Zawartość
Choroba syropu klonowego (MSUD) jest chorobą genetyczną, która prowadzi do postępującej degeneracji układu nerwowego, aw niektórych przypadkach do uszkodzenia mózgu. Defekt genetyczny, który powoduje MSUD, powoduje defekt enzymu zwanego dehydrogenazą alfa-ketokwasu o rozgałęzionym łańcuchu (BCKD), który jest niezbędny do rozkładu aminokwasów leucyny, izoleucyny i waliny. Bez enzymu BCKD aminokwasy te gromadzą się w organizmie do toksycznych poziomów.Nazwa MSUD pochodzi od tego, że w okresach, gdy poziom aminokwasów we krwi jest wysoki, mocz nabiera charakterystycznego zapachu syropu.
Choroba syropu klonowego występuje u około 1 na 185 000 żywych urodzeń i dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety. MSUD dotyka ludzi ze wszystkich grup etnicznych, ale wyższe wskaźniki tego zaburzenia występują w populacjach, w których występuje wiele małżeństw mieszanych, takich jak społeczność menonitów w Pensylwanii.
Objawy
Istnieje kilka rodzajów chorób układu moczowego spowodowanych syropem klonowym. Najbardziej powszechna (klasyczna) postać zwykle powoduje objawy u noworodków w ciągu pierwszych kilku dni życia. Te objawy mogą obejmować:
- Słabe karmienie
- Wymioty
- Słaby przyrost masy ciała
- Narastający letarg (trudno się obudzić)
- Charakterystyczny zapach spalonego cukru w moczu
- Zmiany napięcia mięśniowego, skurcze mięśni i drgawki
Nieleczone te niemowlęta umrą w pierwszych miesiącach życia.
Osoby z okresowym MSUD, drugą najczęstszą postacią zaburzenia, rozwijają się normalnie, ale gdy są chore, wykazują objawy klasycznego MSUD.
Pośredni MSUD jest rzadszą formą. Osoby z tym typem mają od 3% do 30% normalnego poziomu enzymu BCKD, więc objawy mogą pojawić się w każdym wieku.
W MSUD reagującym na tiaminę osoby wykazują pewną poprawę, gdy otrzymują suplementy tiaminy.
Bardzo rzadką postacią zaburzenia jest MSUD z niedoborem E3, w którym osoby mają dodatkowo niedobór enzymów metabolicznych.
Diagnoza
Jeśli podejrzewa się chorobę syropu klonowego na podstawie objawów fizycznych, zwłaszcza charakterystycznego słodkiego zapachu moczu, można wykonać badanie krwi na obecność aminokwasów. W przypadku wykrycia alloizoleucyny diagnoza zostaje potwierdzona. Rutynowe badania przesiewowe noworodków pod kątem MSUD są wykonywane w kilku stanach w USA.
Leczenie
Głównym sposobem leczenia choroby syropu klonowego jest ograniczenie w diecie trzech aminokwasów: leucyny, izoleucyny i waliny.Te ograniczenia żywieniowe muszą obowiązywać przez całe życie. Istnieje kilka komercyjnych formuł i pokarmów dla osób z MSUD.
Jedną z obaw związanych z leczeniem MSUD jest to, że gdy osoba dotknięta chorobą jest chora, kontuzjowana lub poddawana operacji, zaburzenie ulega zaostrzeniu. Większość osób będzie w tych okresach wymagać hospitalizacji w celu leczenia, aby zapobiec poważnym powikłaniom.
Na szczęście przy przestrzeganiu ograniczeń dietetycznych i regularnych kontrolach lekarskich osoby z chorobą syropu klonowego mogą żyć długo i stosunkowo zdrowo.