Zawartość
Choroba Leigha to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które uszkadza ośrodkowy układ nerwowy (mózg, rdzeń kręgowy i nerwy wzrokowe). Choroba Leigha jest spowodowana problemami w mitochondriach, centrach energetycznych w komórkach organizmu.Zaburzenie genetyczne, które powoduje chorobę Leigha, może być dziedziczone na trzy różne sposoby. Może być dziedziczony na chromosomie X (żeńskim) jako genetyczny niedobór enzymu zwanego kompleksem dehydrogenazy pirogronianowej (PDH-Elx). Może być dziedziczona jako stan autosomalny recesywny, który wpływa na tworzenie się enzymu zwanego oksydazą cytochromu-c (COX). Może być również dziedziczona jako mutacja w DNA w mitochondriach komórki.
Objawy
Objawy choroby Leigha pojawiają się zwykle w wieku od 3 miesięcy do 2 lat. Ponieważ choroba atakuje ośrodkowy układ nerwowy, objawy mogą obejmować:
- Słaba zdolność ssania
- Trudność w utrzymaniu głowy
- Utrata zdolności motorycznych, jaką posiadało niemowlę, na przykład chwytanie grzechotki i potrząsanie nią
- Utrata apetytu
- Wymioty
- Drażliwość
- Ciągły płacz
- Drgawki
Ponieważ choroba Leigha z czasem się pogarsza, objawy mogą obejmować:
- Uogólniona słabość
- Brak napięcia mięśniowego (hipotonia)
- Epizody kwasicy mleczanowej (nagromadzenie kwasu mlekowego w organizmie i mózgu), która może upośledzać oddychanie i czynność nerek
- Problemy sercowe
Diagnoza
Rozpoznanie choroby Leigh opiera się na objawach niemowlęcia lub dziecka. Testy mogą wskazywać na niedobór dehydrogenazy pirogronianowej lub obecność kwasicy mleczanowej. Osoby z chorobą Leigha mogą mieć symetryczne plamy uszkodzeń w mózgu, które można wykryć podczas skanowania mózgu. U niektórych osób testy genetyczne mogą być w stanie zidentyfikować obecność mutacji genetycznej.
Leczenie
Leczenie choroby Leigha zwykle obejmuje witaminy, takie jak tiamina (witamina B1). Inne metody leczenia mogą koncentrować się na obecnych objawach, na przykład leki przeciwpadaczkowe lub leki na serce lub nerki. Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna może pomóc dziecku osiągnąć jego potencjał rozwojowy.
- Dzielić
- Trzepnięcie
- Tekst