Zawartość
Hyperekplexia (HPX), zgodnie z definicją National Organization of Rare Diseases (NORD), jest dziedziczną chorobą neurologiczną, uważaną za rzadką. HPX może wystąpić w macicy lub u noworodków i niemowląt. Zaburzenie może dotyczyć zarówno dzieci, jak i dorosłych. HPX może być znany pod innymi nazwami, w tym:- Rodzinna choroba zaskoczenia
- Dziedziczna hiperekplexia
- Zespół zaskoczenia
- Zespół sztywnego dziecka
Osoby z HPX wykazują zwiększoną reakcję przestrachu na głośne dźwięki lub inne zaskakujące bodźce. Niemowlęta wykazują zwiększone napięcie mięśniowe, zwane także hipertonią. Po wystąpieniu reakcji przestrachu niemowlęta przechodzą okres sztywności (ekstremalne napięcie mięśni) i nie są w stanie się poruszać. Niektóre niemowlęta mogą przestać oddychać podczas epizodu sztywności, co może potencjalnie prowadzić do sytuacji zagrażającej życiu.
Ponadto okresy sztywności mogą powodować upadek niektórych osób bez utraty przytomności. Osoby z HPX mogą wykazywać nieprawidłowości w chodzie, nadreaktywność i inne oznaki i objawy.
Objawy
Ogólne nasilenie stanu może się znacznie różnić u poszczególnych osób. Chociaż objawy mogą utrzymywać się przez całe dorosłe lata, najczęściej występują u niemowląt i dzieci.
Najbardziej charakterystycznym objawem HPX jest przesadna reakcja przerażenia po nagłym bodźcu.
Bodźce mogą obejmować dźwięki, nieoczekiwany dotyk, niespodziewany ruch, taki jak uderzenie, oraz nieprzewidziane obserwacje ludzi lub innych przedmiotów. Po aktywacji reakcji przestrachu osoba odczuwa sztywność lub sztywność mięśni i prawdopodobnie upadnie. Istnieje ryzyko kontuzji, ponieważ nie są w stanie złapać się ramionami i powstrzymać upadek.
Inne objawy, które mogą towarzyszyć HPX to:
- Wygięcie głowy w połączeniu z reakcją przestrachu
- Szarpnięcia po reakcji przestrachu lub podczas próby zaśnięcia
- Silne napięcie mięśni, które może być najbardziej zauważalne u niemowląt
- Brak ruchu lub wolniejsze niż normalne ruchy u niemowląt
- Nadreaktywne odruchy
- Przerywany bezdech
- Niepewny chód
- Zwichnięte biodro po urodzeniu
- Przepuklina pachwinowa
U wielu osób objawy HPX ustąpią przed ukończeniem pierwszego roku życia, donosi Genetics Home Reference, oddział amerykańskiej National Library of Medicine. Ale nie dotyczy to wszystkich, a niektóre starsze osoby będą nadal wykazywać nadreaktywna reakcja na przestrach, epizody sztywności, upadki i ruchy podczas snu. Mogą również doświadczać nadmiernej stymulacji w tłumie lub w miejscach o głośnym hałasie.
Przyczyny
HPX dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. Chociaż najczęściej występuje u niemowląt po urodzeniu, może pojawić się później w życiu, na przykład w okresie dojrzewania lub dorosłości.
Większość przypadków HPX jest spowodowana dziedziczeniem autosomalnej dominującej cechy, co oznacza, że aby rozwinąć chorobę, wystarczy otrzymać tylko jeden zmutowany gen od rodzica.
Te geny odgrywają rolę w wytwarzaniu przez organizm glicyny, aminokwasu hamującego, który osłabia odpowiedź na bodźce w mózgu i układzie nerwowym. Jeśli produkcja glicyny jest zmniejszona lub receptory ulegają uszkodzeniu, komórki nerwowe nie mogą regulować swojej reaktywności, aw konsekwencji reagują w przesadny sposób na bodźce.
Inne potencjalne przyczyny HPX obejmują wzorzec autosomalny recesywny i nową mutację. W przypadku wzorca autosomalnego recesywnego dziedziczysz dwa zmutowane geny - po jednym od każdego z rodziców - a Twoi rodzice mogą nie wykazywać żadnych oznak ani objawów choroby. Wraz z nowymi mutacjami wariant genetyczny pojawia się spontanicznie we wczesnych stadiach rozwoju osobnika.
Diagnoza
Jeśli niemowlę ma nadmiernie aktywną reakcję przestrachu, zwiększoną sztywność, zmniejszoną zdolność do wykonywania dobrowolnych ruchów, lekarz może rozważyć rozpoznanie HPX. Ta diagnoza jest również często brana pod uwagę w różnicowaniu niemowląt z zaklęciami sugerującymi drgawki. Ponieważ HPX jest najczęściej dziedziczony, lekarz szczegółowo przeanalizuje historię zdrowia rodziny, szukając wskazówek dotyczących możliwych chorób genetycznych. Wstępna diagnoza HPX może być oparta na klinicznej prezentacji stanu.
Aby potwierdzić rozpoznanie, lekarz może zlecić badania, takie jak elektromiografia (EMG), która sprawdza, jak dobrze nerwy organizmu kontrolują mięśnie, oraz elektroencefalografię (EEG), która ocenia aktywność elektryczną zachodzącą w różnych częściach ciała. mózg.
Dodatkowo testy genetyczne są opcją utrwalenia diagnozy i pomocy w znalezieniu przyczyny.Dziedzina testów genetycznych stale się rozwija, więc w późniejszym okresie życia mogą pojawić się nowe testy, które mogą pomóc odpowiedzieć na wszelkie pytania, które możesz mieć Ty lub Twoja rodzina.
Leczenie
Leczenie często ma na celu opanowanie objawów HPX, w szczególności nadmiernej reakcji przestrachu i układu mięśniowego. Obecnie nie ma lekarstwa na to zaburzenie. Leki, które mogą być stosowane, to leki przeciwlękowe i przeciwspastyczne, takie jak klonazepam i diazepam, a także karbamazepina, fenobarbital i inne.
Terapia fizyczna lub zajęciowa może być stosowana jako terapia wspomagająca w celu złagodzenia objawów, oceny zapotrzebowania na urządzenia wspomagające i sprzęt adaptacyjny (wózki spacerowe, chodziki, urządzenia do siedzenia i pozycjonowania) w celu poprawy jakości życia. Terapia poznawczo-behawioralna (CBT) może być również korzystną terapią zmniejszającą lęk.
Kiedy niemowlę ma poważne problemy z oddychaniem, lekarz może zasugerować monitor oddechu lub tętna, aby uważnie obserwować dziecko. Rodzice mogą również zdecydować się na naukę resuscytacji niemowląt, aby mogli pomóc dziecku w razie potrzeby.
Korona
Wszelkiego rodzaju nieoczekiwana diagnoza może być przytłaczająca, ale ta dotycząca rzadkiej choroby neurologicznej może być wręcz przerażająca. Znalezienie wsparcia od innych, którzy przechodzą przez to samo, co ty i twoja rodzina, może być ogromną pomocą.
W przypadku internetowych forów pomocy technicznej HPX możesz na przykład spróbować odwiedzić The Hyperekplexia Society na Facebooku.
Innym sposobem radzenia sobie i znalezienia wsparcia jest kontakt z osobami z podobnymi zaburzeniami i podobnymi objawami. Te stany obejmują padaczkę, uogólniony lęk i zaburzenia TIC (takie jak zespół Tourette'a).
Ostatecznie, im więcej wiesz o chorobie i dostępnych opcjach leczenia, tym większą kontrolę będziesz mieć nad swoim dzieckiem i zdrowiem swojej rodziny.
Noworodkowe zaburzenia genetyczne- Dzielić
- Trzepnięcie