Zawartość
Kardiomiopatia przerostowa (HCM) to stosunkowo częste zaburzenie genetyczne serca (dotykające prawie 1 na 500 osób), które może powodować szereg problemów, w tym niewydolność serca i nagłą śmierć. Jednak nasilenie HCM jest dość zróżnicowane w zależności od osoby, a wiele osób z HCM może prowadzić praktycznie normalne życie.Przyczyny
HCM jest spowodowany przez jedną z kilku mutacji genetycznych, które powodują zaburzenia we wzroście włókien mięśnia sercowego. HCM jest przekazywana jako cecha „autosomalna dominująca”, co oznacza, że jeśli nieprawidłowy gen zostanie odziedziczony po jednym rodzicu, dziecko będzie chorować.
Jednak u prawie połowy pacjentów z HCM choroba genetyczna nie jest w ogóle dziedziczona, ale występuje jako spontaniczna mutacja genu - w takim przypadku rodzice i rodzeństwo pacjenta nie będą narażeni na podwyższone ryzyko HCM. Jednak ta „nowa” mutacja może zostać przekazana następnemu pokoleniu.
Wpływ na serce
W HCM ściany mięśniowe komór (dolne komory serca) stają się nienormalnie pogrubione - stan zwany przerostem. To pogrubienie powoduje do pewnego stopnia nieprawidłowe działanie mięśnia sercowego.Jeśli przerost jest ciężki, może prowadzić do niewydolności serca i arytmii serca.
Ponadto, jeśli stanie się skrajny, przerost może powodować zniekształcenie komór, które może zakłócać funkcję zastawki mitralnej i może powodować niedrożność poniżej zastawki aortalnej, zakłócając przepływ krwi przez serce.
HCM może powodować co najmniej pięć rodzajów poważnych problemów kardiologicznych:
Dysfunkcja rozkurczowa
Dysfunkcja rozkurczowa odnosi się do nieprawidłowej sztywności mięśnia komorowego, co utrudnia wypełnienie komór krwią pomiędzy uderzeniami serca. W przypadku HCM sam przerost powoduje przynajmniej pewne dysfunkcje rozkurczowe.
Ta dysfunkcja rozkurczowa, jeśli jest wystarczająco ciężka, może prowadzić do rozkurczowej niewydolności serca i ciężkich objawów duszności (duszności) i zmęczenia. Nawet stosunkowo łagodne dysfunkcje rozkurczowe utrudniają pacjentom z HCM tolerowanie arytmii serca, zwłaszcza migotania przedsionków.
Niedrożność odpływu z lewej komory (LVOT)
W LVOT występuje częściowa niedrożność, która utrudnia lewą komorę wyrzut krwi przy każdym uderzeniu serca. Ten problem występuje również w przypadku zwężenia zastawki aortalnej, w którym zastawka aortalna pogrubia się i nie otwiera się normalnie.
Jednakże, podczas gdy zwężenie aorty jest spowodowane chorobą samej zastawki serca, LVOT z HCM jest spowodowana pogrubieniem mięśnia sercowego tuż poniżej zastawki aortalnej. Ten stan określa się jako zwężenie podkorowe. Podobnie jak w przypadku zwężenia aorty, LVOT wywołany przez HCM może prowadzić do niewydolności serca.
Niedomykalność mitralna
W niedomykalności mitralnej zastawka mitralna nie zamyka się normalnie, gdy lewa komora bije, umożliwiając krwi przepływ wstecz („regurgitacja”) do lewego przedsionka. Niedomykalność mitralna obserwowana w przypadku HCM nie jest spowodowana wewnętrznymi problemami z zastawką serca, ale raczej jest spowodowana zniekształceniem w sposobie skurczu komory, spowodowanym pogrubieniem mięśnia komorowego. Niedomykalność zastawki mitralnej to kolejny mechanizm, dzięki któremu osoby z HCM mogą rozwinąć niewydolność serca.
Niedokrwienie mięśnia sercowego
Niedokrwienie lub niedobór tlenu najczęściej obserwuje się u pacjentów z chorobą wieńcową (CAD), u których zator w tętnicy wieńcowej ogranicza dopływ krwi do części mięśnia sercowego. W przypadku HCM mięsień sercowy może stać się tak pogrubiony, że niektóre jego części po prostu nie otrzymują wystarczającego przepływu krwi, nawet jeśli same tętnice wieńcowe są całkowicie normalne. W takim przypadku może wystąpić dławica piersiowa (szczególnie podczas wysiłku), a nawet zawał mięśnia sercowego (śmierć mięśnia sercowego).
Nagła śmierć
Nagła śmierć w HCM jest zwykle spowodowana częstoskurczem komorowym lub migotaniem komór.
Większość arytmii, które prowadzą do nagłej śmierci, nie ma związku z niedokrwieniem - są one generalnie związane z nieprawidłowościami w mięśniu sercowym w wyniku zaburzeń komórkowych i zwłóknienia. Jednak niedokrwienie może pogorszyć sytuację.
Objawy
Objawy doświadczane przez osoby z HCM są dość zróżnicowane. Pacjenci z łagodną chorobą często nie mają żadnych objawów. Jeśli jednak którykolwiek z wyżej wymienionych problemów z sercem jest obecny, przynajmniej niektóre objawy są prawdopodobne.
Najczęstsze objawy doświadczane przez pacjentów z HCM to:
- Duszność z ćwiczeniami
- Orthopnea
- Napadowa duszność nocna
- Kołatanie serca
- Epizody zawrotów głowy
- Ból w klatce piersiowej
- Zmęczenie lub obrzęk kostek
- Omdlenie (utrata przytomności)
Omdlenia u osób z HCM, zwłaszcza jeśli są związane z wysiłkiem fizycznym, są bardzo poważną sprawą i mogą wskazywać na bardzo duże ryzyko nagłej śmierci. Każdy epizod omdlenia musi zostać natychmiast zbadany przez lekarza.
Diagnoza
Ogólnie rzecz biorąc, badanie rezonansu magnetycznego serca (MRI) jest najlepszą metodą diagnozowania HCM, jednak echokardiogram jest również bardzo przydatny i często jest jednym z pierwszych wymaganych badań ze względu na dostępność i koszt. Oba testy pozwalają na dokładny pomiar grubości ścian komór, a także mogą wykryć LVOT i niedomykalność mitralną.
Elektrokardiogram (EKG) może ujawnić przerost lewej komory i był używany jako narzędzie przesiewowe w poszukiwaniu HCM u młodych sportowców.
Zarówno EKG, jak i echokardiogram należy wykonać u bliskich krewnych każdej osoby, u której zdiagnozowano HCM, a echokardiogram należy wykonać u każdej osoby, u której EKG lub badanie fizykalne sugeruje przerost komory.
Leczenie
HCM nie można wyleczyć, ale w większości przypadków postępowanie medyczne może kontrolować objawy i poprawiać wyniki kliniczne. Jednak leczenie HCM może stać się dość złożone i każdy, kto ma objawy związane z HCM, powinien być monitorowany przez kardiologa.
Beta-blokery i blokery wapnia są często stosowane w HCM w celu złagodzenia objawów. Unikanie odwodnienia jest ważne u pacjentów z HCM w zmniejszaniu objawów związanych z LVOT. U niektórych pacjentów w celu złagodzenia LVOT konieczna jest operacja usunięcia części zgrubiałego mięśnia sercowego.
Migotanie przedsionków, jeśli występuje, często powoduje poważne objawy i wymaga bardziej agresywnego leczenia u pacjentów z HCM niż w populacji ogólnej.
Zapobieganie nagłej śmierci
Uważano, że HCM jest najczęstszą przyczyną nagłej śmierci u młodych sportowców; Jednak nowsze badania mogą sugerować coś innego, ale mimo wszystko jest to częsta przyczyna. Nagła śmierć jest zawsze druzgocącym problemem, ale szczególnie dotyczy młodych ludzi. Z tego powodu każdy z HCM powinien skontaktować się ze swoim lekarzem przed jakimkolwiek ekstremalnym wysiłkiem fizycznym lub zawodowym, ponieważ istnieje zwiększone ryzyko nagłej śmierci sercowej.
Próbowano wielu metod zmniejszania ryzyka nagłej śmierci pacjentów z HCM - w tym stosowanie beta-blokerów i blokerów wapnia oraz leków przeciwarytmicznych. Jednak metody te nie okazały się wystarczająco skuteczne. Obecnie wydaje się jasne, że u pacjentów z HCM, u których ryzyko nagłej śmierci wydaje się wysokie, należy zdecydowanie rozważyć wszczepienie defibrylatora.