Zawartość
Obrzęk naczynioruchowy może być dziedziczny, ale w większości przypadków tak nie jest. Istnieją testy diagnostyczne, które mogą zidentyfikować dziedziczny obrzęk naczynioruchowy.Obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny, jest zwykle diagnozowany na podstawie wyglądu skóry w połączeniu z historią narażenia na substancję, która mogła wywołać reakcję alergiczną. Czasami badania krwi mogą potwierdzić diagnozę, ale wyniki nie są konkretne pod względem powiązanych nieprawidłowości.
Samokontrola / testy w domu
Możesz sprawdzić siebie lub swoje dziecko pod kątem obrzęku naczynioruchowego. Zwykle oznaki, które byś sprawdzał, są wyraźnie widoczne na powierzchni skóry, więc nie musisz ich szukać.
Znaki, które możesz sprawdzić:
- Opuchnięte usta
- Spuchnięte oczy
- Obrzęk rąk lub nóg
- Obrzęk języka lub tylnej części gardła
- Niespodziewany obrzęk dowolnej części ciała
- Przebarwienia: obrzęk naczynioruchowy jest widoczny na powierzchni skóry i wydaje się opuchnięty. Często występuje również czerwone lub różowawe zabarwienie lub wysypka.
- Blanszowanie: czerwonawe przebarwienie, które pojawia się przy zblaknięciu obrzęku naczynioruchowego.
- Blanszowanie opisuje tendencję dotkniętej chorobą skóry do bladości na kilka sekund po naciśnięciu, a następnie do powrotu do jej różowego lub czerwonawego koloru.
Innym sposobem sprawdzenia, czy Ty lub Twoje dziecko macie obrzęk naczynioruchowy, jest przejrzenie listy składników przygotowanej żywności, którą spożyliście, na wypadek, gdyby zawierała coś, na co Ty lub Twój bliski członek rodziny byłeś uczulony w przeszłości.
Laboratoria i testy
Istnieją dwa główne typy obrzęku naczynioruchowego - typ dziedziczny i typ nie dziedziczny. Objawy są podobne, ale testy diagnostyczne potwierdzające każdy typ są inne.
Obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny
Ogólnie rzecz biorąc, obrzęk naczynioruchowy, który nie jest dziedziczny, jest diagnozowany na podstawie oceny objawów przez lekarza, badania przedmiotowego i identyfikacji alergenu. Alergen to substancja, która wywołuje silną reakcję immunologiczną.
Powszechnie stosowane testy w ocenie obrzęku naczynioruchowego obejmują:
- Test alergiczny: Istnieje wiele testów alergicznych. Najczęściej jest to niewielkie ukłucie skóry z niewielką ilością substancji podejrzewanej o wywołanie alergii. Jeśli masz reakcję, taką jak zaczerwienienie, guzy, obrzęk lub swędzenie w okolicy ukłucia, prawdopodobnie masz alergię na tę substancję. Możesz być badany pod kątem kilku substancji naraz, a jeśli masz reakcję na jedną, a nie na inne, jest to silny objaw alergii.
- Badanie krwi: Badania krwi mogą wykryć podwyższony poziom aktywności immunologicznej. Niektóre oznaki zwiększonej aktywności immunologicznej obejmują podwyższony poziom białych krwinek, szybkość sedymentacji erytrocytów (ESR) i przeciwciała przeciwjądrowe (ANA). Wszystkie te mogą jednak sygnalizować szereg infekcji i zaburzeń immunologicznych, więc nie są specyficzne dla obrzęku naczynioruchowego.
Czasami alergen nie jest identyfikowany, a obrzęk naczynioruchowy może być diagnozą wykluczenia po wykluczeniu innych przyczyn objawów.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Test genetyczny i badanie krwi mogą zidentyfikować ten stan. Częściej wykonuje się badanie krwi.
- Badanie przesiewowe: Badanie krwi, które mierzy poziom C4, może być wykorzystane jako badanie przesiewowe krwi w kierunku dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego. Niski poziom C4 sugeruje chorobę autoimmunologiczną, a niski wskazywałby, że potrzebne jest kolejne, bardziej specyficzne badanie krwi w celu wykrycia niedoboru inhibitora C1. Jeśli istnieje duże prawdopodobieństwo, że masz dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, konieczna będzie kontrola badanie krwi na niedobór inhibitora C1. Ale jeśli masz niską szansę na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, normalne C4 zdecydowanie sugeruje, że nie masz tego schorzenia.
- Badanie krwi: Badanie krwi identyfikuje defekt białka inhibitora esterazy C1 (C1-INH). Poziom C1-INH może być niższy niż normalnie lub może być normalny, ale nie funkcjonalny. C1-INH to białko, które działa w celu kontrolowania układu odpornościowego, aby nie reagował nadmiernie. Dziedziczna wada genetyczna powoduje obrzęk naczynioruchowy typu I, co prowadzi do nieprawidłowych poziomów C1-INH lub obrzęku naczynioruchowego typu II, co powoduje nieprawidłową aktywność C1-INH.
- Test genetyczny: Specyficzne mutacje genów, które powodują obrzęk naczynioruchowy, można znaleźć w genie SERPING1 dla obrzęku naczynioruchowego typu I i II. W przypadku obrzęku naczynioruchowego typu II można zidentyfikować mutacje genu F12. Dokładna konsekwencja tej nieprawidłowości nie jest dobrze poznana.
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy jest dziedziczony bezpośrednio po rodzicach z autosomalnym dominującym wzorem, co oznacza, że jeśli dana osoba ma gen odpowiadający za ten stan, pojawią się objawy choroby. Ponieważ jest autosomalnie dominujący, niezależnie od tego, który rodzic odziedziczył gen obrzęku naczynioruchowego typu l, ll lub lll, powinien również wykazywać objawy choroby, ponieważ jest to cecha dominująca. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy nie występuje często i dotyka tylko około 1 na 50 000 osób.
W większości przypadków obrzęk naczynioruchowy wywołany przez te geny jest dziedziczony, ale mutacja genu może rozwinąć się spontanicznie, co oznacza, że możliwe jest rozwinięcie zmian genetycznych, które powodują ten stan, bez odziedziczenia go po rodzicach.
Obrazowanie
Obrazowanie zwykle nie jest pomocne w diagnozowaniu obrzęku naczynioruchowego. W niektórych sytuacjach, szczególnie gdy występuje duszność lub gdy problemy żołądkowo-jelitowe, takie jak dolegliwości żołądkowe, nudności i biegunka, są problematyczne, mogą być potrzebne diagnostyczne badania obrazowe w celu wykluczenia innych chorób.
Diagnoza różnicowa
Istnieje kilka innych schorzeń, które mogą wywoływać objawy podobne do obrzęku naczynioruchowego.
Ostre kontaktowe zapalenie skóry
Stan bardzo podobny do obrzęku naczynioruchowego, kontaktowe zapalenie skóry jest wynikiem kontaktu z substancją wywołującą nadwrażliwość. Warunki są podobne i może być trudno odróżnić różnicę. Ostre kontaktowe zapalenie skóry twarzy jest często błędnie diagnozowane jako obrzęk naczynioruchowy, ponieważ może powodować silny obrzęk skóry twarzy, zwłaszcza po kontakcie z farbą do włosów.
Obrzęk spowodowany infekcją lub urazem
Obrzęk to obrzęk dowolnej części ciała. Może wystąpić w odpowiedzi na uraz lub infekcję, w którym to przypadku może wystąpić szybko i nagle, podobnie jak obrzęk naczynioruchowy.
Podobnie jak obrzęk naczynioruchowy, obrzęk spowodowany urazem lub infekcją może również obejmować tylko izolowany obszar ciała. Istnieją jednak subtelne różnice między obrzękiem, w tym możliwa gorączka i silniejszy ból, jeśli przyczyną jest uraz lub infekcja.
Niewydolność serca lub niewydolność nerek
Obrzęk niewydolności serca lub nerek jest zwykle stopniowy. W większości przypadków obrzęk nie jest pierwszym objawem tych stanów.
Kilka ważnych różnic polega na tym, że obrzęk niewydolności serca lub nerek jest zwykle symetryczny, co nie musi mieć miejsca w obrzęku naczynioruchowym. Obrzęk obrzęku naczynioruchowego nie jest wżerowy, podczas gdy obrzęk niewydolności serca lub niewydolności nerek jest obrzękiem wżerowym.
Zakrzepica żył głębokich (DVT)
DVT powoduje obrzęk jednej części ciała, zwykle dolnej części nogi. Podobnie jak obrzęk naczynioruchowy, może być nagły, bezbolesny i asymetryczny. ZŻG może powodować zatorowość płucną, prowadząc do nagłego wypadku oddechowego. Nie oczekuje się, że DVT będzie towarzyszyć obrzęk warg lub oczu.
Obrzęk limfatyczny
Zablokowanie przepływu płynu w całym organizmie może wystąpić z powodu niedrożności układu limfatycznego. Może się to zdarzyć po niektórych rodzajach operacji, zwłaszcza po operacjach nowotworowych.
Niektóre leki mogą również wywoływać obrzęk limfatyczny. Zwykle charakteryzuje się obrzękiem ramienia i rzadko występuje bez wywiadu lekarskiego, który sugeruje przyczynę układu limfatycznego.
Jak leczy się obrzęk naczynioruchowy