Rola historii rodzinnej w chorobie łuszczycowej

Zawartość

• Proces choroby genowej
• Historia rodzinna
• Geny i choroba łuszczycowa
• Ryzyko genetyczne
• Efekt choroby

Geny mają kluczowe znaczenie dla wyjaśnienia, w jaki sposób układ odpornościowy zostaje aktywowany w chorobie łuszczycowej, chorobie autoimmunologicznej obejmującej dwa specyficzne stany zapalne: łuszczycę i łuszczycowe zapalenie stawów (ŁZS). Kiedy naukowcy szukają genów specyficznych dla choroby łuszczycowej, starają się określić, co gen normalnie będzie działał, a także jak zachowuje się u osoby z łuszczycą lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Proces ten jest bardzo żmudny dla naukowców, ponieważ uważają, że więcej niż jeden gen jest powiązany z rozwojem choroby łuszczycowej.

Choroba łuszczycowa i wszystkie choroby autoimmunologiczne to stany, w których układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki organizmu. Często choroby te występują w rodzinach i prawdopodobnie nie jesteś jedyną osobą w rodzinie, która ma chorobę łuszczycową. Ponadto wywiad rodzinny może również wyjaśniać ciężkość choroby. Oto, co musisz wiedzieć o roli, jaką historia rodziny odgrywa w rozwoju i progresji choroby łuszczycowej.

Czym dokładnie jest choroba łuszczycowa?

Proces choroby genowej

Twoje geny mówią każdej komórce twojego ciała, jak się zachować. W ten sposób kontrolują wszystko, od wzrostu po kolor włosów i oczu. Ludzie są różni i wyjątkowi z powodu wariacji genów, które są zakodowane w sekwencjach DNA obecnych na chromosomach w jądrze każdej komórki.

Zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane mutacją / wariantem w jednym genie lub mutacjami / wariantami w wielu genach. W przypadku niektórych chorób genetycznych dziedziczenie wariantów genów nie wystarczy, aby zachorować; wymagane są pewne wyzwalacze lub czynniki środowiskowe.

Niektóre zaburzenia można opisać jako „biegające w rodzinie”, jeśli choruje więcej niż jedna osoba w rodzinie. W rodzinach mogą występować zarówno choroby powszechne, jak i rzadkie. Zaburzenia dotykające wielu członków rodziny są spowodowane mutacjami genów przekazywanymi z rodziców na dziecko.

Historia rodzinna

Historia medyczna Twojej rodziny to zapis informacji o stanie zdrowia Ciebie i Twoich bliskich krewnych. Pełny zapis historii rodziny zawiera informacje o trzech pokoleniach krewnych, w tym dzieciach, rodzeństwie, rodzicach, ciotkach, wujach, dziadkach, siostrzeńcach, siostrzenicach i kuzynach.

Ponieważ rodziny mają geny, środowisko i styl życia jako wspólne czynniki, są to wskazówki dotyczące schorzeń, które mogą występować w rodzinach. Wzorce związane z zaburzeniami medycznymi wśród krewnych pomagają lekarzom określić, czy Ty, członkowie Twojej rodziny i przyszłe pokolenia możecie być narażeni na określoną chorobę.

Historia rodzinna jest szczególnie pomocna w dostarczaniu informacji na temat ryzyka rzadkich schorzeń wywołanych mutacjami pojedynczego genu, w tym mukowiscydozy i choroby Huntingtona. Co ciekawe, pomimo rzadkości zaburzeń jednogenowych, ich wzory dziedziczenia są bardzo dobrze poznane, co nie ma miejsca w przypadku innych zaburzeń genetycznych, w tym choroby łuszczycowej.

Wzór dziedziczenia to sposób, w jaki cecha lub choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Na przykład niektóre dominujące cechy, takie jak brązowy kolor oczu, wymagają przeniesienia wariantu genu tylko od jednego rodzica. Z drugiej strony cechy recesywne wymagają odziedziczenia wariantu genu od obojga rodziców, aby cecha była widoczna.

Ludzie mają 23 pary chromosomów, z których 22 nazywa się autosomami.Para 23d to chromosomy płci (X i Y), przy czym kobiety dziedziczą X od każdego z rodziców (i są to XX), a mężczyźni dziedziczą X od żeńskiego rodzica i Y od męskiego rodzica (są XY).

Kiedy recesywna mutacja genu jest przenoszona na chromosomie X, jest bardziej prawdopodobne, że potomstwo płci męskiej przejawia tę cechę (np. Ślepota barw i niektóre formy dystrofii mięśniowej), ponieważ nie ma drugiego chromosomu X, który zapewniłby prawidłową kopię genu . Samice potomstwa miałyby znak X od każdego z rodziców, który mógłby maskować lub modyfikować stan, w zależności od tego, czy jest to stan dominujący czy recesywny. Poza tym istnieją rzadkie schorzenia, które są przekazywane tylko na chromosom Y, więc dziedziczą je tylko mężczyźni, wyłącznie przez ojca i linię ze strony ojca.

Chociaż wywiad rodzinny jest ważny w ocenie ryzyka określonych problemów zdrowotnych, posiadanie krewnego z konkretnym schorzeniem nie oznacza, że ​​prawdopodobnie będziesz mieć ten sam stan. Dzieje się tak, ponieważ nawet osoby bez historii rodzinnej mogą zapadać na choroby, o których mówi się, że występują w rodzinach.

Geny i choroba łuszczycowa

Według National Psoriasis Foundation, do 10% populacji dziedziczy jeden lub więcej genów, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na łuszczycę. Podczas gdy łuszczycowe zapalenie stawów ma nieznany wzorzec dziedziczenia, do 40% osób, u których występuje ta choroba, ma co najmniej jedna rodzina z PsA lub łuszczycą.

Posiadanie członka rodziny z PsA lub łuszczycą nie oznacza, że ​​faktycznie rozwiniesz jedną lub obie choroby. Powody, dla których niektórzy ludzie z ryzykiem genetycznym nie rozwijają choroby łuszczycowej, są następujące:

• Nie mają określonego ani prawidłowego zbioru cech genów
• Nie mieli kontaktu z niektórymi czynnikami środowiskowymi

Oznacza to, że zwiększone ryzyko z powodu genów i historii rodzinnej oznacza większą szansę na rozwój choroby, ale tylko wtedy, gdy istnieją pewne inne cechy. Z tego powodu nie można przewidzieć, czy dana osoba rzeczywiście rozwinie chorobę łuszczycową.

Przyczyny i czynniki ryzyka łuszczycowego zapalenia stawów

Ryzyko genetyczne

Naukowcy nieustannie poszukują określonych genów i przyczyn genetycznych związanych z łuszczycą i PsA.

Łuszczyca

Badania nad łuszczycą zidentyfikowały kilka białek zapalnych, zwanych cytokinami, które są zaangażowane w tę chorobę. Ta odpowiedź zapalna jest spowodowana mutacjami genów zwanymi allelami. Badania nad łuszczycą doprowadziły naukowców do przekonania, że ​​jeden specyficzny allel zwany HLA-Cw6 może być powiązany z przenoszeniem chorób przez rodziny. W ostatnich latach naukowcy odkryli, że sama obecność HLA-Cw6 nie wystarczy aby spowodować rozwój choroby i nadal potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć związek między HLA-Cw6 a łuszczycą. Dalsze badania doprowadziły do ​​identyfikacji około 25 innych genów i wariantów genów związanych z rozwojem łuszczycy.

Naukowcom udało się zidentyfikować rzadką mutację genu powiązaną z łuszczycą, jak opisano w 2012 r. WAmerican Journal of Human Genetics. Rzadkie mutacje genów - w genie zwanym CARD14 - są związane z rozwojem łuszczycy plackowatej, najczęstszego rodzaju łuszczycy. Uważa się, że te mutacje mogą powodować łuszczycę plackowatą u osób narażonych na czynniki środowiskowe, takie jak infekcje.Drugi raport dotyczący mutacji CARD14 stwierdza, że ​​mutacja występuje w dużych rodzinach z wieloma członkami rodziny z chorobą łuszczycową.

Łuszczycowe zapalenie stawów

Dopiero niedawno naukowcy byli w stanie wskazać specyficzne markery genów związane z PsA. Według jednego z badań opublikowanych w 2015 roku w czasopiśmieNature Communicationsistnieją unikalne warianty genów IL23R i chromosomu 1, które są specyficznie powiązane z rozwojem PsA.

Identyfikując te dwa markery, naukowcy przeprowadzili testy sekwencji genetycznej na 1962 osobach z łuszczycowym zapaleniem stawów i 8923 osobnikach kontrolnych bez łuszczycy lub ŁZS. Według autorów badania to odkrycie może pomóc lekarzom lepiej zidentyfikować osoby z łuszczycą, które są najbardziej narażone na ŁZS, naciskać na opracowanie leków specjalnie na ŁZS i dać wgląd w to, dlaczego niektóre obecne metody leczenia są lepsze w leczeniu objawów skórnych. niż w leczeniu objawów stawów.

Jak leczy się łuszczycowe zapalenie stawów

Wyniki

Badania genetyczne nad chorobą łuszczycową są pomocne w informowaniu lekarzy i ich pacjentów o ryzyku rozwoju łuszczycy, łuszczycy lub obu. Większość z tych nowszych odkryć jest wnikliwa, ale nie dają odpowiedzi na pytanie, dlaczego u niektórych osób z ryzykiem genetycznym rozwija się choroba łuszczycowa, a u innych nie. Co więcej, nawet sposób, w jaki geny specyficzne dla ŁZS lub łuszczycy są przekazywane z pacjenta na dziecko, nadal nie jest w pełni zrozumiały.

Efekt choroby

Historia rodziny może być pomocna w określeniu wpływu choroby łuszczycowej na daną osobę. Efekt ten może obejmować nasilenie choroby, cechy układu mięśniowo-szkieletowego i cechy skóry, zgodnie z wynikami badania opublikowanymi wOpieka i badania nad zapaleniem stawów. Celem badania było określenie, w jaki sposób historia rodziny wpływa na cechy choroby w ŁZS lub łuszczycy. Spośród wszystkich 1393 uczestników badania 31,9% (444 pacjentów) miało w rodzinie łuszczycę w wywiadzie. Były to głównie kobiety, miały wcześniejszy początek i cięższą chorobę, w tym mniejszy potencjał remisji (okres lub brak aktywności choroby) lub minimalna aktywność choroby i więcej deformacji, przyczepów ścięgnistych (zapalenie miejsc, w których ścięgna lub więzadła wchodzą do kości) i choroby paznokci.

Niektóre z ustaleń badaczy to:

• Historia łuszczycy w rodzinie była związana z wcześniejszym początkiem łuszczycy i zapaleniem przyczepów ścięgnistych.
• Historia łuszczycy plackowatej w rodzinie była związana z mniejszym ryzykiem łuszczycy plackowatej i większym ryzykiem deformacji.
• Rodzina PsA z łuszczycą w wywiadzie rodzinnym zwiększała ryzyko deformacji i zmniejszała ryzyko łuszczycy plackowatej.

Naukowcy doszli do wniosku, że historia rodzinna miała wpływ na określone cechy choroby. Co więcej, powiązanie z historią rodziny i chorobą łuszczycową może być specyficzne dla różnych środowisk genetycznych i określonych patogenów chorobowych w pewnych grupach ludzi.

Słowo od Verywell

Możesz dowiedzieć się o swojej rodzinnej historii medycznej dotyczącej łuszczycy, rozmawiając z krewnymi, którzy cierpią na tę chorobę. Znajomość historii choroby łuszczycowej w rodzinie może pomóc w podjęciu kroków niezbędnych do zmniejszenia ryzyka rozwoju łuszczycowego zapalenia stawów lub łuszczycy. Twoja historia rodzinna może być również pomocna dla twojego lekarza w tworzeniu planu leczenia, który zwiększa potencjał minimalnej aktywności choroby i zmniejsza powikłania choroby.

W przypadku osób, które nie zostały zdiagnozowane, ale mają chorobę łuszczycową w rodzinie, znajomość historii rodzinnej może pomóc w podjęciu niezbędnych kroków w celu zmniejszenia ryzyka. Twój lekarz zachęci Cię do regularnych wizyt kontrolnych lub badań, aby wyprzedzić wszelkie problemy i wcześnie wyleczyć chorobę w przypadku wystąpienia choroby łuszczycowej. Wczesne, agresywne leczenie jest kluczem do lepszych wyników, w tym remisji i zmniejszonego ryzyka powikłań, takich jak uszkodzenie stawów.

Ponadto ważne jest, aby wprowadzić zmiany stylu życia, takie jak zdrowa dieta, regularne ćwiczenia i niepalenie, aby zmniejszyć ryzyko. Zmiany stylu życia mogą również pomóc w leczeniu łuszczycy, poprawie wyników leczenia i zmniejszeniu powikłań.

Jak geny wpływają na łuszczycowe zapalenie stawów i łuszczycę