Czy stwardnienie rozsiane jest dziedziczne?

Zawartość

• Statystyka i stwardnienie rozsiane
• Badania genetyczne i MS
• Poza swoimi genami

Stwardnienie rozsiane (SM) nie jest chorobą dziedziczną bezpośrednio. Oznacza to, że stwardnienie rozsiane nie jest ostatecznie przekazywane z pokolenia na pokolenie (na przykład nie rozwinie się automatycznie SM, ponieważ choruje na nią mama, tata lub rodzeństwo).

To powiedziawszy, istnieje dziedziczny składnik MS. U niektórych osób prawdopodobieństwo wystąpienia SM jest większe niż u innych, na podstawie ich cech genetycznych.

Statystyka i stwardnienie rozsiane

Miejmy nadzieję, że spojrzenie na statystyki pomoże ci lepiej zrozumieć rolę, jaką odgrywają geny w zwiększaniu ryzyka zachorowania na SM u twojego lub bliskiej osoby.

Weź pod uwagę następujące kwestie:

• W populacji ogólnej osoba ma 0,1% do 0,2% szansa na rozwój SM. Oznacza to, że około 1 na 500 do 750 osób zachoruje na SM w ciągu swojego życia.
• Ryzyko osoby wzrasta do Od 2% do 4% jeśli mają rodzeństwo chore na SM.
• Dzieci osób ze stwardnieniem rozsianym mają jeszcze większe ryzyko zachorowania na SM w godz 3% do 5%.
• Największe ryzyko zachorowania na SM wiąże się z byciem identycznym bliźniakiem osoby z SM. W takich przypadkach istnieje ryzyko 30%.

Kluczowy punkt

Fakt, że u identycznego bliźniaka osoby ze stwardnieniem rozsianym nie zawsze rozwinie się SM (nawet jeśli mają to samo DNA), co prowadzi do wniosku, że oprócz genów w grę muszą wchodzić inne czynniki.

Badania genetyczne i MS

Oprócz badań rodzinnych i statystyk eksperci przyglądają się bliżej specyficznym genom związanym z patogenezą SM.

W dużym badaniu obejmującym ponad 47 000 osób ze stwardnieniem rozsianym, naukowcy zidentyfikowali ponad 230 wariantów genów związanych ze zwiększoną szansą na rozwój SM.

Wariant genetyczny to inne określenie zmutowanego genu, co oznacza, że ​​nastąpiła zmiana w sekwencji DNA w obrębie genu.

Dokładniej rzecz biorąc, badanie to wykazało 32 warianty genetyczne w obrębie głównego kompleksu zgodności tkankowej (MHC), a także jeden wariant genetyczny na chromosomie X (pierwszy „gen MS” znaleziony na chromosomie płci). Poza MHC znaleziono dwieście wariantów genetycznych.

Główny kompleks zgodności histologicznej (MHC)

Od jakiegoś czasu eksperci łączą stwardnienie rozsiane z genami w regionie MHC. MHC to wyrafinowany zestaw genów, które kodują białka, które pomagają układowi odpornościowemu rozpoznawać obce substancje w organizmie.

Jeśli jeden lub więcej z tych genów jest zmutowanych, układ odpornościowy może błędnie wiązać się (i promować atak) przeciwko normalnym, zdrowym substancjom (takim jak białka tworzące otoczkę mielinową, jak w przypadku SM).

Oprócz nieprawidłowego wiązania białek w SM, badania sugerują, że geny w regionie MHC mogą wpływać na ciężkość SM i oddziaływać z potencjalnymi czynnikami środowiskowymi, w szczególności witaminą D.

Komórki B.

Powyższe badanie wykazało również nadmiar wariantów genetycznych związanych z SM w komórkach B. Odkrycie to sugeruje, że komórki B (rodzaj komórek układu odpornościowego) mogą być zaangażowane w najwcześniejsze stadia rozwoju SM.

Co ciekawe, nowe terapie SM, w szczególności Ocrevus (ocrelizumab), są ukierunkowane na limfocyty B.

Jak leczy się stwardnienie rozsiane

Poza swoimi genami

Chociaż twoje geny mogą predysponować cię do rozwoju SM lub uczynić cię bardziej podatnym na zachorowanie, pewne czynniki w twoim środowisku muszą być obecne, aby ostatecznie choroba się ujawniła.

Mimo że nie wszystkie dokładne czynniki zostały jeszcze wyjaśnione, naukowcy podejrzewają, że mogą być zaangażowani następujący winowajcy:

• Witamina D
• Bakterie jelitowe
• Palenie
• Infekcje wirusowe, takie jak wirus Epsteina-Barra

Przyczyny i czynniki ryzyka stwardnienia rozsianego

Podsumowanie

Prawdopodobnie unikalna i złożona interakcja między genami a środowiskiem decyduje o tym, czy rozwinie się u Ciebie SM.

Słowo od Verywell

Przesłanie do domu jest takie, że genetyka nie jest dziedziczona, ale odgrywa rolę w rozwoju SM, co potwierdzają zarówno badania genetyczne, jak i rodzinne.

W tej chwili nie ma standardowego testu genetycznego na SM. Nawet gdyby tak było, ważne jest, aby pamiętać, że posiadanie pewnych „genów związanych ze stwardnieniem rozsianym” tylko zwiększa podatność na rozwój choroby. Inne czynniki też odgrywają rolę.