Zawartość
Dziedziczna hemochromatoza jest chorobą genetyczną, która powoduje nadmierne gromadzenie się żelaza w organizmie. Nagromadzenie żelaza w organizmie może powodować różne objawy, takie jak zmęczenie, osłabienie, bóle stawów, skóra w kolorze brązu, bóle brzucha i problemy seksualne.Do rozpoznania hemochromatozy wykorzystuje się szczegółowy wywiad rodzinny, oprócz badań krwi i badań genetycznych. Do oceny obecności i / lub stopnia kumulacji żelaza w różnych narządach można również zastosować badania obrazowe i biopsję wątroby.
Leczenie hemochromatozy polega na usunięciu krwi (zwanym flebotomią) w celu obniżenia poziomu żelaza w organizmie.
Przyczyna
Dziedziczna hemochromatoza jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną i występuje najczęściej u osób pochodzenia północnoeuropejskiego.
W przypadku dziedzicznej hemochromatozy osoba wchłania zbyt dużo żelaza, co prowadzi do gromadzenia dodatkowego żelaza w różnych narządach, takich jak wątroba, serce, trzustka i niektóre gruczoły dokrewne, takie jak przysadka mózgowa i tarczyca.
Objawy
We wczesnych stadiach dziedzicznej hemochromatozy ludzie zwykle nie mają żadnych objawów. Gdy objawy się pojawią, są na ogół niejasne i niespecyficzne (na przykład chroniczne zmęczenie lub osłabienie). W miarę postępu choroby rozwijają się objawy związane z gromadzeniem się żelaza w określonych narządach - na przykład prawostronny ból brzucha spowodowany powiększeniem wątroby.
Inne potencjalne objawy i oznaki dziedzicznej hemochromatozy obejmują:
- Ból i sztywność stawów
- Problemy z sercem (w tym niewydolność serca i arytmia)
- Niedoczynność tarczycy
- Cukrzyca
- Brązowe przebarwienia skóry
- Impotencja i / lub utrata libido u mężczyzn
- Nieregularne miesiączki u kobiet
- Utrata gęstości kości (osteoporoza)
U większości ludzi objawy dziedzicznej hemochromatozy pojawiają się dopiero w wieku powyżej 40 lat, kiedy poziom żelaza zdążył się nagromadzić w organizmie. Na tym etapie akumulacja może upośledzać czynność wątroby i zwiększać ryzyko raka wątroby.
Diagnoza
Rozpoznanie dziedzicznej hemochromatozy może pojawić się w różnym wieku, ale na ogół wiąże się z wywiadem rodzinnym, a także badaniami krwi i genetycznymi.
Na przykład w przypadku dzieci powszechnym scenariuszem jest to, że u starszego bliskiego krewnego diagnozuje się hemochromatozę, a następnie, ponieważ jest to choroba genetyczna, inni członkowie rodziny przechodzą testy. Tak więc dziecko może zostać zbadane przez swojego pediatrę, zanim jeszcze wystąpią jakiekolwiek objawy, tylko z powodu historii jego rodziny.
Alternatywnie, dorosły może zostać przebadany, ponieważ zaczyna pojawiać się objawy choroby, zgłasza rodzinną historię przeciążenia żelazem lub ma dowody na chorobę wątroby lub nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych żelaza.
Badania krwi
Badanie w kierunku hemochromatozy często rozpoczyna się od badania krwi zwanego panelem żelaza, który mierzy ilość żelaza w ciele człowieka.
U osoby z dziedziczną hemochromatozą wystąpią następujące nieprawidłowe wyniki badań krwi:
- Podwyższone nasycenie transferyny
- Podwyższona ferrytyna
- Podwyższone żelazo w surowicy
- Zmniejszona całkowita zdolność wiązania żelaza (TIBC)
Jeśli twoje badania żelaza powrócą jako podejrzane o przeładowanie żelazem, twój lekarz przeprowadzi testy genetyczne.
Badania genetyczne
W przypadku testów genetycznych lekarz szuka wadliwego genu (genu HFE), który powoduje dziedziczną hemochromatozę, w tym dwie powszechne mutacje genów C282Y (najczęściej) i H63D.
Jak na razie szeroko zakrojone badania przesiewowe w kierunku C282Y mutacja nie jest zalecana, ponieważ nie jest opłacalna. Ponadto mutacja C282Y jest powszechna; nawet jeśli dana osoba ma dwie kopie zmutowanego genu HFE, u większości nie występuje przeciążenie żelazem.
American College of Medical Genetics and Genomics zaleca przeprowadzanie testów genetycznych tylko dla osób z rodzinną historią hemochromatozy lub z objawami przeciążenia żelazem (poziom wysycenia transferyny na czczo powyżej 45%).
Rzadziej lekarze mogą rozważyć wykonanie testów dla osób z poważnymi i uporczywymi objawami (takimi jak zmęczenie, niewyjaśniona marskość wątroby, ból stawów, problemy z sercem, zaburzenia erekcji lub cukrzyca).
Polecenie specjalisty
Jeśli okaże się, że dana osoba jest homozygotyczna pod względem zmutowanego genu HFE, zwykle kierowana jest do lekarza specjalizującego się w chorobach wątroby (zwanego hepatologiem lub gastroenterologiem).
W tym momencie często zleca się różne testy, aby określić, czy (i ile) występuje przeciążenie żelazem. Niektóre z tych testów mogą obejmować:
- Testy czynności wątroby
- Rezonans magnetyczny (MRI) wątroby i serca
- Biopsja wątroby
Leczenie
Głównym sposobem leczenia hemochromatozy jest flebotomia terapeutyczna, która jest terapią bezpieczną, niedrogą i prostą.
Puszczanie krwi
Flebotomia to zabieg, w którym pacjentowi część krwi (około 500 mililitrów) usuwa się raz lub dwa razy w tygodniu przez kilka miesięcy do roku, w zależności od stopnia przeciążenia żelazem. Gdy poziom żelaza powróci do normy, co kilka miesięcy jest zwykle potrzebna konserwacyjna flebotomia, w zależności od tego, jak szybko żelazo gromadzi się w organizmie.
Strategie stylu życia
Aby zapobiec przeładowaniu żelazem, lekarze mogą zalecać swoim pacjentom unikanie suplementów żelaza, a także suplementów witaminy C, które zwiększają wchłanianie żelaza w jelitach.
Unikanie spożywania surowych skorupiaków jest również ważne u osób z hemochromatozą ze względu na ryzyko zakażenia bakteriami (Vibrio vulnificus), które rozwijają się w środowiskach bogatych w żelazo.
Wreszcie, ponieważ uszkodzenie wątroby jest konsekwencją hemochromatozy, ważne jest umiarkowane spożycie alkoholu, a jeśli masz chorobę wątroby, całkowite unikanie alkoholu.
Większość osób z dziedziczną hemochromatozą nie potrzebuje diety o obniżonej zawartości żelaza. Obecnie nie ma dowodów na to, że ograniczenie spożycia pokarmów bogatych w żelazo, takich jak czerwone mięso, znacząco zmienia przebieg choroby.
Słowo od Verywell
Jeśli uważasz, że Ty (lub Twoje dziecko) jesteście zagrożeni hemochromatozą lub mogą mieć objawy hemochromatozy, porozmawiajcie z lekarzem pierwszego kontaktu lub specjalistą, np. Gastroenterologiem. Wczesne leczenie hemochromatozy może rozwiązać wiele objawów i zapobiec przyszłym powikłaniom.