgowe nieprawidłowo się zapalają lub nie zapalają się.
Leczenie padaczki u osób z zespołem Downa
Leczenie epilepsji zazwyczaj obejmuje stosowanie leków przeciwdrgawkowych opracowanych w celu wspierania hamujących szlaków w mózgu i zapobiegania wypadaniu komórek. Większość przypadków jest w pełni kontrolowana za pomocą jednego lub kombinacji leków przeciwdrgawkowych.
Niektórzy lekarze wspierają leczenie dietą ketogenną.Uważa się, że dieta wysokotłuszczowa i niskowęglowodanowa zmniejsza nasilenie lub częstotliwość napadów i zwykle rozpoczyna się w szpitalu od jednego do dwóch dni na czczo.
Słowo od Verywell
Posiadanie dziecka z zespołem Downa nie oznacza, że rozwinie się u niego epilepsja. Mając to na uwadze, musisz rozpoznać objawy epilepsji i natychmiast skontaktować się z pediatrą, jeśli uważasz, że Twoje dziecko doświadczyło napadu.