Zawartość
- Syndromy genetyczne, które powodują utratę słuchu
- Niesyndromiczne przyczyny genetycznej utraty słuchu
- Jak opiekunowie określają moją genetyczną przyczynę utraty słuchu?
- Jak rozpoznać genetyczną wadę słuchu?
Możliwe jest również połączenie genetycznej utraty słuchu i nabytej utraty słuchu. Nabyta utrata słuchu to utrata słuchu, która występuje z przyczyn środowiskowych, takich jak skutki uboczne leków, narażenie na chemikalia lub głośne dźwięki.
Syndromy genetyczne, które powodują utratę słuchu
Nie każda wrodzona utrata słuchu ma podłoże genetyczne i nie wszystkie genetycznie uwarunkowane ubytki słuchu występują po urodzeniu. Chociaż większość dziedzicznych ubytków słuchu nie jest związana z konkretnym zespołem, wiele zespołów genetycznych (prawdopodobnie ponad 300) jest związanych z wrodzoną utratą słuchu, w tym:
- Zespół Alporta: charakteryzuje się niewydolnością nerek i postępującym niedosłuchem odbiorczym.
- Zespół Branchio-Oto-Renal
- Charcot Marie Tooth (CMT) sprzężony z chromosomem X: również powoduje neuropatię obwodową, problemy ze stopami i stan zwany „łydkami po butelce szampana”.
- Zespół Goldenhara: charakteryzuje się niedorozwojem ucha, nosa, podniebienia miękkiego i żuchwy. Może to dotyczyć tylko jednej strony twarzy, a ucho może wydawać się częściowo uformowane.
- Zespół Jervella i Lange-Nielsena: oprócz niedosłuchu czuciowo-nerwowego stan ten powoduje również zaburzenia rytmu serca i omdlenia.
- Zespół Mohra-Tranebjaerga (DFN-1): ten zespół powoduje niedosłuch odbiorczy, który zaczyna się w dzieciństwie (zwykle po tym, jak dziecko nauczyło się mówić) i stopniowo się pogarsza. Powoduje również problemy ruchowe (mimowolne skurcze mięśni) i trudności w połykaniu, wśród innych objawów.
- Choroba Norrie: ten zespół powoduje również problemy ze wzrokiem i zaburzenia psychiczne.
- Syndrom Pendreda: Zespół Pended powoduje utratę słuchu czuciowo-nerwowego w obu uszach wraz z problemami z tarczycą (wole).
- Zespół Sticklera: zespół Sticklera ma wiele innych cech oprócz utraty słuchu. Mogą to być rozszczep wargi i podniebienia, problemy ze wzrokiem (nawet ślepota), bóle stawów lub inne problemy ze stawami oraz specyficzne cechy twarzy.
- Zespół Treachera Collinsa: ten zespół powoduje niedorozwój kości twarzy. Osoby mogą mieć nieprawidłowe cechy twarzy, w tym powieki, które mają tendencję do pochylania się w dół i mało lub wcale rzęs.
- Zespół Waardenburga: oprócz utraty słuchu, zespół ten może powodować problemy ze wzrokiem i nieprawidłowości w pigmentacji (kolorze) włosów i oczu.
- Zespół Ushera: może powodować zarówno utratę słuchu, jak i problemy z przedsionkiem (zawroty głowy i utratę równowagi).
Niesyndromiczne przyczyny genetycznej utraty słuchu
Kiedy dziedzicznej utracie słuchu nie towarzyszą inne specyficzne problemy zdrowotne, nazywa się to niesystemowym. Większość genetycznych ubytków słuchu należy do tej kategorii.
Nie-syndromowa utrata słuchu jest zwykle spowodowana recesywnymi genami. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców przekaże gen związany z utratą słuchu, nie zostanie on wyrażony lub nie wystąpi u dziecka. Oboje rodzice muszą przekazać dziecku gen recesywny, aby ubytek słuchu był obecny.
Podczas gdy ubytek słuchu związany z genem recesywnym wydaje się mało prawdopodobny, około 70 na 100 przypadków utraty słuchu nie jest objawem zespołu, a 80 na 100 osób ma utratę słuchu spowodowaną genami recesywnymi. Pozostałe 20 procent występuje w wyniku dominujących genów, które wymagają tylko jednego z rodziców.
Jak opiekunowie określają moją genetyczną przyczynę utraty słuchu?
Jeśli przeglądasz notatki lekarza, możesz znaleźć akronimy, których nie rozumiesz. Oto wyjaśnienie, w jaki sposób nie-syndromowa utrata słuchu może być oznaczona w notatkach lekarza:
- nazwany przez zaburzenie
- głuchota związana z ___ (gdzie ___ to gen powodujący głuchotę)
- nazwane na podstawie lokalizacji genu
- DFN oznacza po prostu głuchotę
- A oznacza autosomalną dominację
- B oznacza autosomalny recesywny
- X oznacza połączone z chromosomem X (przekazywane przez chromosom X rodziców)
- liczba reprezentuje kolejność genu po zmapowaniu lub odkryciu
Na przykład, jeśli zaburzenie słuchu zostało nazwane przez lekarza przez określony gen, możesz zobaczyć coś podobnego do głuchoty związanej z OTOF. Oznaczałoby to, że przyczyną Twojego zaburzenia słuchu był gen OTOF. Jeśli jednak lekarz wykorzystał lokalizację genu do opisania zaburzenia słuchu, zobaczyłbyś kombinację wymienionych powyżej punktów, takich jak DFNA3. Oznaczałoby to, że głuchota była autosomalnym dominującym genem z 3. rzędem mapowania genów. DFNA3 jest również określana jako głuchota związana z koneksyną 26.
Jak rozpoznać genetyczną wadę słuchu?
Identyfikacja przyczyn genetycznych, określanych również przez lekarzy jako etiologiamoże być bardzo frustrujące. Aby zminimalizować trudność w zidentyfikowaniu przyczyny, powinieneś przyjąć podejście zespołowe. Twój zespół powinien składać się z otolaryngologa, audiologa, genetyka i doradcy genetycznego. Wydaje się, że to duży zespół, jednak z ponad 65 wariantami genetycznymi, które mogą powodować utratę słuchu, będziesz chciał zminimalizować liczbę testów, jeśli są potrzebne.
Twój otolaryngolog lub laryngolog może być pierwszym lekarzem, którego spotkasz, próbując ustalić przyczynę genetycznej utraty słuchu. Przeprowadzą szczegółową historię, przeprowadzą badanie fizykalne i, jeśli to konieczne, skierują Cię do audiologa w celu dokładnej kontroli audiologicznej.
Inne prace laboratoryjne mogą obejmować toksoplazmozę i wirus cytomegalii, ponieważ są to powszechne infekcje prenatalne, które mogą powodować utratę słuchu u niemowląt. Na tym etapie można zidentyfikować powszechne syndromowe przyczyny ubytku słuchu i możesz zostać skierowany do genetyka w celu zbadania określonych genów związanych z podejrzewanym zespołem.
Po zidentyfikowaniu lub wyeliminowaniu typowych zespołów, Twój laryngolog zaleci Cię genetykowi i doradcy genetycznemu. Jeśli istnieją podejrzane warianty genetyczne, co do których istnieje podejrzenie, badanie będzie ograniczone do tych genów. Jeśli nie ma podejrzanego wariantu genetycznego, Twój genetyk omówi, jakie opcje testowania najlepiej rozważyć.
Twój genetyk weźmie informacje z oceny audiologicznej, aby wykluczyć niektóre testy. Mogą również zamówić inne testy, takie jak elektrokardiogram (EKG lub EKG), aby sprawdzić rytm serca, co również pomoże zawęzić zakres badań. Celem jest, aby genetyk zmaksymalizował korzyści płynące z testów przed zamówieniem testów, które mogą być stratą czasu, wysiłku i zasobów.