Zawartość
Zespół Kabuki to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na wiele układów ciała. Charakteryzuje się charakterystycznymi rysami twarzy, opóźnionym wzrostem, niepełnosprawnością intelektualną i niższym niż przeciętny wzrostem. Skutki tego stanu mogą być daleko idące, a poszczególne objawy mogą się znacznie różnić w zależności od przypadku. Występuje u około jednego na 32 000 noworodków, wynika z mutacji jednego z dwóch genów: KMT2D (w większości przypadków) i KDM6A, dlatego można go zidentyfikować za pomocą testów genetycznych.Objawy
Istnieje wiele indywidualnych różnic, jeśli chodzi o zespół Kabukiego, i chociaż niektóre objawy są obecne przy urodzeniu, inne pojawiają się później w życiu lub wcale. Najczęstsze z nich to:
- Charakterystyczne cechy twarzy: Charakterystyczny wygląd twarzy w przypadkach Kabuki zwykle pojawia się z czasem. Osoby z tym schorzeniem mają zwykle nienormalnie długie otwory powieki, dolne powieki skierowane na zewnątrz, niezwykle długie rzęsy, łukowate brwi, szeroki, płaski nos i większe, czasem zniekształcone uszy. W niektórych przypadkach to zaburzenie charakteryzuje się niebieskawym zabarwieniem białek oczu, opadającą górną powieką, niedopasowanymi oczami, rozszczepem podniebienia, nieprawidłowo małą szczęką lub zagłębieniami w wewnętrznej części dolnej wargi.
- Niedobór wzrostu: Jest to zwykle widoczne w pierwszym roku życia osoby z tym schorzeniem i staje się bardziej widoczne wraz z wiekiem. Może to ostatecznie doprowadzić do niższego niż przeciętny wzrostu, aw rzadkich przypadkach u dzieci wystąpi częściowy niedobór hormonów wzrostu.
- Upośledzenie intelektualne: Nie zawsze jest to cecha charakterystyczna tego stanu, ale wiele z nim będzie miało łagodną do umiarkowanej niepełnosprawność intelektualną i problemy z nauką. W rzadkich przypadkach ta niepełnosprawność jest poważniejsza.
- Mikrocefalia: W niektórych przypadkach „małogłowie”, czyli mniejszy niż przeciętny rozmiar głowy, wynika z tego stanu. Przypadki te mogą również prowadzić do drgawek.
- Opóźnienie mowy: Występujące z powodu nieprawidłowości podniebienia lub utraty słuchu, które często towarzyszą zespołowi Kabuki, dzieci z tą chorobą mogą odczuwać opóźnienia w nauce mowy.
- Nieprawidłowości behawioralne: Dzieci i dorośli z tą chorobą mają wyższy wskaźnik lęku i tendencję do skupiania się na określonych przedmiotach lub bodźcach. Może to oznaczać niechęć do pewnych odgłosów, zapachów lub tekstur lub pociąg do muzyki.
- Trudność w karmieniu: U niemowląt i młodszych dzieci zespół Kabuki może prowadzić do trudności w karmieniu z powodu refluksu żołądkowego, słabej zdolności ssania i trudności w wchłanianiu składników odżywczych z pożywienia.
- Nadmierny przyrost masy ciała w okresie dojrzewania: Chociaż początkowe karmienie i wzrost mogą być utrudnione, w wielu przypadkach, gdy dzieci z tą chorobą osiągają wiek dojrzewania, mogą przybrać nadmierną wagę.
- Infekcje: Infekcje dróg oddechowych i ucha są częstsze u osób z tą chorobą, a wiele z nich jest podatnych na zapalenie płuc i utratę słuchu.
- Wady zębów: W niektórych przypadkach zespół Kabuki prowadzi do braku lub nieprawidłowego ustawienia zębów.
- Opuszki palców: Utrzymująca się obecność wystających opuszek wychodzących z opuszków palców zwanych opuszkami palców płodu jest cechą charakterystyczną tego stanu.
- Nieprawidłowości szkieletowe: Szereg nieprawidłowości szkieletowych może towarzyszyć temu schorzeniu, w tym krótsze niż zwykle palce u rąk i nóg, zgięte małe palce, płaskostopie, nienormalnie luźne stawy, nieregularny kształt czaszki, a także skolioza (zgięcie boczne) i kifoza (głębokie skrzywienie) kręgosłupa.
- Wady serca: Jednymi z najbardziej palących skutków tego stanu są związane z nim wady serca, które zwykle obserwuje się po urodzeniu. Należą do nich nieprawidłowe zwężenie największej tętnicy ciała (aorty) i dziury w ścianach oddzielających komory serca.
- Wpływ na inne narządy: Innymi narządami, na które może wpływać ten stan, są nerki, które mogą być słabo rozwinięte, być zespolone u podstawy lub doświadczać blokad w przepływie moczu z nich. Ponadto okrężnica może rozwinąć się w niewłaściwym położeniu (malrotacja) i mogą wystąpić blokady otworu odbytu.
Przyczyny
Zespół Kabuki to wrodzone zaburzenie (obecne przy urodzeniu) dziedziczone po rodzicach osoby dotkniętej chorobą. W około 55–80% przypadków powstaje w wyniku mutacji genu KMT2D, który reguluje produkcję enzymów w różnych układach narządów. Enzymy te są związane z produkcją „histonów”, czyli białek wiążących się z DNA. zapewnienie struktury chromosomom i pomoc w aktywacji genów związanych ze wzrostem i rozwojem.
W znacznie mniejszym odsetku przypadków - od 2% do 6% - zespół powstaje z powodu mutacji KDM6A, innego genu związanego z produkcją histonów, którego aktywność z pewnością wpływa na wzrost i rozwój narządów i może prowadzić do objawów zespołu Kabuki. Warto zauważyć, że znaczna część tych przypadków nie ma zidentyfikowanego pochodzenia genetycznego.
Biorąc pod uwagę, że jest to wada wrodzona, zespół Kabuki ma dwa specyficzne wzorce dziedziczenia. Przypadki powiązane z mutacjami KMT2D przebiegają zgodnie z dominującym wzorcem sprzężonym z X. Oznacza to, że u kobiet, które mają dwa chromosomy X, mutacja tylko w jednym z nich będzie przenosić chorobę. U mężczyzn jedynym chromosomem X, który mają, musi być ten z mutacją. W związku z tym ojcowie nie przenoszą tego zespołu na swoje dzieci płci męskiej. Co ciekawe, większość tych przypadków powstaje z powodu nowej mutacji, co oznacza, że historia rodzinna nie jest wielkim predyktorem stanu.
Diagnoza
Istnieją dwa podstawowe sposoby diagnozowania zespołu Kabuki: poprzez testy genetyczne oraz identyfikację zestawu specyficznych cech klinicznych i objawów. W przypadku testów genetycznych lekarze szukają delecji lub duplikacji odpowiednich genów: KMT2D i KDM6A. Badanie pierwszego z nich przeprowadza się najpierw w przypadkach, gdy istnieje rodzinna historia choroby.
To powiedziawszy, ponieważ około 1 na 5 przypadków nie obejmuje mutacji tych genów, należy wziąć pod uwagę inne czynniki kliniczne. Lekarze ocenią historię medyczną i dokonają dokładnej oceny pod kątem innych charakterystycznych objawów, w tym charakterystycznego wyglądu twarzy, opuszek palców, opóźnień rozwojowych itp. Ponadto, poprzez badania i analizę krwi, wykluczają podobne przypadki.
Leczenie
Nie ma jednego podejścia do leczenia zespołu Kabuki, a leczenie tego stanu często obejmuje koordynację między różnymi specjalizacjami i metodami opieki. W zależności od pojawiających się objawów osoba z tym schorzeniem może współpracować z pediatrami, chirurgami, logopedami i innymi specjalistami. Podstawą podjęcia tego problemu jest wczesna interwencja; metody takie jak logopedia, fizjoterapia i inne muszą być stosowane w odpowiednim czasie.
Niemowlętom, które mają trudności z karmieniem, może być konieczne założenie sondy do karmienia, aby zapewnić prawidłowy wzrost i odżywienie. Ponadto w przypadkach, w których występują znaczne opóźnienia rozwojowe, może być wskazane leczenie hormonem wzrostu. Utrata słuchu, częsta cecha tego schorzenia, jest często wywoływana przez aparaty słuchowe. Wreszcie wrodzone wady serca związane z tym stanem wymagają szczególnej uwagi kardiologa dziecięcego.
W szczególności poradnictwo genetyczne, w którym przeprowadza się testy i zapewnia konsultacje, powinno być brane pod uwagę w przypadkach zespołu Kabuki.
Korona
Podobnie jak w przypadku wszystkich schorzeń, które wpływają na rozwój i funkcjonowanie, zespół Kabuki może być trudny do opanowania zarówno przez osobę dotkniętą chorobą, jak i jej rodzinę. Obciążenie tego schorzenia jest dość duże i wymaga dedykowanego zarządzania zdrowiem i przestrzenią życiową. Oprócz interwencji czysto medycznej osoby z tą chorobą - i ich bliscy - mogą chcieć rozważyć terapię lub grupy wsparcia.
Na szczęście istnieje wiele organizacji non-profit, które oferują zasoby i wsparcie dla osób dotkniętych zespołem Kabuki, w tym All Things Kabuki, a także Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób (GARD). Poza tym ważne jest, aby istniała solidna komunikacja w rodzinach i między przyjaciółmi, aby zapewnić wsparcie opiekunom i osobom z tą chorobą.
Słowo od Verywell
Zespół Kabuki może być niezwykle trudny i wymagający; nie ma na to prostego ani bezpośredniego lekarstwa, więc leczenie tej choroby wymaga wysiłku i opieki przez całe życie. To powiedziawszy, ważne jest, aby pamiętać, że dostępne obecnie narzędzia i terapie są lepsze niż kiedykolwiek w radzeniu sobie z fizycznym i psychologicznym wpływem tego zaburzenia. Z pewnością, gdy dowiemy się więcej o przyczynach i skutkach tej rzadkiej choroby, wyniki będą jeszcze lepsze. Choć może to być trudne do docenienia dla osób bezpośrednio dotkniętych, obraz staje się coraz bardziej różowy.