Zawartość
- Co to jest zespół Kniesta?
- Jakie są objawy zespołu Kneista?
- Stany ortopedyczne widziane z zespołem kolana
- Diagnoza zespołu kolana
- Leczenie zespołu kolana
Co to jest zespół Kniesta?
Zespół Kniesta to zaburzenie genetyczne wynikające z defektu kolagenu typu 2 (COL2A1) przekazywanego autosomalnie dominująco (jeden rodzic przekazuje chorobę). Wpływa na chrząstkę, nadając jej miękkość i kruchość, przypominając wyglądem sera szwajcarskiego.
Jakie są objawy zespołu Kneista?
Typowe objawy obserwowane u pacjentów z zespołem Kniesta obejmują:
- Wyraźne oczy i czoła
- Przygnębiona środkowa twarz
- Duże stawy (biodra i kolana) są duże, sztywne i guzowate
- Małe stawy (palce) pojawiają się wraz z wiekiem pacjenta
- Rozszczep podniebienia
- Przewlekła utrata słuchu
- Problemy z oczami, takie jak jaskra i odwarstwienie siatkówki
Na kręgosłup i nasadę (zaokrąglony koniec kości długich) wpływa również zespół Kniesta.
Stany ortopedyczne widziane z zespołem kolana
Stany ortopedyczne często związane z zespołem Kniesta obejmują:
- Niestabilność szyjki macicy W przypadku nieprawidłowego ruchu kręgosłupa szyjnego należy ustabilizować
- Kifoza i / lub skolioza (skrzywienie i / lub zaokrąglenie pleców) mogą występować wcześnie i mogą postępować.
- Sztywne stawy i przedwczesne zapalenie stawów
- Niewspółosiowość kończyn dolnych
- Clubfeet
Diagnoza zespołu kolana
Lekarz stawia diagnozę zespołu Kniesta na podstawie pełnego wywiadu lekarskiego, badania fizykalnego i testów diagnostycznych.
Procedury diagnostyczne mogą obejmować:
- Zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa - w celu sprawdzenia niestabilności szyjki macicy, skoliozy i kifozy - oraz kończyn dolnych
- Artrogramy: wstrzyknięcie barwnika w biodra, kolana i / lub kostkę w celu oceny chrząstki stawów i oceny niewspółosiowości kończyn dolnych przed korekcją chirurgiczną
Leczenie zespołu kolana
Leczenie zespołu Kniesta różni się w zależności od towarzyszących schorzeń ortopedycznych występujących u pacjenta. Poniżej znajdują się informacje o indywidualnych opcjach leczenia według stanu:
- Fuzję szyjki macicy i założenie aureoli i kamizelki można wykonać, jeśli pacjent ma niestabilność szyjki macicy
- Uprawa prętów do kontrolowania skoliozy w młodym wieku
- Tylna fuzja kręgosłupa w przypadku skoliozy i kifozy po całkowitym wzroście
- Aqua terapia wzmacniająca mięśnie i zachowująca ruch.
- Osteotomie w celu powstrzymania biodra, korekcji przykurczu i niewspółosiowości
- Odlewanie stóp końsko-szpotawych, zwalnianie i / lub fuzje stóp, jeśli są sztywne