Zawartość
Zespół Goldenhara to wrodzona choroba, która może zmienić rozwój twarzy, kręgosłupa i narządów wewnętrznych dziecka. Czasami zespół Goldenhara jest uważany za bardziej zaawansowaną formę dwóch ściśle powiązanych ze sobą schorzeń - mikrosomii połowiczej twarzy i dysplazji oczno-usznej i kręgowej - ale terminologia zarówno w badaniach, jak i praktyce klinicznej jest różna.Ponieważ podłoże genetyczne zespołu Goldenhara jest wciąż nieznane, a objawy z nim związane mogą się znacznie różnić, szacunki dotyczące występowania tego schorzenia w populacji ogólnej wahają się między 0,2 a 2,9 na 10 000 urodzeń. Chociaż niektóre powikłania medyczne zespołu Goldenhara mogą wpływać na słuch, wzrok oraz budowa i funkcja kręgosłupa, szczęki, nerek i serca, rokowanie dla większości dzieci z zespołem Goldenhara to normalne, zdrowe życie z pewnymi interwencjami medycznymi w dzieciństwie i okresowymi kontrolami.
Objawy
Zespół Goldenhara może powodować zmiany rozwojowe w całym organizmie. U 60–85% dzieci z zespołem Goldenhara, fizyczne różnice występują tylko po jednej stronie ciała, ale mogą też wystąpić po obu stronach. Najczęstsze objawy to:
- Łagodne torbiele na oku lub w oku (torbiele naskórkowe dermoidalne)
- Zakażenie worka łzowego lub przewodu łzowego (zapalenie drożdżakowe pęcherza moczowego)
- Różnice w rozwoju ucha lub przewodu słuchowego (nieprawidłowości uszne)
- Guzki, wgłębienia lub kolczyki widoczne na uchu lub w jego pobliżu (wyrostki przeduszne / przetoka)
- Niedorozwój i asymetria szczęk lub kości policzkowych (hipoplazja)
Około 40% osób dotkniętych zespołem Goldenhara ma różnice strukturalne wpływające na uszy. Ucho lub przewód słuchowy mogą być zniekształcone, zmniejszone lub całkowicie brakować.
Struktury jamy ustnej mogą być również słabo rozwinięte, co prowadzi do:
- Rozszczep podniebienia
- Podzielony język (bivid)
- Rozszczep wargi
- Brakujące zęby, takie jak zęby trzonowe lub przedtrzonowce (agenezja)
- Dodatkowe zęby
- Nieprawidłowo ukształtowane zęby (nieregularny kształt)
- Opóźniony rozwój zębów
Zespół Goldenhara może również wpływać na rozwój struktur związanych z okiem, powodując łagodne do ciężkich w 60% przypadków problemy ze wzrokiem. Problemy ze wzrokiem mogą obejmować:
- Oczy lub powieki, które są zmniejszone
- Skrzyżowane oczy (zez)
- Leniwe oko (niedowidzenie)
- Słaba widoczność
- Światłoczułość
- Utrata wzroku
U około 40% osób z zespołem Goldenhara dotknięte są kręgi kręgosłupa, które mogą powodować skoliozę. Może to również dotyczyć żeber.
Zespół Goldenhara może zakłócać normalny rozwój innych narządów wewnętrznych i układów organizmu, szczególnie wpływając na serce, nerki i płuca. Problemy z nerkami są prawdopodobnie niedodiagnozowane i można je zidentyfikować tylko po wielokrotnym badaniu ultrasonograficznym.
Przyczyny
Chociaż badania nie wykryły jeszcze jednej wspólnej przyczyny leżącej u podstaw rozwoju zespołu Goldenhara, jako kandydatów zaproponowano wiele różnic genetycznych. Ostatecznie może istnieć więcej niż jedna genetyczna przyczyna objawów związanych z zespołem Goldenhara.
U osób z zespołem Goldenhara znaleziono kilka mutacji genetycznych, które usuwają, duplikują lub przenoszą informacje genetyczne. Niektórzy badacze uważają, że mutacje te wpływają na geny związane z rozwojem czaszki i twarzy w czwartym tygodniu ciąży. Ten etap ciąży może zostać zakłócony, powodując różnice rozwojowe obserwowane w zespole Goldenhara. Inne proponowane przyczyny obejmują nieprawidłowy dopływ krwi do rozwijającego się zarodka, cukrzycę u ciężarnej matki oraz infekcje wirusowe, takie jak różyczka i grypa podczas ciąży. Wcześniejsze
W niektórych przypadkach zespołu Goldenhara może również występować czynnik chemiczny. Niektóre związki chemiczne zwane teratogenami mogą powodować zmiany w rozwoju zarodka ludzkiego i wywoływać objawy podobne do zespołu Goldenhara. Teratogeny, które mogą być związane z rozwojem zespołu Goldenhara, obejmują:
- Leki wazoaktywne
- Talidomid
- Tamoksyfen
- Wysokie dawki witaminy A.
- Terapia hormonalna
- Palenie
- Alkohol
- Kokaina
Diagnoza
Genetyczne podłoże zespołu Goldenhara nie jest w pełni poznane,tak więc diagnoza jest zwykle dokonywana poprzez badanie dziecka pod kątem możliwych do zidentyfikowania fizycznych objawów zespołu Goldenhara. Oznacza to, że zespół jest diagnozą kliniczną postawioną przez pediatrę lub specjalistę genetyki.
Czasami zespół Goldenhara jest diagnozowany podczas ciąży za pomocą obrazowania ultrasonograficznego lub innych technik obrazowania 3D. Obawy dotyczące rozwoju dziecka w łonie matki mogą czasami prowadzić do dodatkowych badań, w tym ewentualnego pobrania próbek tkanki płodowej do badań genetycznych.
W innych przypadkach objawy nie będą widoczne po urodzeniu i mogą powoli pojawiać się lub nasilać w miarę rozwoju dziecka. Zaplanowane badania przesiewowe i obrazowanie mogą służyć do śledzenia nowych osiągnięć.
Inne stany mogą mieć wspólne objawy z zespołem Goldenhara, ale mają dodatkowe objawy, których nie ma w zaburzeniu. Co ważne, mogą nie mieć objawów, które potencjalnie wpływają na słuch i wzrok. Warunki te obejmują:
- Zespół Treachera Collinsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Townesa-Brocksa
- Zespół Dellemana
Leczenie
Niektóre dzieci z łagodnymi objawami zespołu Goldenhara będą wymagały niewielkiego lub żadnego leczenia, aby normalnie się rozwijać. Jednak w większości przypadków stała obserwacja i leczenie objawów oraz wszelkich istniejących powikłań są korzystne dla rozwijającego się dziecka z zespołem Goldenhara.
Objawy dotyczące szkieletu mogą być leczone w sposób ciągły, tylko w przypadku pojawienia się problemów lub po określonym kamieniu milowym w rozwoju (tj. Po pełnym rozwinięciu kości dziecka i zamknięciu płytek wzrostu). Niektóre objawy, takie jak znaczniki skórne, są głównie kosmetyczne i można je zignorować. W cięższych przypadkach nieprawidłowości rozwojowe mogą przynieść korzyści z chirurgii plastycznej.
Poważne wady rozwojowe mogą wpływać na oddychanie lub funkcjonowanie narządów. W takich przypadkach problemy należy leczyć natychmiast. Mogą wymagać ciągłego monitorowania i kontrolnych zabiegów chirurgicznych. W najcięższych przypadkach leczenie powikłań Goldenhara po urodzeniu może uratować życie.
W przypadku rozpoznania zespołu Goldenhara w ciąży, chora kobieta może spotkać się z neonatologiem, lekarzem specjalizującym się w problemach zdrowotnych noworodków. Specjalista dokona przeglądu informacji o dziecku, potencjalnie omówi możliwość wykonania dowolnej operacji i pomoże skoordynować opcje leczenia zarówno w perspektywie krótko-, jak i długoterminowej.
Niektóre powikłania zespołu Goldenhara wymagają operacji wkrótce po urodzeniu. W 22% ciężkich przypadków zespołu Goldenhara dziecko po urodzeniu nie może normalnie oddychać. W takich przypadkach jako tymczasowe rozwiązanie wykonuje się zabieg chirurgiczny zwany tracheostomią.Podczas tej interwencji wykonuje się otwór z przodu szyi i do tchawicy wprowadza się rurkę, aby umożliwić oddychanie. Rurka jest podłączona do respiratora, a dziecko będzie monitorowane na pediatrycznym lub noworodkowym oddziale intensywnej opieki medycznej (OIT lub OIOM).
Kolejne operacje wykonywane w celu otwarcia jakichkolwiek zablokowanych dróg oddechowych zwykle mają miejsce w ciągu sześciu miesięcy od urodzenia. Zastosowane podejście chirurgiczne zależy od problemu fizycznego wpływającego na drogi oddechowe dziecka, a najczęstsze operacje to:
- Turbinektomia (usunięcie powiększonych małżowin nosowych)
- Septoplastyka (prostowanie przegrody nosowej w nosie)
Mniej powszechne zabiegi chirurgiczne obejmują:
- Tonsillektomia (usunięcie migdałków z tyłu gardła)
- Adenoidektomia (usunięcie migdałków wyściełających przejście od nosa do gardła)
- Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (usunięcie języczka lub tkanki podniebienia miękkiego)
- Zmniejszenie języka przedniego (zmniejszenie rozmiaru języka)
- Endoskopowe wycięcie ziarniniaka tchawicy (usunięcie tkanki zwężającej drogi oddechowe)
Inne wady rozwojowe ust i szczęki mogą również wpływać na zdolność dziecka do normalnego jedzenia. Problemy te mogą wymagać kilku zabiegów chirurgicznych, wykonywanych przez chirurga plastycznego lub chirurga szczękowo-twarzowego, kogoś, kto specjalizuje się w leczeniu wad jamy ustnej, zębów i szczęki. Pierwsza z tych operacji odbywa się zwykle w ciągu kilku godzin po porodzie, a kolejne operacje wykonywane są przez kolejne miesiące.
Wady rozwojowe szczęki, gardła i krtani mogą również uniemożliwić lub upośledzić zdolność dziecka do formułowania mówionych dźwięków. Zabieg chirurgiczny mający na celu rozwiązanie tych problemów może nastąpić w ciągu kilku miesięcy od urodzenia lub do około 10 roku życia, w zależności od przyczyny strukturalnej i prawdopodobieństwa zaburzenia mowy.
Ponieważ głuchota jest możliwym powikłaniem zespołu Goldenhara, słuch należy zbadać jak najwcześniej, aby dać czas na odpowiednie dopasowanie aparatów słuchowych. Jeśli słuch można szybko odzyskać, może to korzystnie wpłynąć na długoterminowy rozwój językowy dziecka.
Dalsze leczenie związane z wadami rozwojowymi szkieletu może pomóc w zapewnieniu prawidłowego rozwoju i utrzymania zdolności motorycznych u małych lub rozwijających się dzieci. Zabiegi te mogą obejmować stosowanie ortez ramion lub nóg, fizjoterapię i zabiegi chirurgiczne.
Różnice rozwojowe w żebrach, rękach, ramionach lub stopach można dodatkowo leczyć za pomocą aparatu ortodontycznego lub fizjoterapii w celu przywrócenia normalnego funkcjonowania.
Gdy konieczna jest operacja, zwykle wykonuje się ją, gdy dziecko ma od 2 do 3 lat lub, gdy ujawnia się nieprawidłowość, nawet w okresie dojrzewania. Kości i kręgi kręgosłupa można przekształcić, naprawić, usunąć lub wzmocnić przeszczepami kostnymi w celu przywrócenia optymalnej postawy i ruchomości.
Okulary i trening oczu mogą pomóc w przywróceniu prawidłowego widzenia.
Korona
Jednym z głównych celów leczenia zespołu Goldenhara jest zapewnienie optymalnej jakości życia. Dzieciom i ich rodzinom może być trudno nawigować, gdy dorastają z chorobą. Samo zarządzanie częstymi wizytami kontrolnymi i planowanie procedur medycznych może być przytłaczające. Społeczne zmagania małego dziecka można spotęgować, patrząc inaczej. Nawet w łagodnych przypadkach zespołu Goldenhara, który w innym przypadku może nie wpływać na zdrowie dziecka, dziecko może skorzystać z zabiegów kosmetycznych. Poradnictwo psychologiczne może zapewnić niezbędne wsparcie zarówno dla chorego dziecka, jak i dla rodziny.
Typowe problemy, które zwykle mają charakter kosmetyczny, takie jak cysty na oku i kolczyki w uszach, można usunąć. Ponieważ cysty mogą nawracać z czasem, leczenie przeszczepem komórek macierzystych / skóry może być skutecznym leczeniem uzupełniającym, aby zachować normalny wygląd oka.
Niektóre problemy zdrowotne spowodowane wadami wrodzonymi mogą nie pojawić się od razu, a wpływ na zdrowie może trwać latami. Współpracując z pracownikiem socjalnym lub pediatrą, możesz zaplanować okresowe badania przesiewowe, aby zidentyfikować problemy z nerkami i sercem, które mogą pojawić się u Twojego dziecka. Ogólnie rzecz biorąc, nieinwazyjne obrazowanie ultrasonograficzne będzie wystarczające do zidentyfikowania wszelkich powikłań.
Słowo od Verywell
Ktoś, kto ma zespół Goldenhara, może chcieć przejść poradnictwo genetyczne, planując założenie rodziny, aby zrozumieć potencjalne ryzyko dla każdego potomstwa. Dziedziczność zespołu Goldenhara różni się w zależności od przypadku i rzadko jest dziedziczna. Niejasna przyczyna genetyczna oznacza, że nie ma testów, które skutecznie przewidywałyby dziedziczność. Niemniej jednak historia rodzinna, udokumentowana rodowodem genetycznym, może pomóc w zrozumieniu potencjalnego dziedzicznego wzorca zespołu Goldenhara. Może być wykorzystany do zrozumienia natury (recesywnej lub dominującej) stanu i prawdopodobieństwa przekazania dziecku zespołu Goldenhara.