Zawartość
- Ewentualne zyski
- Genomowa metoda zdrowia
- Typy testów
- Typowe pytania
- Więcej firm
- Dostępność
- Ograniczenia
Personalizacja opieki onkologicznej oznacza, że każdy pacjent może być leczony w oparciu o określone zmiany genetyczne obecne w jego guzie. Na guzie wykonuje się biopsję, czyli niewielką część tkanki rakowej usuwa się i pobiera do badania. Wiele razy chory na raka przeszedł już jakąś formę operacji w celu usunięcia raka. W takich przypadkach część raka, która została usunięta (jeśli jest przechowywana) zostanie wykorzystana do testu, aby nie była wymagana kolejna biopsja.
Cele badań genomowych w kierunku raka
- Nakreśl pełny profil genetyczny guza nowotworowego.
- Zidentyfikuj mutacje i zmiany, które zaszły w guzie.
- Pomóż lekarzowi zdecydować, na podstawie zebranych informacji, jaki konkretny rodzaj leczenia lub połączenie jest najbardziej odpowiednie dla pacjenta.
Ewentualne zyski
Testy genomowe w kierunku raka mają wiele zalet i wiadomo, że poprawiają wyniki leczenia raka. Staje się znana jako mniej inwazyjna, tańsza i mniej toksyczna alternatywa dla chemioterapii, która stwarza poważne skutki uboczne dla pacjentów.
Oznacza to, że pacjenci z rakiem mogą uniknąć leczenia potencjalnie zagrażającymi życiu opcjami. Raport na temat testów genomicznych Światowej Organizacji Zdrowia przedstawia doskonały przykład tego. Tamoksyfen (popularny sposób leczenia pacjentek z rakiem piersi) wykazał pacjentom z mutacją SULTIA1, że „nie zareagowali optymalnie” na leczenie. Według raportu niektórzy pacjenci byli „po prostu oporni na ten lek”. Jednak u innych pacjentów „niewłaściwa dawka może być śmiertelna dla pacjenta”. Badania te ukazują znacznie zróżnicowany zakres negatywnych skutków, jakie mogą mieć niektóre zabiegi w zależności od pacjenta.
Wreszcie, testy genomiczne w kierunku raka pomagają również w opracowaniu nowych i skuteczniejszych leków przeciwnowotworowych. Niektóre przykłady leków opracowanych w celu leczenia raka w różny sposób poprzez celowanie w określone zmiany genetyczne to Imatinib (Gleevec), Trastuzumab (Herceptin), Gefitinib (Iressa) i Erlotinib (Tarceva).
Genomowa metoda zdrowia
Genomic Health to firma, która zapewnia testy diagnostyczne do analizy aktywności niektórych genów obecnych w tkance pacjenta z rakiem.
Następnie odkrywane są ważne informacje o guzie i wykorzystywane do dostosowania opieki nad pacjentami chorymi na raka. Testy Genomic Health są dostępne dla wczesnego i późnego stadium raka piersi, wczesnego i późnego stadium raka prostaty oraz raka okrężnicy. Testy diagnostyczne Genomic Health dostarczają lekarzom i opiekunom odpowiedzi na następujące pytania dotyczące guza i opcji leczenia, które należy zastosować:
- Jak agresywny jest rak?
- Na jakim etapie jest pacjent?
- Czy pacjent potrzebuje operacji, radioterapii, chemioterapii lub kombinacji?
Typy testów
Istnieje kilka rodzajów testów, które Genomic Health oferuje pacjentom. Określenie, który test jest odpowiedni dla pacjenta, zależy od takich czynników, jak rodzaj i stadium raka.
Testy zdrowia genomowego
Oncotype DX dla raka piersi. Ten test analizuje aktywność 21 specyficznych genów w guzie nowotworowym. Jest przeznaczony dla pacjentów, którzy zostali nowo zdiagnozowani i mają raka piersi we wczesnym stadium (stadium I, II lub IIIa), z wolnymi lub zajętymi węzłami (1-3), z dodatnim receptorem estrogenowym (ER +) lub Choroba HER2-ujemna ”. Test przewiduje, jak skuteczna będzie chemioterapia w leczeniu, prawdopodobieństwo nawrotu raka w przyszłości (tzw. Breast Recurrence Score) i czy można go skutecznie leczyć jedynie hormonalną terapią.
Oncotype DX dla raka przewodowego in situ (DCIS). To drugi rodzaj testu na raka piersi. DCIS to postać raka piersi, która jest wciąż w bardzo wczesnym stadium i nie rozprzestrzeniła się (jest nieinwazyjna). Jest przeznaczony dla pacjentek z tym przedinwazyjnym rakiem piersi i dostarcza lekarzowi prowadzącemu informacje o guzie DCIS, o jego zachowaniu i prawdopodobieństwie nawrotu w tej samej piersi.
Oncotype DX dla raka prostaty. Ten test pomaga mężczyznom, u których zdiagnozowano raka prostaty we wczesnym stadium, podjąć decyzję o właściwym leczeniu. Operacja i / lub radioterapia są często przepisywane w przypadku raka prostaty, mimo że nie zawsze są potrzebne. Oncotype DX dla raka prostaty pomaga lekarzom określić, czy rak jest agresywny, czy nie, oraz przewidzieć krótko- i długoterminowy możliwy wzrost i wyniki raka prostaty.
Test wykrywania jądra Oncotype DX AR-V7.Ten test jest przeznaczony dla mężczyzn, którzy mają raka prostaty w późnym stadium. Późne stadium jest często leczone lekami antyandrogenowymi, które powstrzymują komórki rakowe przed syntezą jakichkolwiek męskich hormonów. Test Oncotype DX AR-V7 Nucleus Detect pomaga lekarzowi określić, czy rak nadal reaguje na terapie antyandrogenowe, czy też uległ oporności. To decyduje o tym, czy pacjent powinien rozpocząć inny rodzaj terapii.
Oncotype DX dla raka okrężnicy. Test ten przewiduje ryzyko nawrotu raka u pacjentów z rakiem okrężnicy w stadium II i III stopnia A / B. Pomaga to lekarzom w podjęciu decyzji, czy kontynuować chemioterapię po operacji, a jeśli tak, to jaką terapię uzupełniającą należy dodać do chemioterapii.
Typowe pytania
Kto może zamówić te testy?
Te testy genomiczne w kierunku raka mogą być zamawiane tylko przez licencjonowanego pracownika służby zdrowia, który najpierw określi przydatność testu lub inaczej test w przypadku każdego pacjenta.
Czy badania są objęte ubezpieczeniem?
- Oncotype DX na raka inwazyjnego we wczesnym stadium jest objęty ubezpieczeniem Medicare i innych głównych firm ubezpieczeniowych, takich jak Aetna, CIGNA, United Healthcare, Kaiser Permanente, Anthem / WellPoint, Humana, Blue Cross i Federal.
- Oncotype DX dla DCIS jest obecnie objęty ubezpieczeniem Medicare.
- Test raka prostaty Oncotype DX jest objęty ubezpieczeniem Medicare.
- Detekcja jądra Oncotype DX AR-V7 nie jest jeszcze objęty ubezpieczeniem Medicare.
- Test raka okrężnicy Oncotype DX jest objęty ubezpieczeniem Medicare w przypadku raka okrężnicy w stadium II, ale tylko za pośrednictwem Palmetto GBA (krajowego wykonawcy Medicare dla Genomic Health).
We wszystkich przypadkach kwalifikowalność pacjenta na raka do określonego testu musi najpierw zostać potwierdzona medycznie, zanim zacznie obowiązywać ubezpieczenie.
Więcej firm
Caris Life Sciences
Jest to firma, która oferuje swoje podejście do kompleksowego profilowania guzów Caris Molecular Intelligence®. Ta metoda odkrywa genetyczny schemat guza nowotworowego i pomaga lekarzom podejmować lepsze decyzje dotyczące leczenia. Podejście do profilowania obejmuje sprawdzenie kilku różnych czynników:
- Immunologiczne inhibitory punktów kontrolnych. Są to leki, które przywracają mechanizm przeciwnowotworowy układu odpornościowego, gdy zostaną zahamowane. Zasadniczo ocenia się wrażliwość guzów na te leki.
- Niestabilność mikrosatelitarna (MSI). Odnosi się to do zmiany liczby powtarzalnych sekwencji w DNA niektórych komórek.
- Obciążenie mutacyjne nowotworu (TMB). To liczba mutacji, które mają komórki nowotworowe.
Po zakończeniu profilowania guza dostarczana jest również lista leków przeciwnowotworowych, które mogą być skuteczne i przynosić korzyści kliniczne.
Foundation Medicine
Foundation Medicine to firma zajmująca się badaniami molekularnymi, która ma wiele dostępnych testów do badania genomu raka.
- Foundation One CDX. Jest to test zatwierdzony przez FDA, używany do mapowania profilu genomowego guzów litych. Analizuje MSI i TMB i zawiera opcję badania immunohistochemicznego PD-L1 (biomarker immunologiczny, który można zobaczyć na komórkach guza). Pomagają one lekarzowi w podejmowaniu świadomych decyzji dotyczących leczenia raka. Foundation One CDX jest objęta Medicare i Medicare Advantage, o ile pacjent z guzem litym spełnia kryteria określone przez CMS (Centers for Medicare i Medicaid). Według Foundation Medicine test ten może być stosowany w przypadku raka, takiego jak niedrobnokomórkowy rak płuc, czerniak, rak jajnika, rak piersi, rak jelita grubego i niektóre inne guzy lite.
- Foundation One Liquid. W przeciwieństwie do większości innych testów genomicznych raka, które polegają na gromadzeniu informacji na stałej tkance biopsyjnej, ten konkretny test opiera się na pobieraniu krwi. Jest to typowe dla pacjentów z rakiem, którzy są już w zaawansowanym stadium i zapewnia wyniki dotyczące MSI i wybranych genów docelowych. Test ten mogą wykonać pacjenci z rakiem, którzy mają guzy płuc, piersi, prostaty, przewodu pokarmowego, czerniaka lub guzy lite mózgu. To nie jest objęte Medicare.
- Fundacja One Heme.Test ten służy do profilowania genetyki mięsaków i nowotworów złośliwych układu krwiotwórczego (nowotworów, które powstają w komórkach krwiotwórczych lub w układzie odpornościowym). Wyniki testów pokazują mutacje w genach i sugerują dostępne terapie terapeutyczne, a także dostępne / dopasowane badania kliniczne. Foundation One Heme wykorzystuje nie tylko sekwencjonowanie DNA, ale także sekwencjonowanie RNA i dostarcza informacji na temat TMB i MSI. Wszystko to pomaga lekarzowi w wyborze najlepszej terapii dla pacjenta. W przeciwieństwie do pozostałych dwóch testów, Foundation One Heme może być stosowana do badania zarówno mięsaków, takich jak mięsak Ewinga i mięśniakomięsaków gładkokomórkowych, jak i guzów innych niż lite, takich jak białaczki, zespoły mielodysplastyczne, chłoniaki, szpiczak mnogi i nowotwory mieloproliferacyjne.
Ochrona zdrowia
Guardant Health jest przeznaczony dla pacjentów, u których rak jest już w zaawansowanym stadium. Ich test Guardant360 zapewnia wyniki genomiczne z próbek pobranych z krwi - jest to bardzo pomocne, gdy biopsja jest technicznie trudna. Guardant360 jest dostępny dla różnych typów nowotworów, w tym raka płuc.
Myriad Genetics
Myriad Genetics to firma zajmująca się diagnostyką molekularną, która oferuje pacjentom chorym na raka szereg możliwości eksploracji medycyny precyzyjnej.
- EndoPredict. Jest to test genomowy, który jest używany do przewidywania prawdopodobieństwa nawrotu u kobiet z wczesnym inwazyjnym rakiem piersi, szczególnie „ze statusem receptora ER +, HER2− i z wolnymi węzłami (N0) i zajętymi (N1)”.
- Test Prolaris. Ten test mierzy, jak szybko i agresywnie rozwija się guz prostaty pacjenta.
Dostępność
Teoretycznie testy genomiczne są dostępne dla wszystkich pacjentów z rakiem. Niestety, częściowo ze względu na ich koszt, badania genomiczne nie stały się rutynową metodą leczenia wszystkich rodzajów raka. Ostatecznie to lekarz pacjenta decyduje, czy jest taka potrzeba. Pomimo dużej użyteczności testów genomicznych skuteczność zależy od indywidualnego przypadku.
Ograniczenia
Należy pamiętać, że pomimo korzyści, testy genomowe w leczeniu raka mają pewne ograniczenia. Podczas testu może nie zostać zidentyfikowana żadna mutacja genetyczna, a nawet jeśli zostanie zaobserwowana mutacja genetyczna, mogą nie być dostępne żadne terapie.
Wiedz, że komórki rakowe zmieniają się w czasie, więc mutacja / zmiany obserwowane w guzie w pewnym momencie mogą się zmienić. Ponadto niektóre guzy nie są jednolite, a ponieważ badanie genomiczne wykorzystuje tylko niewielką część guza, mutacje, które istnieją w innych częściach guza, które nie są testowane, mogą nie zostać wykryte. Oznacza to, że jeśli jesteś leczony terapią ukierunkowaną na zidentyfikowane mutacje, komórki rakowe niosące mutacje, które nie są wykryte i docelowe, mogą prawdopodobnie nadal rosnąć.
Słowo od Verywell
Testy genomiczne są bardzo użytecznym i skutecznym sposobem zapewnienia najlepszego leczenia raka. Przedyskutuj obszernie swoje możliwości z lekarzem i nie bój się zapytać, czy wskazane jest poddanie się testom genomowym w kierunku raka. Zachęcamy do zasięgnięcia drugiej opinii lekarskiej, jeśli uważasz, że badanie genomiczne może być korzystne, ale Twój onkolog uważa inaczej.
Wybierając najlepszą firmę zajmującą się testowaniem genomu raka, przeprowadź szeroko zakrojone badania - jeśli to możliwe, z pomocą przyjaciół i rodziny. Dzięki temu będziesz mieć pewność, że uzyskujesz najlepszy rodzaj testów pod kątem konkretnego raka, na jakim się znajdujesz i na jakim etapie się znajduje. Wreszcie, badania genomiczne w kierunku raka mogą być bardzo kosztowne. Upewnij się, że potwierdziłeś swoją polisę ubezpieczeniową.
Jakie zastrzyki stosować, a których unikać podczas leczenia raka