Zawartość
Epispadias to rzadka wrodzona wada wrodzona urologiczna. Mówiąc najprościej, epispadias to stan, który występuje przy urodzeniu i wpływa na drogi moczowe oraz zmienia sposób wydalania moczu z organizmu. Częściej u chłopców niż dziewcząt, epispadias pojawia się u około jednego na 100 000 mężczyzn i około jednego na 480 000 kobiet.
Rodzaje
Nagrobki mogą wystąpić same, ale znacznie częściej występują z jednym lub więcej innymi stanami, od dodatkowych zmian w sposobie wydalania moczu z organizmu po poważniejsze problemy urologiczne, problemy z pęcherzem, problemy z dnem miednicy, niepełne uformowanie ściany brzucha, a nawet dziwnie zlokalizowane odbyt. Ten szeroki zakres schorzeń związanych z episkadiami nazywany jest zespołem wyrostka-naderwanie.
Kompleks Exstrophy-Epispadias
Aby było jasne, termin „epispadias” odnosi się do problemu z obszarem narządów płciowych, z którego wydobywa się mocz i jest widoczną częścią wady, która zwykle prowadzi do rozpoznania na podstawie wyglądu.
Około 10 procent pacjentów z epizodiami ma ten problem i nie ma żadnych dodatkowych problemów. Pozostałe 90 procent pacjentów ma zespół exstrophy-epispadias, co oznacza, że epispadias jest obecny i dodatkowy powiązany problem. Te dodatkowe problemy mogą być oczywiste, takie jak widoczność pęcherza przez ścianę brzucha lub mogą mieć charakter wewnętrzny i można je wykryć po przeprowadzeniu testów diagnostycznych.
Zespół Exstrophy-epispadias występuje znacznie częściej niż same epispadias, dotykając aż jedno na 30 000 dzieci. U tych dzieci zewnętrzne zmiany w genitaliach są obecne wraz z innymi zmianami w drogach moczowych, mięśniach brzucha, rdzeniu kręgowym lub jelitach.
Wynicowanie pęcherza moczowego jest jednym z najczęstszych schorzeń występujących przy epizodii i można je zdiagnozować w czasie ciąży. Ten stan jest spowodowany niepełnym zamknięciem brzucha, pozwalającym zobaczyć pęcherz, a nie pokryty skórą i mięśniami brzucha.
Inne schorzenia, które często pojawiają się w przypadku epispadias, to małe narządy płciowe, nie spotykają się kości łonowe, zmiany dna miednicy, odbyt w nieprawidłowej pozycji i przepuklina pachwinowa.
Problemy te pojawiają się razem, ponieważ powstają w tym samym okresie rozwoju płodu w macicy. Te różne obszary powstają na mniej więcej tym samym etapie rozwoju, więc zakłócenia w tym ważnym okresie ciąży mogą prowadzić do problemów z wieloma obszarami ciała, które rozwijają się w tym samym czasie. Wcześniejsze
Przegląd wylewu pęcherza moczowegoRodzaje męskich Epispadias
Otwór w penisie, przez który wydostaje się mocz, nazywany jest ujściem moczu. Zwykle ten otwór znajduje się na końcu penisa, ale w epispadiasach ten otwór pojawia się wzdłuż górnej części penisa. To, gdzie w górnej części penisa znajduje się otwór, decyduje o rodzaju obecnego epizadii.
- Penopubic epispadias: Jest to miejsce, w którym ujście moczu znajduje się blisko ciała, potencjalnie nie na penisie, ale w pobliżu kości łonowej u podstawy penisa.
- Niszczenie prącia: Przewód moczowy znajduje się na trzonie prącia, gdziekolwiek przed główką prącia, ale powyżej podstawy, gdzie trzon styka się z ciałem.
- Epispadias gałki ocznej: W tym miejscu ujście moczu znajduje się na czubku prącia, ale raczej na górze niż w standardowym miejscu na końcu.
Kobieta Epispadias
U dziewcząt z epizadiami łechtaczka jest podzielona na dwie części przez cewkę moczową, co powoduje nietrzymanie moczu. Rzadko występuje bez innych dodatkowych problemów wpływających na pęcherz, nerki lub cewkę moczową. Ten stan występuje z nieprawidłową przestrzenią między kościami łonowymi, która nie występuje w normalnej anatomii.
Ten stan można znaleźć w innych problemach, takich jak skrócenie pochwy, która może wymagać rozciągania w celu dostosowania się do stosunku płciowego w wieku dorosłym, odsłonięty pęcherz lub cewka moczowa oraz inne stany wpływające na oddawanie moczu.
Objawy
W wielu przypadkach epispadias jest diagnozowany przez lekarza po urodzeniu z powodu nieprawidłowego wyglądu narządów płciowych u noworodka. W łagodnych przypadkach, gdy przewód moczowy znajduje się nieco poza normalną pozycją, stan ten można przeoczyć, dopóki nie pojawią się trudności z nauką korzystania z nocnika lub nietrzymaniem moczu, które zostaną zauważone po zakończeniu nauki korzystania z nocnika.
Niektóre dzieci doświadczają wysiłkowego nietrzymania moczu, w którym mocz kapie po kichnięciu lub kaszlu, lub może stwierdzić, że gdy mają ochotę oddać mocz, nie są w stanie go utrzymać, dopóki nie dotrą do łazienki. Badanie narządów płciowych jest często częścią procesu diagnozowania przyczyny nietrzymania moczu i może prowadzić do rozpoznania epizadii.
Diagnoza
Epispadias zazwyczaj rozpoznaje się, przynajmniej początkowo, na podstawie pojawienia się genitaliów wkrótce po urodzeniu. Diagnoza ta często wyzwala dodatkowe testy w celu ustalenia, czy zajęte są dodatkowe obszary dróg moczowych. Może to oznaczać, że laboratoria sprawdzają czynność nerek, badania moczu, badania obrazowe, w tym USG lub tomografię komputerową, prześwietlenia i potencjalnie wiele testów urologicznych w celu wizualizacji wnętrza dróg moczowych. W przypadku zajęcia jelita grubego może być konieczna kolonoskopia lub inne procedury sprawdzające rdzeń kręgowy.
W cięższych przypadkach, obejmujących pęcherz lub kręgosłup, diagnozę można postawić w macicy podczas rutynowych badań ultrasonograficznych. W takim przypadku rodzice mogą otrzymać poradnictwo i edukację na temat epizadii i innych występujących schorzeń, a poród jest zwykle planowany w placówce, która może zapewnić natychmiastową opiekę przez zespół pediatryczny, który jest w stanie odpowiednio opiekować się niemowlęciem. Wcześniejsze
Przyczyny
Epispadias jest spowodowany zmianami w rozwoju podczas określonego etapu ciąży, kiedy tworzą się drogi moczowe. Często trudno lub niemożliwe jest ustalenie, co spowodowało, że płód nie rozwijał się prawidłowo w tych konkretnych dniach rozwoju. W zdecydowanej większości przypadków nie było oczywistego problemu z matką czy ciążą.
Czynniki ryzyka
Samce są cztery razy bardziej narażone na epizadię niż samice. Z tym schorzeniem częściej rodzą się również pierworodne dzieci rasy kaukaskiej. Szanse na epispadias są dramatycznie wyższe u dzieci osobników urodzonych z epispadiasami, przy 1 na 70 szans, że dziecko urodzi się z tego typu wrodzoną wadą.
Ryzyka i związane z nimi warunki
Epispadias to coś więcej niż tylko problem kosmetyczny dla większości dzieci, które mają ten problem. Stan ten często powoduje nietrzymanie moczu, co może oznaczać sporadyczne lub ciągłe wyciekanie moczu, wypadki i znaczące zawstydzenie dziecka.
U mężczyzn epispadias często występuje z akordami, stanem, który powoduje, że penis ma zauważalną krzywiznę. Bardziej znaczący jest potencjał niewidocznych problemów z narządami wewnętrznymi, które są mniej oczywiste niż wygląd genitaliów. Około 90 procent wszystkich pacjentów z epispadias ma dodatkowe problemy.
Epispadias a Hypospadias
Spodziectwo, podobnie jak epispadias, jest wrodzoną wadą wrodzoną, w której miejsce, z którego wydobywa się mocz, jest nieprawidłowe. U chłopców spodziectwo oznacza, że ujście moczu znajduje się pod spodem penisa, a nie na końcu penisa. Kanał może być nieco niższy niż zwykle na główce prącia, zlokalizowany na trzonie spodniej części prącia lub nawet w pobliżu moszny. Spodziectwo występuje bardzo rzadko u kobiet, a ujście moczu znajduje się na ścianie pochwy w typowym miejscu i często jest pomijany, dopóki pacjent nie ma problemów z oddawaniem moczu prowadzących do diagnozy lub nie można założyć cewnika moczowego.
Obrzezanie i Epispadias
Jeśli obecne są epizadia, należy unikać obrzezania do czasu zakończenia skutecznego zabiegu chirurgicznego. Dzieje się tak, ponieważ dodatkowa tkanka napletka może zostać wykorzystana podczas operacji chirurgicznej do odtworzenia penisa i może być niezbędna dla chirurga do wykonania całkowitej naprawy. Po pomyślnym leczeniu dziecka można rozważyć obrzezanie, ale do tego czasu zdecydowanie zaleca się, aby nie wykonywać obrzezania.
Operacja
Ryzyko związane ze wszystkimi operacjami obejmuje ogólne ryzyko operacji i ryzyko związane z podaniem znieczulenia ogólnego. W przypadku naprawy epispadias, ryzyko różni się w zależności od powagi problemu i charakteru naprawy. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko nietrzymania moczu jest wysokie, ponieważ wiele osób cierpi na ten stan już przed operacją i istnieje nadzieja, że operacja naprawi nietrzymanie moczu. Wcześniejsze
Infekcje dróg moczowych, przetoki, spodziectwo i urazy penisa są częstymi zagrożeniami. U osób z zajęciem pęcherza dodatkowym ryzykiem są kamienie i perforacje pęcherza. Wcześniejsze
U niektórych mężczyzn chirurgiczna korekta epispadii i moczu wydostającego się na czubku prącia może prowadzić do spodziectwa i wydostawania się moczu z dolnej części prącia po wygojeniu rekonstrukcji. W razie potrzeby można to naprawić i może to być poważny problem, ale nie musi.
Powikłania lub infekcje nerek i dróg moczowych po operacjiPrzed operacją Epispadias
Po zdiagnozowaniu epizadii zwykle przeprowadza się znaczące testy w celu ustalenia, czy wada występuje w innych obszarach brzucha, miednicy, okrężnicy i dróg moczowych. Testy te określają charakter problemu i dyktują przebieg leczenia operacyjnego.
Jeśli pęcherz lub inne obszary są odsłonięte, gdy są one zwykle pokryte skórą, początkowa procedura zamknięcia tych obszarów jest często wykonywana, gdy pacjent jest jeszcze noworodkiem. Inne problemy z pęcherzem mogą czekać do 4 lub 5 lat.
Pacjenci, którzy mają epizadię ograniczoną do narządów płciowych, mogą być leczeni jednym zabiegiem chirurgicznym, ale pacjenci z innymi problemami mogą mieć plan leczenia obejmujący wiele etapów zabiegów chirurgicznych. Naprawa genitaliów może być wykonana już w wieku sześciu miesięcy i zwykle trwa rok.
Różnorodność problemów, które mogą wystąpić przy epizpadiach, oznacza, że plan leczenia jest unikalny dla każdego dziecka, a konkretne zabiegi można zaplanować w określonym wieku, ale plan może ulec zmianie w zależności od powodzenia poprzedniego zabiegu.
Chirurgia w leczeniu męskiej epizadii
Istnieją dwie operacje, które są zwykle wykonywane w celu leczenia epizadii u mężczyzn, technika Mitchella i technika Cantwella, które są często modyfikowane przez chirurgów w celu dostosowania do potrzeb pacjenta.
Chirurgia może się znacznie różnić w zależności od pacjenta, ale ogólne etapy procedury są zasadniczo takie same. Po podaniu znieczulenia ogólnego operacja rozpoczyna się od rozłożenia prącia na trzy oddzielne odcinki tkanki. Cewkę moczową (cewkę moczową) rekonstruuje się za pomocą procedury zwanej plastyką cewki moczowej. Pozwala to na przeniesienie ujścia cewki moczowej (ujścia moczu) w odpowiednie miejsce. Ta naprawa cewki moczowej pozwala również na wyprostowanie struny, krzywizny w penisie.
Penis jest następnie składany za pomocą szwów chirurgicznych. W większości przypadków pacjent opuszcza salę operacyjną z cewnikiem moczowym.
Chirurgia w leczeniu nacięć kobiecych
Po podaniu znieczulenia ogólnego procedura zwykle rozpoczyna się od uwolnienia cewki moczowej z przylegającej tkanki łechtaczki. Dzięki temu ujście cewki moczowej, czyli otwór, przez który wydostaje się mocz, można przenieść w odpowiednie miejsce. Łechtaczkę, która jest zwykle jednym kawałkiem tkanki, ale jest podzielona w przypadku nadciśnienia, można zszyć razem, aby uzyskać normalny wygląd. Cewnik Foleya jest zakładany przed zakończeniem operacji i pozostaje na miejscu po zakończeniu operacji.
Odzyskiwanie po operacji Epispadias
Typowy pacjent szybko dochodzi do siebie po operacji epizadii i wraca do domu w ciągu jednego lub dwóch dni po operacji. Bardziej skomplikowane naprawy pęcherza często wymagają dłuższego powrotu do zdrowia i pobytu w szpitalu i mogą być jedną z wielu operacji mających na celu osiągnięcie wstrzemięźliwości.
Życie po naprawie Epispadias
Celem operacji w przypadku epizadii jest stworzenie dróg moczowych o normalnej funkcji i wyglądzie, co oznacza wstrzemięźliwość moczu, ponieważ te wrodzone problemy mogą powodować chroniczne wyciekanie moczu. Większość pacjentów jest w stanie osiągnąć normalną czynność układu moczowego, ale może wymagać więcej niż jednego zabiegu, aby osiągnąć wstrzemięźliwość, w zależności od ciężkości problemu i od tego, czy pęcherz jest dotknięty.
Ryzyko długoterminowe
Długotrwale, zwykle w wieku dorosłym, pacjent będzie narażony na większe ryzyko wystąpienia następujących schorzeń:
- Zapalenie najądrza
- Wypadanie pochwy
- Wypadanie odbytnicy
- Rak pęcherza
- Rak nerkowokomórkowy
Funkcje seksualne po operacji Epispadias
Funkcje seksualne są zwykle normalne po zakończeniu naprawy epizadii, nawet jeśli wymagane są dodatkowe naprawy. Mężczyźni mogą mieć spadek liczby plemników lub niską objętość ejakulatu, co skutkuje zmniejszoną płodnością, ale nie bezpłodnością.
W jednym małym badaniu z udziałem 52 pacjentek, które chciały zajść w ciążę z epizadią i wylewem pęcherza, 19 zaszło w ciążę, w sumie 57. Kobiety te były bardziej narażone na krwotok poporodowy. Dodatkowo jedna kobieta doznała uszkodzenia moczowodu, a jednej po porodzie doszło do przetoki.
Zdecydowana większość pacjentów jest w stanie prowadzić normalne i zdrowe życie, w tym małżeństwo, zatrudnienie i założenie rodziny. Tacy pacjenci zazwyczaj kontynuują wizytę w urologii przez całe dorosłe życie, ponieważ istnieje możliwość powikłań, które pojawią się w późniejszym życiu.