Zawartość
Zespół Maffucciego to stan, który wpływa na kości, skórę i układ limfatyczny organizmu. Podstawową cechą zespołu Maffucciego jest występowanie wielu łagodnych guzów chrząstki zwanych enchondromami, które występują w kościach szkieletu. Oprócz wielu enchondrom, zespół Maffucciego charakteryzuje się również obecnością czerwonych lub fioletowych narośli na skórze (naczyniaki krwionośne) oraz nieprawidłowościami układu limfatycznego (naczyniaki limfatyczne). Zespół Maffucciego występuje bardzo rzadko. W rzeczywistości, odkąd stan ten został po raz pierwszy opisany pod koniec XIX wieku, zgłoszono mniej niż 200 przypadków. Choroba Olliera, stan pokrewny, występuje u około jednej na 100 000 osób.Objawy
Objawy, które pojawiają się w wyniku zespołu Maffucciego, można podzielić na trzy komponenty: nieprawidłowości szkieletowe, nieprawidłowości skórne i nieprawidłowości limfatyczne.
Nieprawidłowości szkieletowe
Stwierdzone nieprawidłowości szkieletu są wynikiem tworzenia się wielu enchondrom w całym szkielecie. Enchondroma pojawia się, gdy komórki chrząstki rosną w kości lub obok niej.
Te nieprawidłowości kostne mogą powodować deformacje, skrócenie kończyny i występy z kości. Występują najczęściej w obrębie kończyn, zwłaszcza dłoni i stóp. Jednak enchondromy mogą również występować w czaszce, żebrach i kręgach.
Większość osób z zespołem Maffucciego będzie miała co najmniej jedną z ich enchondrom w ciągu ich życia.
W wyniku nieprawidłowości szkieletowych nierzadko zdarza się, że osoby z zespołem Maffucciego mają niski wzrost i często występuje pewne osłabienie mięśni. Osłabienie mięśni może być subtelne i może nie być zauważalne.
Nieprawidłowości skóry
Zespół Maffucciego różni się od choroby Olliera, również stanu powodującego liczne enchondromy, obecnością naczyniaków krwionośnych.
Naczyniak krwionośny to nieprawidłowa plątanina naczyń krwionośnych występująca w skórze, powodująca czerwonawe lub fioletowawe narośla. Te naczyniaki krwionośne mogą występować na całej skórze ciała.
Naczyniak krwionośny jest często pierwszym objawem zespołu Maffucciego, który zostaje wykryty, przed wykryciem któregokolwiek z enchondrom.
Nieprawidłowości limfatyczne
Wreszcie, w całym ciele mogą wystąpić nieprawidłowości limfatyczne. Podobnie jak naczyniaki krwionośne, te sploty naczyń limfatycznych nazywane są naczyniakami limfatycznymi.
Naczyniak limfatyczny może prowadzić do nieprawidłowego krążenia płynu limfatycznego prowadzącego do obrzęku kończyn. Osoby z blokadami limfatycznymi mogą mieć obrzęki kończyn, gdzie płyn powoduje obrzęk najczęściej obserwowany w stopach i kostkach.
Zespół bólu i Maffucciego
Żadna z tych nieprawidłowości nie powinna powodować znacznego bólu ani dyskomfortu. Kiedy ból pojawia się u osób z zespołem Maffucciego, istnieje kilka możliwych przyczyn, a każda z nich powinna zostać zbadana przez lekarza.
Najczęstszymi przyczynami bólu są to, że enchondroma albo powoduje ucisk na otaczające ścięgno, nerw lub inną strukturę tkanki miękkiej, albo też enchondroma spowodował osłabienie kości prowadzące do podatności na złamania. Jeśli kość jest słaba i znaczna, nawet urazy o niskiej energii mogą skutkować problemem zwanym złamaniem patologicznym.
Ból może być również oznaką rozwoju przemiany łagodnego enchondroma w potencjalnie rakowego chrzęstniakomięsaka.
Osoby z zespołem Maffucciego mają również zwiększone ryzyko innych typów raka, w tym raka jajnika i raka wątroby. Te nowotwory mają różne objawy i wymagają innego leczenia.
Przyczyny
Przyczyną zespołu Maffucciego jest mutacja genetyczna, która występuje podczas rozwoju płodu. Ponieważ mutacja genetyczna występuje na wczesnym etapie rozwoju, jest przenoszona do wielu komórek w całym organizmie, prowadząc do wielu enchondrom, naczyniaków krwionośnych i naczyniaków limfatycznych.
Zespół Maffucciego nie jest chorobą dziedziczną i nie jest przekazywany rodzinom.
Diagnoza
Rozpoznanie zespołu Maffucciego na ogół stawia się na wczesnym etapie życia. Chociaż stan ten może nie zostać zauważony po urodzeniu, we wczesnym dzieciństwie pojawiają się objawy zespołu Maffucciego.
Naczyniaki są zwykle widoczne na skórze i mają nietypowe przebarwienia; jest to często pierwszy objaw zespołu Maffucciego.
Enchondromy można na ogół wyczuć lub zobaczyć wzdłuż szkieletu. Stają się one najbardziej zauważalne w dłoniach i stopach, gdzie są również najczęściej.
Test można wykorzystać do oceny guzów związanych z tym schorzeniem. Testy te mogą obejmować prześwietlenia rentgenowskie, skany CAT, MRI i inne badania obrazowe. Często testy te będą powtarzane w celu oceny wzrostu i potencjalnej złośliwej transformacji tych guzów.
Leczenie
Nie ma sposobu, aby zapobiec zespołowi Maffucciego. Leczenie zaburzenia koncentruje się na zwalczaniu objawów związanych z wieloma enchondromami. Często enchondromy w tej sytuacji wymagają leczenia, ponieważ mogą zakłócać funkcjonowanie szkieletu i stawów.
Ponadto, jeśli enchondroma stanie się wystarczająco duży, może osłabić kość, prowadząc do podatności na patologiczne złamania. Jeśli istnieje obawa, że kość ulega znacznemu weekendowi, lekarz może zalecić usunięcie narośli kości i stabilizację kości.
Ścisła obserwacja jest konieczna w przypadku enchondrom, które występują u osób z zespołem Maffucciego.
Ze względu na charakter tej specyficznej choroby genetycznej prawdopodobieństwo złośliwej transformacji w ciągu życia jest wysokie, a niektórzy badacze spekulują, że prawdopodobieństwo, że co najmniej jeden enchondroma stanie się rakowym chrzęstniakomięsakiem w ciągu życia wynosi prawie 100% u osób z zespołem Maffucciego.
Słowo od Verywell
Zespół Maffucciego jest bardzo rzadkim schorzeniem, które charakteryzuje się tworzeniem wielu guzów chrząstki w obrębie szkieletu oraz guzów naczyń krwionośnych pod skórą. Ten stan występuje w wyniku mutacji genetycznej na wczesnym etapie rozwoju płodu.
Chociaż nic nie można zrobić, aby zapobiec temu stanowi, objawy można opanować. Osoby z zespołem Maffucciego mogą mieć niższy wzrost i pewne ograniczenia kostne, ale poza tym mogą prowadzić zdrowe życie. Istnieje jednak zwiększone ryzyko innych rodzajów raka w późniejszym życiu, które trzeba będzie uważnie obserwować.
- Dzielić
- Trzepnięcie