Zawartość
Uzyskanie dokładnej diagnozy dystrofii mięśniowej jest jednym z wyzwań, jakie stwarza ten stan. Ogólnie rzecz biorąc, dystrofia mięśniowa jest spowodowana brakiem lub dysfunkcją białka zwanego dystrofiną, które działa poprzez tworzenie pomostu między włóknami mięśniowymi a otaczającym obszarem, pomagając w przenoszeniu skurczów mięśni na sąsiednie obszary. Kiedy to białko nie działa prawidłowo lub jest nieobecne, dochodzi do wyniszczenia mięśni i osłabienia. Badanie na obecność tego białka pomaga między innymi w prawidłowym diagnozowaniu dystrofii mięśniowej.Analiza objawów pomaga również rozróżnić dziewięć różnych typów dystrofii mięśniowej. Różni się ich obrazem klinicznym.
Samokontrola / testy w domu
Wstępną diagnozę dystrofii mięśniowej dokonuje się zwykle w momencie wystąpienia pierwszych objawów. Zwracanie uwagi na to, jak działa i zmienia się Twoje ciało, może prowadzić do podejrzeń o dystrofię mięśniową.
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a, najczęstszy typ, ma określony zestaw objawów, które prowadzą ludzi do wniosku, że mogą mieć tę chorobę.
Te objawy mogą obejmować:
- Osłabienie mięśni miednicy, bioder i nóg, powodujące trudności z chodzeniem i kontrolą tułowia.
- Młody wiek. Dystrofia mięśniowa zwykle dotyka dzieci, zwłaszcza typu Duchenne lub Becker.
- Trudności w staniu i chodzeniu.
- Chwiejny lub kaczkowaty chód.
- Niezdarność i upadek.
Jeśli masz którykolwiek z tych objawów, koniecznie natychmiast udaj się do lekarza. Może przeprowadzić badanie kliniczne i testy, aby potwierdzić lub wykluczyć dystrofię mięśniową i rozpocząć leczenie najlepszego leczenia dla danego schorzenia.
Przewodnik po dyskusjach lekarzy zajmujących się dystrofią mięśniową
Pobierz nasz przewodnik do wydrukowania na kolejną wizytę u lekarza, który pomoże Ci zadać właściwe pytania.
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną odziedziczoną po jednym z rodziców. Historia rodzinna tego schorzenia jest również wskazówką, że choroba powoduje objawy.
Laboratoria i testy
Kiedy lekarz przeprowadzi kliniczną ocenę osłabienia mięśni, może zlecić specjalne badania, aby potwierdzić rozpoznanie. Mogą to być:
- Badania krwi. Specyficzne enzymy są uwalniane do krwiobiegu, gdy dochodzi do zaniku mięśni. Enzymy te, zwane kinazą kreatynową w surowicy i aldolazą w surowicy, mogą oznaczać zanik mięśni w wyniku dystrofii mięśniowej.
- Badania genetyczne. Ponieważ dystrofia mięśniowa jest chorobą dziedziczną, można przeprowadzić testy genetyczne na tobie i twoich rodzicach w celu ustalenia, czy określony gen dystrofiny jest obecny na chromosomie X. Może to potwierdzić rozpoznanie dystrofii mięśniowej.
- Testy wytrzymałościowe. Badanie siły przy użyciu dynamometru może dać dokładny pomiar siły i może doprowadzić lekarza do potwierdzenia dystrofii mięśniowej.
- Biopsja mięśni. Biopsja mięśnia to test, w którym niewielka część tkanki mięśniowej jest usuwana i badana pod mikroskopem. Badanie może ujawnić informacje o określonych genach i białkach, które powodują dystrofię mięśniową, co prowadzi do postawienia diagnozy.
- Badania kardiologiczne. Czasami dystrofia mięśniowa może wpływać na tkankę mięśnia sercowego. Można wykonać badanie serca, aby ustalić, czy choroba wpływa na serce.
- Badanie elektromiogramu (EMG). Wykonuje się test EMG, aby zmierzyć funkcję mięśni. Zmniejszona funkcja mięśni może wskazywać na dystrofię mięśniową.
Zwykle rozpoznanie dystrofii mięśniowej nie opiera się na jednym konkretnym teście lub pomiarze; raczej wiele testów i twoja prezentacja kliniczna są wykorzystywane do sformułowania dokładnej diagnozy twojego stanu.
Obrazowanie
Chociaż rozpoznanie dystrofii mięśniowej w dużej mierze opiera się na badaniu klinicznym, testach genetycznych i badaniach krwi, lekarz może zlecić badanie rezonansu magnetycznego (MRI). Służy do oceny masy mięśniowej i tkanki. Często w miarę zaniku mięśni jest zastępowana tkanką tłuszczową; do oceny tego można użyć MRI.
Diagnoza różnicowa
Nawet jeśli masz osłabienie swojego ciała (lub jednego obszaru ciała), niekoniecznie oznacza to, że masz dystrofię mięśniową. Inne stany mogą również powodować osłabienie mięśni. Mogą to być:
- Mielopatia szyjna lub lędźwiowa. Jest to osłabienie spowodowane uciskiem nerwu obwodowego w kręgosłupie.
- Stany neurologiczne. Inne stany nerwowo-mięśniowe mogą powodować osłabienie. Mogą to być stwardnienie rozsiane (SM) lub stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
- Osłabienie spowodowane lekami. Niektóre skutki uboczne leków mogą powodować bóle i osłabienie mięśni. Lekarz i farmaceuta mogą pomóc ustalić, czy to powoduje osłabienie.
Jeśli odczuwasz jakikolwiek nienormalny zanik mięśni lub osłabienie, należy natychmiast skontaktować się z lekarzem. Potrafi przeprowadzić kompleksowe badanie i wykluczyć lub wykluczyć rozpoznanie dystrofii mięśniowej. W ten sposób możesz zacząć od najlepszego leczenia i zadbać o swój stan.
Jak leczy się dystrofię mięśniową- Dzielić
- Trzepnięcie