Zdrowie

Choroba spichrzeniowa glikogenu

Posted on
Autor: Gregory Harris
Data Utworzenia: 16 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 18 Listopad 2024
Anonim
Norweski Kot Leśny
Wideo: Norweski Kot Leśny

Zawartość

Co to jest choroba spichrzania glikogenu u dzieci?

Choroba spichrzeniowa glikogenu (GSD) to rzadka choroba, która zmienia sposób, w jaki organizm wykorzystuje i przechowuje glikogen, formę cukru lub glukozy.

Glikogen jest głównym źródłem energii dla organizmu. Glikogen jest magazynowany w wątrobie. Kiedy organizm potrzebuje więcej energii, niektóre białka zwane enzymami rozkładają glikogen na glukozę. Wysyłają glukozę do organizmu.

Kiedy ktoś ma GSD, brakuje mu jednego z enzymów rozkładających glikogen. Gdy brakuje enzymu, w wątrobie może gromadzić się glikogen. Lub glikogen może nie tworzyć się prawidłowo. Może to powodować problemy z wątrobą, mięśniami lub innymi częściami ciała.

GSD jest przekazywane z rodziców na dzieci (jest dziedziczne). Najczęściej występuje u niemowląt lub małych dzieci. Ale niektóre formy GSD mogą pojawić się u dorosłych.

Rodzaje GSD

Typy GSD są pogrupowane według enzymu, którego brakuje w każdym z nich. Każde GSD ma swoje własne objawy i wymaga innego leczenia.


Istnieje kilka typów GSD, ale najczęstsze to typy I, III i IV. Te typy są również znane pod innymi nazwami:

  • Wpisz I lub choroba von Gierke. Jest to najczęstsza postać GSD. Osoby z typem I nie mają enzymu potrzebnego do zamiany glikogenu w glukozę w wątrobie. Glikogen gromadzi się w wątrobie. Objawy często pojawiają się u niemowląt w wieku od 3 do 4 miesięcy. Mogą obejmować niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia) i obrzęk brzucha z powodu powiększenia wątroby.
  • Typ III, Choroba Cori lub choroba Forbesa. Osoby z typem III nie mają wystarczającej ilości enzymu zwanego enzymem rozgałęziającym, który pomaga rozkładać glikogen. Glikogen nie może się w pełni rozbić. Gromadzi się w wątrobie i tkankach mięśniowych. Objawy obejmują obrzęk brzucha, opóźniony wzrost i osłabienie mięśni.
  • Choroba typu IV lub Andersena. Osoby z typem IV tworzą nieprawidłowy glikogen. Eksperci uważają, że nieprawidłowy glikogen uruchamia system walki z infekcjami organizmu (układ odpornościowy). Powoduje to blizny (marskość) wątroby i innych narządów, takich jak mięśnie i serce.

Co powoduje chorobę spichrzania glikogenu u dziecka?

Choroba spichrzeniowa glikogenu jest przekazywana z rodziców na dzieci (dziedziczna).


Dzieje się tak, ponieważ oboje rodzice mają nieprawidłowy gen (mutację genu), który wpływa na określony sposób przechowywania lub wykorzystywania glikogenu. Większość GSD występuje, ponieważ oboje rodzice przekazują swoim dzieciom ten sam nieprawidłowy gen.

W większości przypadków rodzice nie wykazują żadnych objawów choroby.

Które dzieci są narażone na chorobę spichrzania glikogenu?

Choroba spichrzeniowa glikogenu jest przekazywana z rodziców na dzieci (dziedziczona). Ktoś jest bardziej narażony na GSD, jeśli ma członka rodziny z tą chorobą.

Jakie są objawy choroby spichrzeniowej glikogenu u dziecka?

W przypadku wielu typów GSD objawy pojawiają się najpierw u niemowląt lub bardzo małych dzieci. Objawy będą się różnić w zależności od typu GSD dziecka i brakującego enzymu.

Ponieważ GSD najczęściej atakuje mięśnie i wątrobę, te obszary wykazują najwięcej objawów.

Ogólne objawy GSD mogą obejmować:

  • Nie rośnie wystarczająco szybko
  • Nie czuć się komfortowo w czasie upałów (nietolerancja ciepła)
  • Zbyt łatwe siniaczenie
  • Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)
  • Powiększona wątroba
  • Opuchnięty brzuch
  • Słabe mięśnie (niskie napięcie mięśniowe)
  • Ból i skurcze mięśni podczas ćwiczeń

Objawy u niemowląt mogą obejmować:


  • Za dużo kwasu we krwi (kwasica)
  • Wysoki poziom cholesterolu we krwi (hiperlipidemia)

Objawy GSD mogą wyglądać jak inne problemy zdrowotne. Aby mieć pewność, zawsze skonsultuj się z lekarzem swojego dziecka.

Niektóre typy GSD mogą pojawić się u dorosłych. Skontaktuj się ze swoim lekarzem, jeśli podejrzewasz, że możesz mieć GSD.

Jak rozpoznaje się chorobę spichrzania glikogenu u dziecka?

Lekarz Twojego dziecka zapyta o objawy i stan zdrowia Twojego dziecka. Dostawca przeprowadzi badanie fizyczne, aby sprawdzić objawy, takie jak powiększona wątroba lub słabe mięśnie.

Lekarz Twojego dziecka może wykonać kilka badań krwi. Może również pobrać niewielką próbkę tkanki (biopsję) wątroby lub mięśnia Twojego dziecka. Próbka zostanie zabrana do laboratorium. Zostanie przetestowany, aby zobaczyć, ile określonego enzymu znajduje się w tej części ciała.

Jeśli jesteś w ciąży i obawiasz się GSD, Twój lekarz może wykonać pewne badania przed urodzeniem dziecka (testy prenatalne), aby sprawdzić GSD.

Jak leczy się chorobę spichrzeniową glikogenu u dziecka?

Leczenie będzie się różnić w zależności od rodzaju GSD Twojego dziecka.

W przypadku typów I, III i IV lekarz Twojego dziecka może zasugerować specjalną dietę, aby złagodzić objawy. Twoje dziecko może być również zmuszone do przyjmowania pewnych leków.

W przypadku innych typów GSD dziecko może potrzebować ograniczenia ćwiczeń, aby uniknąć skurczów mięśni. Może być konieczne leczenie w celu zastąpienia brakującego enzymu (enzymatyczna terapia zastępcza).

Jakie są możliwe powikłania choroby spichrzeniowej glikogenu u dziecka?

Gromadzenie się glikogenu może uszkodzić wątrobę i mięśnie. Może to spowodować inne problemy, jeśli Twoje dziecko ma pewne typy GSD, takie jak:

  • Typ III. Może to spowodować nieszkodliwe (łagodne) guzy wątroby.
  • Typ IV. Z biegiem czasu może to powodować blizny (marskość) wątroby. Ta choroba prowadzi do niewydolności wątroby.

Co mogę zrobić, aby zapobiec chorobie magazynowania glikogenu u mojego dziecka?

Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie spichrzania glikogenu. Jednak wczesne leczenie może pomóc kontrolować objawy, gdy dziecko ma GSD.

Jeśli Ty lub Twój partner macie GSD lub rodzinną historię tej choroby, przed zajściem w ciążę skonsultuj się z doradcą genetycznym. On lub ona może dowiedzieć się, jakie są Twoje szanse na urodzenie dziecka z GSD.

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z chorobą spichrzania glikogenu?

Dziecko z GSD może mieć specjalne potrzeby. Upewnij się, że Twoje dziecko otrzymuje regularną opiekę medyczną. Ważne jest, aby jego lekarz sprawdził stan Twojego dziecka. Regularne wizyty lekarskie pomogą Ci również nadążać za nowymi opcjami leczenia.

Pomocne dla Ciebie i Twojej rodziny mogą być również internetowe lub osobiste grupy wsparcia.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Wiele form choroby spichrzania glikogenu pojawia się u niemowląt i małych dzieci.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli zachowanie dziecka zmieni się po zaprzestaniu karmienia w nocy.

Porozmawiaj z lekarzem, jeśli Twoje dziecko:

  • Nie rośnie wystarczająco szybko
  • Ma stały (chroniczny) głód
  • Ma spuchnięty brzuch

Nastolatki i dorośli powinni zwracać uwagę na następujące objawy podczas ćwiczeń:

  • Słabe mięśnie
  • Ból
  • Skurcze

Kluczowe kwestie dotyczące choroby spichrzania glikogenu u dzieci

  • Choroba spichrzania glikogenu (GSD) to rzadka choroba, która zmienia sposób, w jaki organizm wykorzystuje i przechowuje glikogen, formę cukru.
  • Jest przekazywany z rodziców na dzieci (dziedziczony). W przypadku większości GSD każdy rodzic musi przekazać jedną nieprawidłową kopię tego samego genu.
  • Większość rodziców nie wykazuje żadnych objawów GSD.
  • Istnieje kilka typów GSD, ale najczęściej występują typy I, III i IV. Każde GSD ma swoje własne objawy i wymaga innego leczenia.
  • Objawy często pojawiają się po raz pierwszy u niemowląt lub małych dzieci. W niektórych przypadkach GSD może pojawić się u dorosłych.

Następne kroki

Wskazówki, które pomogą Ci jak najlepiej wykorzystać wizytę u lekarza dziecka:

  • Poznaj powód wizyty i co chcesz, aby się stało.
  • Przed wizytą zapisz pytania, na które chcesz odpowiedzieć.
  • Podczas wizyty zapisz nazwę nowej diagnozy oraz wszelkie nowe leki, terapie lub testy. Zapisz również wszelkie nowe instrukcje, które twój opiekun daje ci dla twojego dziecka.
  • Dowiedz się, dlaczego przepisano nowy lek lub lek i w jaki sposób pomoże to dziecku. Wiedz również, jakie są skutki uboczne.
  • Zapytaj, czy stan Twojego dziecka można leczyć w inny sposób.
  • Dowiedz się, dlaczego badanie lub procedura jest zalecane i jakie mogą oznaczać wyniki.
  • Dowiedz się, czego się spodziewać, jeśli Twoje dziecko nie przyjmuje leku lub nie przechodzi testu lub procedury.
  • Jeśli Twoje dziecko ma wizytę kontrolną, zapisz datę, godzinę i cel tej wizyty.
  • Dowiedz się, jak możesz skontaktować się z opiekunem dziecka po godzinach pracy. Jest to ważne, jeśli Twoje dziecko zachoruje i masz pytania lub potrzebujesz porady.