Zawartość
- Epizodyczna ataksja typu 1
- Epizodyczna ataksja typu 2
- Inne epizodyczne ataksje
- Rozpoznanie epizodycznej ataksji
- Leczenie
Epizodyczna ataksja typu 1
Zaklęcia niestabilności spowodowane epizodyczną ataksją typu 1 (EA1) trwają zwykle tylko przez kilka minut. Okresy te są często wywoływane przez ćwiczenia, kofeinę lub stres. Czasami może wystąpić falowanie mięśni (miokymia), które pojawia się wraz z ataksją. Objawy zwykle pojawiają się w okresie dojrzewania.
Ataksja epizodyczna typu 1 jest spowodowana mutacją w kanale jonowym potasu. Ten kanał zwykle umożliwia sygnalizację elektryczną w komórkach nerwowych, a sygnały te mogą stać się nieprawidłowe, gdy kanał zostanie zmieniony przez mutację genetyczną. Najłatwiejszym sposobem sprawdzenia EA1 jest wykonanie testów genetycznych. MRI można wykonać, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny ataksji, ale w przypadku EA1 MRI wykaże jedynie łagodne skurczenie środka móżdżku, który nazywa się robakiem.
Epizodyczna ataksja typu 2
Ataksja epizodyczna typu 2 (EA2) jest związana z napadami silnych zawrotów głowy, a czasem nudnościami i wymiotami, które trwają od godzin do dni. Oczopląs, stan, w którym oczy poruszają się w sposób powtarzalny i niekontrolowany, może występować nie tylko podczas ataków, ale także między nimi. W przeciwieństwie do EA1, epizodyczna ataksja typu 2 może prowadzić do uszkodzenia móżdżku, części mózgu odpowiedzialnej za koordynację. Z powodu tego powoli pogarszającego się uszkodzenia, osoby z EA2 mogą również stracić kontrolę nad mięśniami między ich okresowymi atakami. Podobnie jak EA1, osoby z EA2 zwykle najpierw odczuwają objawy w okresie dojrzewania.
Ataksja epizodyczna typu 2 jest spowodowana mutacją w kanale wapniowym. Ten sam kanał wapniowy jest również zmutowany w innych chorobach, takich jak ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 6 i rodzinna migrena hemiplegiczna. Niektóre osoby z EA2 mają również objawy, które przypominają te inne choroby.
Inne epizodyczne ataksje
Pozostałe ataksje epizodyczne, typy od EA3 do EA8, są bardzo rzadkie. Wiele rzadziej występujących ataksji epizodycznych ma bardzo podobny wygląd do EA1 i EA2, ale ich przyczyną są różne mutacje genetyczne. Każdy z tych podtypów został zgłoszony tylko w jednej lub dwóch rodzinach.
- EA3 ma krótkie ataki związane z brakiem koordynacji i kontroli mięśni, z zawrotami głowy i falowaniem mięśni.
- EA4 jest bardziej podobny do EA2, z niezwykłymi ruchami oczu, takimi jak oczopląs, który utrzymuje się nawet wtedy, gdy nie ma aktywnego ataku, chociaż ataki są stosunkowo krótkie. EA4 jest wyjątkowy, ponieważ nie reaguje dobrze na terapie stosowane w przypadku innych ataksji epizodycznych.
- EA5 ma ataki, które trwają godzinami, jak EA2. Zostało to zgłoszone we francuskiej rodzinie kanadyjskiej.
- EA6 jest spowodowana mutacją, która może być również związana z napadami, migreną i hemiplegią, podobnie jak EA2.
- EA7 została zidentyfikowana tylko w jednej rodzinie i jest bardzo podobna do EA2 z wyjątkiem tego, że badanie neurologiczne jest normalne między atakami.
- EA8 wykazuje objawy we wczesnym dzieciństwie, a ataki trwają od kilku minut do całego dnia. Został znaleziony w jednej rodzinie i reaguje na klonazepam.
Rozpoznanie epizodycznej ataksji
Przed postawieniem diagnozy stosunkowo rzadkiego zaburzenia, takiego jak epizodyczna ataksja, należy zbadać inne, bardziej powszechne przyczyny ataksji. Jeśli jednak istnieje wyraźna rodzinna historia ataksji, warto wykonać badanie genetyczne.
Większość lekarzy zaleca współpracę z doradcą genetycznym podczas poszukiwania tego rodzaju testów. Chociaż wyniki testu genetycznego mogą wydawać się proste, często istnieją ważne niuanse, które w przeciwnym razie mogłyby zostać przeoczone. Ważne jest, aby wiedzieć, co oznacza test genetyczny nie tylko dla Ciebie, ale także dla Twojej rodziny.
Leczenie
Objawy zarówno EA1, jak i EA2 ulegają poprawie dzięki acetazolamidowi, lekowi, który jest zwykle stosowany jako środek moczopędny lub pomagający zmienić poziom kwasowości we krwi. Wykazano również skuteczność dalfamprydyny w epizodycznej ataksji typu 2. W leczeniu ataksji pomocna może być fizjoterapia.
Chociaż ataksja epizodyczna nie jest powszechna, rozpoznanie ma konsekwencje zarówno dla pacjenta, jak i dla jego rodziny. Ważne jest, aby neurolodzy i pacjenci myśleli o epizodycznej ataksji, gdy występuje rodzinna historia niezdarności.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst