Zawartość
Mutacja KRAS G12C jest najczęstszą nieprawidłowością genetyczną związaną z niedrobnokomórkowym rakiem płuca (NDRP), a wykrycie tego biomarkera może zapewnić wgląd w rokowanie choroby, a także jej odpowiedź na leczenie.Uważa się, że mutacja ta rozwija się w wyniku uszkodzenia komórek organizmu spowodowanego paleniem Nieprawidłowość genu KRAS G12C wywołuje wzrost i proliferację raka.
Badania pokazują, że posiadanie mutacji KRAS G12C z NSCLC wiąże się z gorszymi rokowaniami dotyczącymi raka i zmniejszoną odpowiedzią na niektóre leki chemioterapeutyczne stosowane w leczeniu tej choroby. W przypadku niektórych osób z NSCLC identyfikacja mutacji KRAS G12C pomaga ukierunkować raka leczenie. Obecnie opracowywanych jest kilka potencjalnych terapii, które hamują szkodliwą aktywność mutacji KRAD G12C.
Objawy
Rak płuc może rozwijać się powoli i często nie powoduje objawów, dopóki choroba nie osiągnie późnych stadiów. Objawy postępującego NSCLC mogą obejmować utratę wagi, zmęczenie, duszność, ból w klatce piersiowej, odkrztuszanie krwi, bóle kości i bóle głowy.
Objawy wszystkich typów raka płuc, w tym NSCLC, są bardziej prawdopodobne, gdy rak rośnie i atakuje płuca lub tworzy przerzuty (rozprzestrzenia się na inne obszary ciała). Na przykład rak płuc może wrastać w tkankę płuc, powodując krwawą plwocinę podczas kaszlu. Lub może rozprzestrzenić się na kości, powodując ból kości i zwiększając ryzyko złamań kości. Rak może zwiększyć zapotrzebowanie metaboliczne organizmu, powodując utratę wagi i uogólnione osłabienie.
Jakie są objawy niedrobnokomórkowego raka płuca?Powikłania raka płuca KRAS G12C
Na ogół NSCLC nie powoduje zasadniczo innych objawów niż inne rodzaje raka płuc. A objawy raka prawdopodobnie nie dostarczą wskazówek, że możesz mieć mutację KRAS G12C. Jednak wraz z pogarszaniem się stanu NSCLC związany z mutacją KRAS G12 może mieć gorsze rokowanie niż niektóre inne typy raka płuca, a ten typ raka zazwyczaj nie ustępuje po zastosowaniu niektórych leków chemioterapeutycznych stosowanych w leczeniu NDRP.
Na przykład mutacja KRAS G12C jest predyktorem, że receptor naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR) i inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI), które są stosowane w leczeniu NSCLC, nie będą skuteczne. Nie są to oczywiste objawy kliniczne mutacja, ale są to komplikacje związane z posiadaniem mutacji.
Przyczyny
Palenie, bierne palenie i wdychane toksyny to najczęściej rozpoznawane przyczyny raka płuc. Większość raka płuc, w tym gruczolakoraka płuca i raka kolczystokomórkowego płuc, określa się jako NDRP. Komórki rakowe, które rosną w płucach u osoby z NSCLC, nie są typem komórek opisywanych jako małe komórki, dlatego nazywa się je „niedrobnokomórkowymi”.
Co powoduje niedrobnokomórkowy rak płuc poza paleniem?Onkogen
Istnieje wiele przyczyn NSCLC, a zmiany genetyczne w komórkach należą do dobrze poznanych przyczyn. Gen KRAS znajduje się na chromosomie 12. Jest onkogenem. Onkogen to gen, który może powodować rozwój raka.
Mutacja genu to zmiana w kodzie genetycznym genu. Kiedy kod genetyczny onkogenu zostanie zmieniony w wyniku uszkodzenia (takiego jak uszkodzenie spowodowane przez palenie i inne toksyny), może to spowodować raka.
Istnieje wiele różnych mutacji, które mogą wystąpić w genie KRAS, a mutacja KRAS G12C jest specyficzną odmianą. Jest powiązany z kilkoma rodzajami raka. Najczęstszym rakiem związanym z mutacją KRAS G12C jest NSCLC. Mutacja genetyczna KRAS G12C nie jest dziedziczona. Uważa się, że występuje w wyniku palenia.
Ten rodzaj zmiany chromosomalnej prowadzi do raka, ponieważ powoduje nieprawidłowości w produkcji białek kierowanych przez gen KRAS G12C. Białka zmienione przez tę konkretną mutację normalnie regulują wzrost, podział i przeżycie komórek.Swoiste nieprawidłowości w białkach spowodowane mutacją często prowadzą do rodzaju nieprawidłowego wzrostu komórkowego, który jest związany z rakiem.
Diagnoza i testy
Rak płuc rozpoznaje się za pomocą kombinacji testów. Badania obrazowe klatki piersiowej, takie jak RTG i tomografia komputerowa (CT), mogą często zidentyfikować nowotworowy wzrost w płucach. Inne testy, takie jak skan kości lub badanie rezonansu magnetycznego mózgu (MRI), mogą wykryć przerzuty. Często testy te nie rozróżniają drobnokomórkowego raka płuca od NSCLC i nie pozwalają zidentyfikować mutacji KRAS G12C.
Biopsja
Biopsja płuc może odróżnić NSCLC od innych typów na podstawie mikroskopowego wyglądu komórek rakowych. Jeśli masz biopsję, Twoi lekarze prawdopodobnie zastosują procedurę bronchoskopii, aby pobrać próbkę guza płuc.
Bronchoskop to urządzenie medyczne, które umieszcza się w płucach, aby lekarz mógł zobaczyć tkankę i pobrać próbkę biopsji. Podczas zabiegu miałbyś jakiś rodzaj znieczulenia.
Jeśli Twój zespół medyczny chce ustalić, czy masz mutację KRAS G12C, do oceny komórek uzyskanych z biopsji można użyć testu genetycznego.
Oprócz określenia typu komórki i mutacji, diagnoza NSCLC obejmuje ocenę stopnia zaawansowania i stadium raka. Stopień jest oceną agresywności komórek i prawdopodobieństwa przerzutów (na podstawie ich wyglądu pod mikroskopem), podczas gdy etap określa wielkość raka i stopień jego rozprzestrzenienia.
Leczenie
Istnieje kilka strategii leczenia raka płuc. Twoje leczenie zależy od wielu czynników, takich jak rozmiar guza, stopień jego rozprzestrzenienia się i czy masz inne schorzenia. Leczenie obejmuje chirurgiczne usunięcie guza, chemioterapię i / lub radioterapię.
Badania kliniczne
Obecnie prowadzi się szereg badań klinicznych nad wpływem inhibitorów KRAS G12C na leczenie NSCLC.
Badane produkty opisano jako kowalencyjne bezpośrednie inhibitory, których celem jest KRAS G12C. Inhibitory wiążą się ze zmutowanym genem, aby mieć działanie przeciwnowotworowe. Te inhibitory KRAS G12C działają na rzecz inaktywacji genu, dzięki czemu nie będzie on już kierował produkcją białek powodujących raka.
Wstępne badania są obiecujące, a kilka firm farmaceutycznych pracuje nad opracowaniem możliwych leków, które mogą być dostępne w ciągu najbliższych lat dla osób z NSCLC z mutacjami KRAS G12C.
Jak leczy się niedrobnokomórkowy rak płucSłowo od Verywell
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie raka płuc, myślenie o swoich rokowaniach i leczeniu może być przerażające. Będziesz potrzebował testów diagnostycznych, aby określić rodzaj, stadium i stopień raka.
Twój plan leczenia może obejmować szereg podejść, które można zastosować razem, aby zoptymalizować wyniki. Jeśli masz NDRP z mutacją KRAS G12C, Twoje leczenie zostanie zaprojektowane tak, aby zapewnić jak najlepsze leczenie tego konkretnego typu raka.