Zawartość
Niedobór hormonu wzrostu (GHD) występuje, gdy przysadka mózgowa wytwarza niewystarczającą ilość hormonu wzrostu. Chociaż najczęściej występuje u dzieci urodzonych z zaburzeniem, znanym jako wrodzony GHD, niedobór hormonu wzrostu może rozwinąć się później w życiu (nabyty GHD). Wrodzony GHD powoduje opóźnienie wzrostu, niski wzrost i inne oznaki spowolnionego dojrzewania fizycznego. Chociaż GHD nie wpływa bezpośrednio na zdolności intelektualne, niektóre dzieci mogą również doświadczać opóźnień w nauce i innych. U dorosłych objawy nabytego GHD obejmują od obniżonego poziomu energii po osteoporozę i upośledzenie czynności serca. Wrodzony GHD jest spowodowany defektem genetycznym, podczas gdy nabyty GHD jest najczęściej wynikiem urazu mózgu lub guza przysadki mózgowej. Standardowym sposobem leczenia niedoboru hormonu wzrostu są codzienne wstrzyknięcia rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rHGH).Objawy
Dziecko urodzone z wrodzoną GHD będzie miało inne objawy niż osoba dorosła, u której choroba rozwinie się w późniejszym życiu. W przypadku dzieci jeden z charakterystycznych objawów, niższy od przeciętnego wzrost, pojawia się, ponieważ stan ten spowalnia tempo wzrostu kości rąk i nóg.
Oprócz niskiego wzrostu objawy niedoboru hormonu wzrostu u dzieci obejmują:
- Duże czoło (z powodu niepełnego zamknięcia czaszki)
- Spowolniony rozwój kości twarzy, w tym mały lub niedorozwinięty nos
- Opóźniony wzrost zębów dorosłych
- Włosy cienkie lub rzadkie
- Niewystarczający wzrost paznokci
- Piskliwy głos
- Nadmiar tłuszczu brzusznego
- Opóźnione dojrzewanie
- Chociaż bardzo rzadkie, mikropenis u chłopców
Dorośli, u których rozwija się GHD, mogą doświadczać dowolnego z szeregu objawów:
- Spadek energii
- Zmiany w składzie ciała - w szczególności wzrost tkanki tłuszczowej brzusznej i trzewnej oraz zmniejszenie beztłuszczowej tkanki ciała
- Zmniejszona siła mięśni
- Osteoporoza
- Podwyższony poziom cholesterolu we krwi
- Insulinooporność
- Upośledzona funkcja serca
- Seksualna dysfunkcja
- Depresja lub lęk
Przyczyny
Wrodzony niedobór hormonu wzrostu jest spowodowany mutacją genu, która może zostać przekazana przez oboje lub którekolwiek z rodziców, w zależności od konkretnej mutacji. Wiadomo, że za GHD odpowiedzialne są trzy wady genetyczne: niedobór hormonu wzrostu IA, niedobór hormonu wzrostu IB lub niedobór hormonu wzrostu IIB. Wrodzona GHD może również wynikać z wad mózgu, które prowadzą do nieprawidłowego rozwoju przysadki mózgowej.
Istnieje wiele potencjalnych przyczyn nabytego GHD. Wśród nich są:
- Uraz mózgu
- Infekcje ośrodkowego układu nerwowego
- Guzy przysadki mózgowej
- Guzy podwzgórza
- Choroby ogólnoustrojowe, takie jak gruźlica lub sarkoidoza
- Napromienianie czaszki
Czasami nie można zidentyfikować dokładnej przyczyny niedoboru hormonu wzrostu, w którym to przypadku określa się go jako „idiopatyczną GHD”.
Diagnoza
Istnieją istotne różnice w procesie diagnostycznym dzieci i dorosłych. W przypadku dzieci, których ogólny stan zdrowia ocenia się podczas corocznych badań kontrolnych, podejrzenie GHD jest łatwe do stwierdzenia, gdy wyraźnie pozostają w tyle za innymi dziećmi w swoim wieku na podstawie wykresów wzrostu i innych miar prawidłowego rozwoju i / lub wykazują inne objawy niedoboru hormonu wzrostu. Wywiad lekarski i badanie fizykalne (zwłaszcza szybkość wzrostu lub tempo wzrostu) są głównymi czynnikami diagnostycznymi u dzieci. U dorosłych, aby wykluczyć inne choroby, ważna jest również historia choroby i badanie fizykalne.
Jeśli lekarz zdecyduje, że badanie krwi jest konieczne, niedobór hormonu wzrostu można zdiagnozować na podstawie oceny insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) i białka wiążącego czynnik wzrostu (IGFBP-3). Ale ponieważ poziom hormonu wzrostu zmienia się w ciągu dnia, GHD nie może być zdiagnozowany po prostu przez pomiar ilości hormonu w próbce krwi.
W celu pobudzenia przysadki mózgowej do wydzielania hormonu wzrostu można stosować leki. Następnie ocenia się wpływ, jaki ma to na poziom we krwi. Jeśli lek powoduje minimalny (lub żaden) wzrost poziomu hormonu wzrostu, można potwierdzić rozpoznanie GHD, chociaż może zostać przeprowadzonych więcej badań, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny opóźnionego wzrostu, takie jak choroba tarczycy. mogą zostać poddane badaniom obrazowym w celu oceny płytek wzrostowych w ich kościach.
Istnieją dwa szczególne etapy, na których zazwyczaj diagnozuje się GHD: pierwszy to około 5 roku życia, kiedy dziecko zaczyna naukę w szkole i okazuje się, że jest mniejsze niż jego koledzy z klasy. Drugi jest związany z dojrzewaniem: dla chłopców oznacza to od 12 do 16 lat, dla dziewcząt od 10 do 13 lat.
Objawy spowodowane niedoborem hormonu wzrostu u dorosłych są mniej oczywiste i można je łatwo powiązać z innymi zaburzeniami.Z tego powodu nabyta GHD u osoby dorosłej jest zwykle wykrywana podczas ogólnej oceny czynności przysadki, która jest wykonywana z powodu objawów lub oznak dysfunkcji tarczycy, nadnerczy lub zaburzeń seksualnych.
Leczenie
Niedobór hormonu wzrostu leczy się przede wszystkim codziennymi zastrzykami rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rHGH) (ogólna nazwa rHGH to somatropina; nazwy handlowe obejmują Genotropin, Humatrope i inne).
W przypadku dzieci leczenie rozpoczyna się po postawieniu diagnozy i jest kontynuowane przez kilka lat, co znacznie zwiększa prawdopodobieństwo osiągnięcia przez nie względnie normalnego tempa wzrostu i rozwoju. W tym czasie zalecana dawka jest zwiększana, osiągając szczyt w okresie dojrzewania, po którym zwykle przerywa się leczenie.
Dzieci z zaburzeniami rozwojowymi związanymi z GHD zwykle wymagają ukierunkowanego leczenia tych współistniejących problemów, takich jak:
- Fizykoterapia za opóźnienia w chodzeniu i siłę
- Terapia zajęciowa do samodzielnego karmienia, ubierania się, korzystania z toalety i nauki
- Terapia mowy zajęcie się słabymi ustami i strukturami twarzy, które mogą mieć wpływ na połykanie i mówienie
Słowo od Verywell
Niezależnie od tego, czy niedobór hormonu wzrostu jest wrodzony, czy nabyty (lub idiopatyczny), jest to zaburzenie stosunkowo łatwe do zdiagnozowania i leczenia. Prawdopodobieństwo, że większość dzieci urodzonych z GHD, które wcześnie rozpoczną zastrzyki hormonu wzrostu, dogoni swoich rówieśników pod względem fizycznym i rozwojowym, jest wysokie. Rokowanie nie jest tak oczywiste dla dorosłych, biorąc pod uwagę, że niektórzy, u których rozwija się GHD, mogą o tym nie wiedzieć, dopóki nie pojawią się poważne komplikacje, ale nadal pocieszająca jest świadomość, że można ich tak łatwo leczyć jak dzieci.