Zawartość
- Samokontrola / testy w domu
- Laboratoria i testy
- Badania genetyczne
- Obrazowanie, badania elektryczne i biopsja
- Diagnoza różnicowa
Istnieją inne stany, które mogą powodować skutki podobne do SMA, a Ty lub Twoje dziecko może być konieczne badanie lekarskie, które obejmuje testy diagnostyczne również dla innych schorzeń.
Samokontrola / testy w domu
Znaki ostrzegawcze SMA, których należy szukać w domu, różnią się w zależności od wieku, w którym stan zaczyna mieć skutki kliniczne. Jeśli obawiasz się, że Ty lub Twoje dziecko możecie mieć słabe mięśnie, możesz zrobić kilka rzeczy, aby sprawdzić, czy potrzebujesz wizyty u lekarza.
Niemowlęta i małe dzieci
Nowi rodzice, którzy wcześniej nie mieli innych dzieci, mogą nie wiedzieć, czego się spodziewać po ruchu dziecka. Jeśli nie jesteś pewien, czy jest jakiś problem, jest to całkowicie w porządku - jeśli jesteś zaniepokojony, lepiej poprosić o pomoc. Pediatra Twojego dziecka będzie w stanie rozpoznać wczesne objawy SMA.
Dziecko z SMA miałoby następujące cechy:
- Kłopoty z jedzeniem: Twoje dziecko może mieć trudności z połykaniem, ssaniem lub poruszaniem głową w stronę butelki lub smoczka.
- Ruchy mięśni: Twoje dziecko może nie poruszać spontanicznie rękami i nogami, nie wyciągać ciała, sięgać po przedmioty lub odwracać głowy.
- Niskie napięcie mięśniowe: Mięśnie Twojego dziecka mogą wydawać się słabe i wiotkie, a jego ręce lub nogi mogą opadać, gdy ich nie podnosisz. Na przykład, jeśli podniesiesz ramiona dziecka podczas kąpieli z gąbką, jego ramiona mogą opadać, gdy puścisz. Lub jeśli podniesiesz nogi dziecka, aby zmienić pieluchę, nogi mogą spaść, gdy ją puścisz.
- Siedząc samodzielnie: Niemowlęta z bardzo wczesnym początkiem SMA (typu zero lub typu 1) nie nauczą się siadać. Niemowlęta z SMA typu drugiego mogą nauczyć się siadać, a następnie utracić tę umiejętność.
- Staram się oddychać: Możesz zauważyć, że Twoje dziecko oddycha płytko lub bardzo ciężko pracuje nad oddychaniem.
Młodzież i dorośli
Późniejsze typy 3 i 4 SMA rozpoczynają się w późnym dzieciństwie, w okresie dojrzewania lub w wieku dorosłym. Możesz zauważyć problemy z chodzeniem po schodach lub podnoszeniem ciężkich lub dużych przedmiotów. Czasami mogą wystąpić drgania mięśni.
Wyczerpanie może być głównym problemem w przypadku tych późnych postaci SMA.
Ogólnie rzecz biorąc, objawy SMA w domu są niespecyficzne - wiesz, że coś jest nie tak, ale niekoniecznie to, co to jest. Jeśli Ty lub Twoje dziecko odczuwacie osłabienie mięśni, drgawki, problemy z oddychaniem lub wyczerpanie, należy jak najszybciej udać się do lekarza.
Monitorowanie w domu
Niemowlęta, dzieci i dorośli z SMA mogą wymagać monitorowania poziomu tlenu w domu za pomocą nieinwazyjnego urządzenia. To urządzenie, które umieszcza się na palcu, może przybliżać poziom tlenu we krwi.
Twój lekarz może zalecić używanie go przez cały czas lub podczas snu, aby wykryć nagły spadek poziomu tlenu we krwi.
Laboratoria i testy
Test genetyczny, wykonany na próbce krwi, jest najbardziej ostatecznym testem na SMA.Jeśli Ty lub Twoi lekarze obawiacie się możliwości wystąpienia SMA, prawdopodobnie będzie potrzebny test genetyczny.
Jeśli masz rodzinną historię SMA, test genetyczny można wykonać nawet przed pojawieniem się jakichkolwiek objawów. W rzeczywistości badanie przesiewowe wszystkich noworodków w kierunku SMA jest standardem w kilku stanach, nawet w przypadku dzieci, które nie mają rodzinnej historii tej choroby.
Jeśli Twój zespół medyczny wyklucza inne schorzenia oprócz SMA, może być konieczne wykonanie innych testów diagnostycznych.
Szybka diagnoza jest uważana za korzystną, ponieważ uważa się, że terapie stosowane w leczeniu SMA są skuteczniejsze, gdy zostaną rozpoczęte wcześnie. Ponadto, gdy choroba zostanie rozpoznana na wczesnym etapie, można zapobiec powikłaniom, takim jak nagłe zaburzenia oddechowe i infekcje.
Badania krwi
Badania krwi służą do identyfikacji przyczyny osłabienia mięśni u dzieci i dorosłych lub do monitorowania czynności układu oddechowego w SMA.
Kinaza kreatynowa: Jeśli masz oznaki osłabienia mięśni lub problemów z oddychaniem, możesz mieć badania krwi, takie jak stężenie kinazy kreatynowej. Poziom tego białka może być podwyższony, gdy dana osoba ma uszkodzenie mięśni - co może wystąpić w niektórych stanach nerwowo-mięśniowych. Oczekuje się, że kinaza kreatynowa będzie normalna lub prawie normalna w SMA.
Gazometria krwi tętniczej: Jeśli oddychanie stało się problemem, poziom tlenu można dokładnie zmierzyć za pomocą krwi pobranej z tętnicy. Ten test jest zwykle wykonywany w szpitalu lub na oddziale rehabilitacyjnym, gdy dana osoba otrzymuje tlen lub otrzymuje pomoc w oddychaniu, lub gdy istnieje bezpośrednie ryzyko problemów z oddychaniem.
Badania genetyczne
Ten test jest wykonywany za pomocą prostego nieinwazyjnego badania krwi. Wiele dziedzicznych miopatii (chorób mięśni) i schorzeń metabolicznych może powodować objawy podobne do tych występujących w SMA, a Twój lekarz może również przesłać testy genetyczne na wszelkie inne potencjalne choroby, które również możesz mieć.
Test genetyczny może zidentyfikować mutację (zmianę) w genie SMN1, który znajduje się na chromosomie 5. Jeśli dana osoba ma mutację na obu kopiach chromosomu 5 (jednej od ojca i jednej od matki), oczekuje się, że rozwijać fizyczne skutki SMA.
Test genowy identyfikuje również liczbę kopii genu SMN2, który również znajduje się na chromosomie 5. Jeśli dana osoba ma kilka kopii, oczekuje się, że skutki SMA pojawią się we wczesnym okresie życia i będą poważne. Jeśli dana osoba ma wiele kopii (do ośmiu lub 10), oczekuje się, że stan zacznie się później w życiu i będzie miał łagodne skutki.
Osoba jest uważana za nosiciela SMA, jeśli jedna z jej kopii chromosomu 5 ma gen SMN1 ze zmianą genetyczną. Nosiciel może przekazać gen swoim dzieciom, jeśli dziecko otrzyma również inny zmieniony gen SMN1 od drugiego rodzica.
Istnieje również kilka innych genów, które mogą powodować SMA łańcuch ciężki dyneiny 1 cytoplazmatycznej 1(DYNC1H1) na chromosomie 14 lub gen aktywujący ubikwitynę enzym 1 (UBA1) na chromosomie X. Osoba, która odziedziczy jedną wadliwą kopię któregokolwiek z tych genów, rozwinie SMA.
Obrazowanie, badania elektryczne i biopsja
Badania obrazowe nie są szczególnie pomocne w diagnostyce SMA. Podobnie jak w przypadku niektórych innych testów diagnostycznych, są one generalnie potrzebne tylko wtedy, gdy istnieje obawa o inne potencjalne diagnozy.
Wraz z postępem choroby często potrzebne są badania obrazowe w celu oceny powikłań, takich jak zmiany kostne kręgosłupa i infekcje.
Testy obrazowe, które można wykorzystać w ocenie i leczeniu SMA obejmują:
- MRI mózgu: MRI mózgu może wykazać zmiany anatomiczne. Oczekuje się, że ten test będzie prawidłowy w SMA, ale kilka innych chorób powodujących osłabienie (takich jak mózgowa adrenoleukodystrofia) jest związanych ze zmianami w MRI mózgu.
- RTG kręgosłupa: Często do rozpoznania skoliozy stosuje się zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa. Po tym może nastąpić rezonans magnetyczny kręgosłupa, jeśli konieczna jest dalsza ocena.
- MRI kręgosłupa: Nie oczekuje się, że rezonans magnetyczny kręgosłupa wykaże zmiany, które pomagają w rozpoznaniu SMA, ale może pokazać zmiany związane z powikłaniami SMA, takimi jak skolioza.
- Rentgen klatki piersiowej: Prześwietlenie klatki piersiowej jest zwykle pomocne w rozpoznaniu zapalenia płuc, które może wystąpić z powodu osłabienia mięśni oddechowych SMA.
Badania elektryczne
Elektromiografia (EMG) i badania szybkości przewodzenia nerwów (NCV) to diagnostyczne badania elektryczne, które są często stosowane w ocenie osłabienia mięśni.
NCV to nieinwazyjny test wykorzystujący wstrząsy elektryczne w skórze w celu oceny funkcji nerwu ruchowego i czuciowego na podstawie zarejestrowanej prędkości nerwu. EMG polega na umieszczeniu cienkiej igły w mięśniu w celu zmierzenia funkcji mięśni.
Oba te testy mogą być nieco niewygodne, szczególnie dla małego dziecka. Należy jednak mieć pewność, że te testy elektryczne są bezpieczne, przydatne i nie powodują żadnych skutków ubocznych.
EMG i NCV mogą wykazywać różne wzorce w zależności od tego, czy dana osoba ma chorobę mięśni, chorobę nerwów obwodowych czy chorobę neuronu ruchowego. EMG lub NCV może wskazywać na deficyt neuronu ruchowego u osób z SMA, chociaż testy te nie zawsze są nieprawidłowe w SMA.
EMG może wykazywać oznaki odnerwienia (utrata stymulacji nerwu do mięśnia) i skurcze (drobne skurcze mięśni), podczas gdy NCV może wykazywać oznaki spowolnionej funkcji nerwu ruchowego. Oczekuje się, że parametry czynności nerwów czuciowych w SMA będą prawidłowe.
Biopsja
Biopsje nerwu, mięśnia lub rdzenia kręgowego mogą wykazywać nieprawidłowości w SMA, ale testy te zwykle nie są potrzebne. Test genetyczny na SMA jest nieinwazyjny i niezawodny, podczas gdy biopsja jest zabiegiem inwazyjnym, którego wyniki nie zawsze pomagają w weryfikacji lub wykluczeniu SMA.
Oczekuje się, że biopsja mięśnia wykaże oznaki atrofii (kurczenie się mięśnia). Biopsja nerwu może być normalna lub może wykazywać oznaki zwyrodnienia nerwu. Biopsja przedniego rogu kręgosłupa wykazałaby poważny zanik komórek neuronu ruchowego.
Diagnoza różnicowa
Istnieje wiele schorzeń nerwowo-mięśniowych i metabolicznych, które mogą powodować osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Inne choroby uwzględnione w diagnostyce różnicowej SMA są inne dla dzieci niż dla dorosłych, ponieważ niektóre z tych chorób zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, a niektóre w wieku dorosłym.
Schorzenia, które mogą mieć cechy podobne do SMA, w tym:
Miopatia (choroba mięśni): Istnieje wiele rodzajów miopatii. Nasilenie osłabienia mięśni różni się w zależności od różnych typów. Testy diagnostyczne z badaniami krwi, badaniami elektrycznymi i prawdopodobnie biopsją mogą być konieczne, jeśli za możliwą przyczynę objawów uważa się miopatię.
Dystrofia mięśniowa: Dystrofia mięśniowa jest podgrupą miopatii; istnieje dziewięć rodzajów dystrofii mięśniowej, w tym miotoniczna dystrofia mięśniowa. Mogą rozpocząć się w różnym wieku (zwykle w dzieciństwie) i powodują osłabienie i zmniejszenie napięcia mięśniowego. Często potrzebne są testy diagnostyczne (takie jak biopsja i testy genetyczne), aby odróżnić SMA od dystrofii mięśniowej.
Botulizm: Jest to infekcja charakteryzująca się silnym osłabieniem mięśni, zmniejszonym napięciem mięśniowym i trudnościami w oddychaniu. Botulizm jest spowodowany ekspozycją na bakterie Clostridium botulinum. Może być przenoszony przez skażoną żywność lub skażone otwarte rany. Botulizm może dotknąć ludzi w każdym wieku i jest zwykle cięższy u dzieci niż u dorosłych (chociaż dorośli również mogą mieć poważne skutki). Badanie fizykalne może odróżnić botulizm od SMA.
Adrenoleukodystrophy: Rzadka choroba dziedziczna, adrenoleukodystrofia rozpoczyna się w dzieciństwie, powodując osłabienie mięśni i zmiany widzenia, a także wiele problemów neurologicznych. Choroba ta zwykle charakteryzuje się raczej zwiększonym napięciem mięśniowym niż typowym dla SMA obniżonym napięciem mięśniowym. Adrenoleukodystrofia zwykle powoduje rozpoznawalne zmiany, które można zobaczyć na MRI mózgu.
Zespół Pradera-Williego: Ta dziedziczna choroba zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i może powodować osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego, a także efekty poznawcze i behawioralne. Ponieważ jest spowodowany defektem genetycznym, można go zidentyfikować za pomocą testu genetycznego.
Zespół Angelmana: Choroba dziedziczna, która powoduje poważne problemy rozwojowe, zespół Angelmana może powodować osłabienie mięśni u małych dzieci. Ten stan powoduje szerszy zakres problemów neurologicznych niż SMA.
Myasthenia gravis: Jest to stan autoimmunologiczny (układ odpornościowy organizmu szkodzi własnemu ciału człowieka), który wpływa na połączenie nerwowo-mięśniowe, czyli obszar między nerwem a mięśniem. Zwykle powoduje opadanie powiek, ale może powodować osłabienie mięśni proksymalnych i osłabienie mięśni oddechowych, takie jak SMA. Myasthenia gravis częściej dotyka dorosłych niż dzieci.
Neuropatia: Istnieje wiele neuropatii (chorób nerwów), które częściej dotykają dorosłych niż dzieci. Neuropatie powodują osłabienie mięśni i zmniejszenie napięcia mięśniowego, a także mogą powodować osłabienie czucia.
Zespół Guillain-Barre (GBS): Zespół Guillain-Barre to postępująca neuropatia, która zwykle dotyka dorosłych. Generalnie powoduje osłabienie nóg, które może szybko rozprzestrzenić się po całym ciele, powodując osłabienie mięśni oddechowych.
Stwardnienie rozsiane (SM): SM zwykle dotyka dorosłych, a nie dzieci. Może powodować różnorodne objawy neurologiczne, z których najważniejszym jest osłabienie. SM często ma również skutki, które nie są charakterystyczne dla SMA, takie jak utrata czucia, utrata wzroku i zmiany poznawcze.
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): Ten rzadki stan, podobnie jak SMA, jest chorobą neuronu ruchowego. Powoduje osłabienie mięśni u dotkniętych chorobą dorosłych. ALS nie wpływa na widzenie, odczucia ani poznanie (myślenie).
Rozróżnienie między SMA o początku w wieku dorosłym a ALS może być trudne. Testy genetyczne pod kątem genu SMA mogą rozróżnić te dwa stany. ALS ma gorsze rokowanie niż SMA o początku w wieku dorosłym.
Choroba Kennedy'ego: Choroba genetyczna, która jest często określana jako zanik kolczystokomórkowy mięśni (SBMA), choroba Kennedy'ego jest chorobą neuronu ruchowego, która może powodować objawy podobne do objawów ALS i SMA u dorosłych, w tym osłabienie rąk i nóg. Ten stan można zdiagnozować za pomocą testu genetycznego.
Co należy wiedzieć o leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)