Zespół Zellwegera Objawy i rokowanie

Zawartość

• Zaburzenia spektrum Zellwegera
• Objawy
• Diagnoza
• Leczenie
• Wczesne wykrycie poprzez poradnictwo genetyczne

Zespół Zellwegera to rzadkie, dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które atakuje peroksysomy, organelle znajdujące się w prawie wszystkich komórkach ciała. Peroksysomy są odpowiedzialne za wiele ważnych procesów komórkowych, w tym metabolizm energetyczny, co oznacza, że ​​zespół Zellwegera może poważnie wpływać na organizm. Dowiedz się, jak zespół Zellwegera wpływa na organizm, a także o możliwościach leczenia i poradnictwa genetycznego.

Zaburzenia spektrum Zellwegera

Zespół Zellwegera jest najpoważniejszym z grupy zaburzeń zwanych zaburzeniami ze spektrum Zellwegera. Chociaż kiedyś uważano, że zaburzenia z tego spektrum są odrębnymi jednostkami, nie są one klasyfikowane jako różne warianty jednego procesu chorobowego. Zaburzenia ze spektrum Zellwegera obejmują:

• Zespół mózgowo-wątrobowo-nerkowy
• Kwasica hiperipekolowa
• Infantile Refsum disease
• Adrenoleukodystrofia noworodkowa
• Zespół Zellwegera

Zaburzenia mają wiele objawów, ale nie wszystkie osoby będą miały te same objawy lub skutki uboczne, w zależności od tego, gdzie mieszczą się w spektrum.

Objawy

Szacuje się, że zespół Zellwegera występuje na 1 na 50 000 do 100 000 urodzeń. Z tą chorobą mogą urodzić się zarówno mężczyźni, jak i kobiety. Wpływa na wiele części ciała, w tym:

• Głowa i twarz: Powiększona głowa; wysokie czoło; duże ciemiączko przednie („miękki punkt”); zniekształcone płatki uszu; płaska twarz
• Mózg i układ nerwowy: Nieprawidłowy rozwój mózgu prowadzący do drgawek; upośledzenie słuchu i wzroku; poważne upośledzenie umysłowe i opóźnienie rozwoju; osłabione lub brak odruchów
• Wątroba: Powiększona wątroba z upośledzoną funkcją; żółtaczka
• Nerki: Torbiele nerek; wodnopłodność
• Mięśnie i kości: Bardzo niskie napięcie mięśniowe (hipotonia); wady kostne dłoni, nóg i stóp

Diagnoza

Wskazówką do rozpoznania jest charakterystyczny kształt głowy i twarzy niemowlęcia urodzonego z zespołem Zellwegera. Zespół Zellwegera powoduje nagromadzenie się bardzo długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (VLCFA), więc test na VLCFA może pomóc w potwierdzeniu diagnozy. To i inne wysoce wyspecjalizowane testy biochemiczne i genetyczne można przeprowadzić w niektórych ośrodkach badawczych.

Leczenie

Pomimo postępu badań w zrozumieniu zespołu Zellwegera, nie ma jeszcze lekarstwa, a niemowlęta urodzone z tą chorobą zwykle umierają w pierwszym roku życia. Opieka medyczna koncentruje się na leczeniu obecnych objawów, takich jak dysfunkcja wątroby i drgawki. Nie wykazano, aby zmiana ilości VLCFA w diecie była skutecznym leczeniem.

Ponadto fizjoterapia, terapia zajęciowa i logopedyczna mogą pomóc w problemach z karmieniem i komfortem.

Wczesne wykrycie poprzez poradnictwo genetyczne

Wczesne wykrycie zespołu Zellwegera i innych zaburzeń ze spektrum Zellwegera jest możliwe dzięki testom genetycznym. Zespół Zellwegera jest dziedziczony autosomalnie recesywnie, co oznacza, że ​​rozwija się on u dzieci, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. W takim przypadku każde przyszłe dziecko ma 25 procent szans na narodziny z zespołem Zellwegera. Doradcy genetyczni mogą pomóc w omówieniu ryzyka.