Zawartość
- Co to jest gen?
- Różnice w genach
- Mutacje chorobowe
- Czy heterozygoty zapadają na choroby genetyczne?
- A co z chromosomami płciowymi?
- Zaleta Heterozygote
- Dziedzictwo
Co to jest gen?
Przed zdefiniowaniem homozygot i heterozygot, musimy najpierw pomyśleć o genach. Każda z twoich komórek zawiera bardzo długie odcinki DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). To materiał dziedziczny, który otrzymujesz od każdego z rodziców.
DNA składa się z szeregu pojedynczych składników zwanych nukleotydami. Istnieją cztery różne typy nukleotydów w DNA: adenina (A), guanina (G), cytozyna (C) i tymina (T). Wewnątrz komórki DNA jest zwykle spakowane w chromosomy (występujące w 23 różnych parach).
Geny to bardzo specyficzne segmenty DNA mające określony cel. Segmenty te są wykorzystywane przez inne mechanizmy wewnątrz komórki do wytwarzania określonych białek. Białka są elementami budulcowymi wykorzystywanymi w wielu krytycznych rolach w organizmie, w tym we wsparciu strukturalnym, sygnalizacji komórkowej, ułatwianiu reakcji chemicznych i transporcie. Komórka wytwarza białko (z jego elementów budulcowych, aminokwasów), odczytując sekwencję nukleotydów znajdujących się w DNA. Komórka wykorzystuje rodzaj systemu translacji, aby wykorzystać informacje zawarte w DNA do zbudowania określonych białek o określonych strukturach i funkcjach.
Określone geny w organizmie pełnią różne role. Na przykład hemoglobina jest złożoną cząsteczką białka, która przenosi tlen we krwi. Komórka wykorzystuje kilka różnych genów (znajdujących się w DNA), aby nadać białkom określone kształty potrzebne do tego celu.
Dziedziczysz DNA od swoich rodziców. Mówiąc ogólnie, połowa twojego DNA pochodzi od matki, a druga połowa od ojca. W przypadku większości genów jedną kopię odziedziczysz od matki, a drugą od ojca.
Istnieje jednak wyjątek dotyczący określonej pary chromosomów zwanych chromosomami płci. Ze względu na sposób działania chromosomów płci mężczyźni dziedziczą tylko jedną kopię niektórych genów.
Różnice w genach
Kod genetyczny ludzi jest dość podobny: ponad 99 procent nukleotydów, które są częścią genów, jest takich samych u wszystkich ludzi. Istnieją jednak pewne różnice w sekwencji nukleotydów w określonych genach. Na przykład jedna odmiana genu może zaczynać się od sekwencji ATTGCT, a inna odmiana może zaczynać się od AdoZamiast tego TGCT. Te różne odmiany genów nazywane są allelami.
Czasami te różnice nie mają wpływu na białko końcowe, ale czasami tak. Mogą powodować niewielką różnicę w białku, przez co działa ono nieco inaczej.
Mówi się, że osoba jest homozygotyczna pod względem genu, jeśli ma dwie identyczne kopie genu. W naszym przykładzie byłyby to dwie kopie wersji genu rozpoczynającego się od „ATTGCT ”lub dwa egzemplarze wersji zaczynającej się od„ AdoTGCT ”.
Heterozygotyczny oznacza po prostu, że dana osoba ma dwie różne wersje genu (jedną odziedziczoną od jednego z rodziców, a drugą od drugiego). W naszym przykładzie heterozygota miałaby jedną wersję genu zaczynającą się od „AdoTGCT ”, a także inna wersja genu rozpoczynającego się od„ ATTGCT ”.
Homozygotyczny: dziedziczysz tę samą wersję genu od każdego z rodziców, więc masz dwa pasujące geny.
Heterozygotyczny: dziedziczysz inną wersję genu od każdego z rodziców. Nie pasują.
Mutacje chorobowe
Wiele z tych mutacji to nic wielkiego i po prostu przyczyniają się do normalnej zmienności u ludzi. Jednak inne specyficzne mutacje mogą prowadzić do chorób człowieka. To jest często to, o czym ludzie mówią, kiedy wspominają „homozygotyczne” i „heterozygotyczne”: specyficzny typ mutacji, który może powodować chorobę.
Jednym z przykładów jest anemia sierpowata. W anemii sierpowatej występuje mutacja w pojedynczym nukleotydzie, która powoduje zmianę nukleotydu genu (nazywanego genem β-globiny), co powoduje istotną zmianę w konfiguracji hemoglobiny. Z tego powodu czerwone krwinki przenoszące hemoglobinę zaczynają się przedwcześnie rozpadać. Może to prowadzić do problemów, takich jak anemia i duszność.
Ogólnie rzecz biorąc, istnieją trzy różne możliwości:
- Ktoś jest homozygotą dla normalnego genu β-globiny (ma dwie normalne kopie)
- Ktoś jest heterozygotą (ma jedną normalną i jedną nieprawidłową kopię)
- Ktoś jest homozygotą pod względem nieprawidłowego genu β-globiny (ma dwie nieprawidłowe kopie)
Osoby heterozygotyczne pod względem genu sierpowatego mają jedną nienaruszoną kopię genu (od jednego z rodziców) i jedną dotkniętą kopię genu (od drugiego rodzica). Ci ludzie zwykle nie mają objawów anemii sierpowatokrwinkowej. Jednak osoby homozygotyczne pod względem nieprawidłowego genu β-globiny mają objawy anemii sierpowatej.
Czy heterozygoty zapadają na choroby genetyczne?
Tak, ale nie zawsze. To zależy od rodzaju choroby. W przypadku niektórych typów chorób genetycznych jest prawie pewne, że osoba heterozygotyczna zachoruje.
W chorobach wywoływanych przez tak zwane geny dominujące osoba potrzebuje tylko jednej złej kopii genu, aby mieć problemy. Jednym z przykładów jest zaburzenie neurologiczne choroba Huntingtona. Osoba z tylko jednym dotkniętym genem (odziedziczonym od któregokolwiek z rodziców) prawie na pewno zachoruje na chorobę jako heterozygota (homozygota, która otrzyma dwie nieprawidłowe kopie choroby od obojga rodziców, również będzie dotknięta chorobą, ale jest to mniej powszechne dla genów dominujących chorób.)
Jednak w przypadku chorób recesywnych, takich jak anemia sierpowata, heterozygoty nie chorują. (Jednak czasami mogą mieć inne subtelne zmiany, w zależności od choroby).
Jeśli dominujący gen powoduje chorobę, heterozygota może manifestować chorobę. Jeśli recesywny gen powoduje chorobę, heterozygota może nie rozwinąć choroby lub może mieć na nią mniejsze skutki.
A co z chromosomami płciowymi?
Chromosomy płciowe to chromosomy X i Y, które odgrywają rolę w różnicowaniu płci. Kobiety dziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców. Zatem kobietę można uznać za homozygotyczną lub heterozygotyczną pod względem określonej cechy na chromosomie X.
Mężczyźni są trochę bardziej zagubieni. Dziedziczą dwa różne chromosomy płci: X i Y. Ponieważ te dwa chromosomy są różne, określenia „homozygotyczny” i „heterozygotyczny” nie odnoszą się do tych dwóch chromosomów u mężczyzn. Być może słyszałeś o chorobach związanych z płcią, takich jak dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Są one dziedziczone inaczej niż standardowe choroby recesywne lub dominujące dziedziczone przez inne chromosomy (zwane autosomami).
Zaleta Heterozygote
W przypadku niektórych genów chorób możliwe jest, że bycie heterozygotą daje danej osobie pewne korzyści. Na przykład uważa się, że bycie heterozygotą dla genu anemii sierpowatej może w pewnym stopniu chronić przed malarią, w porównaniu z osobami, które nie mają nieprawidłowej kopii.
Dziedzictwo
Załóżmy, że istnieją dwie wersje genu: A i a. Kiedy dwoje ludzi ma dziecko, istnieje kilka możliwości:
- Oboje rodzice to AA. Wszystkie ich dzieci również będą AA (homozygotyczne względem AA).
- Oboje rodzice są aa. Wtedy wszystkie ich dzieci również będą aa (homozygotyczne dla aa).
- Jeden rodzic to Aa, a drugi to Aa. Ich dziecko ma 25% szans na bycie AA (homozygotą), 50% szans na bycie Aa (heterozygotą) i 25% na bycie aa (homozygotą)
- Jeden rodzic to Aa, a drugi to AA. Ich dziecko ma 50% szans na bycie Aa (heterozygotą) i 50% na bycie aa (homozygotą).
- Jeden rodzic to Aa, a drugi to AA. Ich dziecko ma 50% szans na bycie AA (homozygotą) i 50% na bycie Aa (heterozygotą).
Słowo od Verywell
Badanie genetyki jest złożone. Jeśli w Twojej rodzinie występuje choroba genetyczna, nie wahaj się skonsultować z lekarzem, co to oznacza dla Ciebie.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst