Zawartość
Zespół Gilberta jest uważany za łagodny stan genetyczny wpływający na wątrobę, w którym poziom bilirubiny we krwi jest podwyższony. Według National Organization of Rare Diseases (NORD) bilirubina jest produktem ubocznym o żółtym zabarwieniu, który powstaje w wyniku rozpadu starych lub zużytych czerwonych krwinek.Zespół Gilberta jest najbardziej znaną nazwą tego stanu, ale można go również określać innymi nazwami, stwierdza NORD, na przykład:
- Choroba Gilberta
- Zespół Gilberta-Lereboulleta
- Choroba Meulengrachta
- Konstytucyjna dysfunkcja wątroby
- Rodzinna żółtaczka niehemolityczna
- Hiperbilirubinemia
- Nieskoniugowana łagodna bilirubinemia
Bilirubina wzrasta u osób z zespołem Gilberta, ponieważ mają one niewystarczającą ilość określonego enzymu wątrobowego, który jest niezbędny do usunięcia go z organizmu. Wiele osób z zespołem Gilberta pozostanie bezobjawowych, co oznacza, że nie mają zauważalnych objawów choroby. Ale u niektórych osób poziom bilirubiny wzrasta do tego stopnia, że powoduje objawy. Chociaż objawy są często łatwe do opanowania, obejmują żółtaczkę lub zażółcenie skóry, oczu i błon śluzowych.
Augustine Gilbert i Pierre Lerebullet po raz pierwszy wspomnieli o zespole Gilberta w literaturze medycznej w 1901 roku. Aktualne statystyki pokazują, że dotyka on około 3 do 7 procent populacji USA, donosi Cleveland Clinic. Ponadto najczęściej występuje u młodych dorosłych i dotyka bardziej mężczyzn niż kobiety i można go znaleźć u osób ze wszystkich środowisk etnicznych.
Objawy
Objawy zespołu Gilberta mogą pozostać niewykryte przez lata, zanim stresor zadziała na organizm, zwiększając poziom bilirubiny lub wykonując rutynowe badanie lub kontrole z innego powodu. Czynniki, które mogą wpływać na poziom bilirubiny, obejmują stres, wymagającą aktywność fizyczną, odwodnienie, post, chorobę, infekcję, narażenie na zimno lub miesiączkę.
Podstawowym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, jednak niektóre osoby z tą chorobą zgłaszały dodatkowe objawy, w tym zmęczenie, zawroty głowy lub ból brzucha. Istnieje jednak pewna rozbieżność co do tego, czy te inne objawy wskazują na podwyższony poziom bilirubiny we krwi. Zamiast tego niektórzy badacze uważają, że mogą wystąpić jednocześnie z powodu obecności innych stanów lub chorób.
Przyczyny
Zespół Gilberta to genetyczna choroba dziedziczna, co oznacza, że jest przekazywana z rodzin. Początek zespołu może być związany ze zmianami hormonalnymi, które występują w okresie dojrzewania.
Osoby z zespołem mają upośledzony gen, zwany genem UGT1A1, który utrudnia wątrobie wystarczające usunięcie bilirubiny z krwi.Ponieważ bilirubina nie jest wydalana z organizmu w normalnym tempie, gromadzi się w krwiobiegu i ostatecznie może zabarwić skórę, oczy i błony śluzowe na odcień żółtego.
Oprócz wariantu genetycznego nie ma innych znanych przyczyn zespołu Gilberta. Stan ten nie jest powiązany z poważnymi chorobami wątroby, takimi jak marskość lub wirusowe zapalenie wątroby typu C, stylem życia ani wpływem środowiska, stwierdza brytyjska National Health Services (NHS).
Zrozumienie, w jaki sposób dziedziczone są zaburzenia genetyczne
Diagnoza
Chociaż zespół Gilberta może występować przy urodzeniu, jest prawdopodobne, że zostanie zdiagnozowany dopiero po okresie dojrzewania, zwłaszcza w późnych latach nastoletnich lub wczesnych latach dwudziestych.
Większość przypadków zespołu występuje, gdy wykonuje się badania krwi pod kątem innych schorzeń, takich jak infekcje, choroby lub rutynowa praca laboratoryjna. Te badania krwi mogą ujawnić niewielki wzrost stężenia bilirubiny bez obecności objawów. Twój lekarz może zdiagnozować zespół Gilberta, jeśli poziom bilirubiny jest podwyższony bez objawów hemolizy, znanej również jako przedwczesny rozpad czerwonych krwinek lub oznaki uszkodzenia wątroby.
Jeśli doświadczasz objawów związanych z zespołem Gilberta, takich jak żółtaczka, Twój lekarz może zlecić prace laboratoryjne w celu oceny poziomu bilirubiny i badań oceniających czynność wątroby. Ponadto lekarz może poprosić o wykonanie testu genetycznego, chociaż może nie być konieczne ustalenie diagnozy zespołu Gilberta.
Leczenie
Ponieważ zespół Gilberta jest uważany za łagodny stan, często nie uzasadnia żadnego leczenia. Chociaż syndrom trwa przez całe życie, rzadko ma znaczący wpływ na ogólny stan zdrowia. Co więcej, nie zwiększa szans na rozwój chorób wątroby lub innych powikłań.
Kiedy żółtaczka jest obecna, zwykle jest przejściowa i krótkotrwała, i często ustępuje samoistnie. Może się okazać, że wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia, takich jak utrzymanie nawodnienia organizmu, radzenie sobie ze stresem i regularne spożywanie posiłków, może zminimalizować epizody żółtaczki.
Jak leczy się żółtaczkęRokowanie
Zespół Gilberta nie wpłynie na długość twojego życia. W rzeczywistości nowe badania sugerują, że osoby z tą chorobą mogą być mniej narażone na choroby sercowo-naczyniowe. Kiedyś uważano, że bilirubina jest toksyczna dla komórek organizmu. Jednak pojawiające się badania sugerują, że bilirubina może mieć właściwości przeciwutleniające, przeciwzapalne i inne korzystne właściwości, które chronią serce.
Podwyższony poziom bilirubiny może chronić główne naczynia krwionośne serca przed stresem oksydacyjnym związanym z chorobą wieńcową (CAD).
Obecnie potrzeba więcej badań nad związkiem między bilirubiną a jej właściwościami ochronnymi dla serca. W chwili obecnej nie jest jasne, jakie mechanizmy działania w organizmie wpływają na właściwości przeciwutleniające i przeciwzapalne bilirubiny. Należy również zauważyć, że inne badania napotkały sprzeczne wyniki dotyczące bilirubiny i jej ochronnego wpływu na CAD.
Korona
Niektóre leki, takie jak leki obniżające poziom cholesterolu, mogą zaostrzać żółtaczkę. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o przyjmowanych lekach, zarówno na receptę, jak i bez recepty.
Warianty genetyczne powodujące zespół Gilberta mogą zwiększać podatność niektórych osób na toksyczność niektórych leków.
Słowo od Verywell
Chociaż nie możesz zapobiec wystąpieniu zespołu Gilberta, generalnie nie musisz wdrażać specjalnych wymagań dietetycznych ani dotyczących sprawności. Jednak unikanie okoliczności i minimalizowanie stresujących wydarzeń, które mogą wywołać żółtaczkę lub inne objawy, może być pomocne w utrzymaniu stanu na dystans. Chociaż zdiagnozowanie choroby jest zawsze trochę denerwujące, pamiętaj, że żółtaczka zwykle ustępuje samoistnie. Co więcej, stan ten nie wpływa na oczekiwaną długość życia osoby z zespołem Gilberta.