Zawartość
Choroba Menkesa jest rzadką, często śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną, która wpływa na zdolność organizmu do wchłaniania miedzi. Dowiedz się o pochodzeniu choroby, objawach, diagnozie i możliwościach leczenia.Pochodzenie
W 1962 roku lekarz John Menkes i jego koledzy z Columbia University w Nowym Jorku opublikowali artykuł naukowy o pięciu niemowlętach płci męskiej z charakterystycznym zespołem genetycznym. Zespół ten, obecnie znany jako choroba Menkesa, choroba perwersyjnych włosów Menkesa lub zespół Menkesa, został zidentyfikowany jako zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie.
Ponieważ ludzie z tą chorobą nie mogą prawidłowo wchłaniać miedzi, mózg, wątroba i osocze krwi są pozbawione tego niezbędnego składnika odżywczego. Podobnie inne części ciała, w tym nerki, śledziona i mięśnie szkieletowe, gromadzą zbyt dużo miedzi.
Kto zapada na chorobę Menkesa?
Choroba Menkesa występuje u osób ze wszystkich grup etnicznych. Zaangażowany gen znajduje się na chromosomie X (żeńskim), co oznacza, że chorobą dotkniętą są zwykle mężczyźni. Kobiety, które są nosicielami defektu genowego, na ogół nie mają objawów, chyba że występują inne niezwykłe okoliczności genetyczne. Szacuje się, że choroba Menkesa występuje od jednej osoby na 100 000 żywych urodzeń do jednego na 250 000 żywych urodzeń.
Objawy
Istnieje wiele odmian choroby Menkesa, a objawy mogą być od łagodnych do ciężkich. Ostra lub klasyczna postać ma charakterystyczne objawy, zwykle rozpoczynające się, gdy ktoś ma około dwóch lub trzech miesięcy. Objawy obejmują:
- Utrata etapów rozwoju (na przykład dziecko nie jest już w stanie trzymać grzechotki)
- Mięśnie stają się słabe i „wiotkie” z niskim napięciem mięśniowym
- Drgawki
- Słaby wzrost
- Włosy na głowie są krótkie, rzadkie, szorstkie i skręcone (przypominające druty) i mogą być białe lub szare
- Twarz ma obwisłe policzki i wyraźne policzki
Osoby z odmianą choroby Menkesa, taką jak skóra laksa sprzężona z chromosomem X, mogą nie mieć wszystkich objawów lub mogą mieć je w różnym stopniu.
Diagnoza
Dzieci urodzone z klasyczną chorobą Menkesa wyglądają normalnie po urodzeniu, łącznie z włosami. Rodzice często zaczynają podejrzewać, że coś jest nie tak, gdy ich dziecko ma około dwóch lub trzech miesięcy, kiedy zwykle zaczynają zachodzić zmiany. W łagodniejszych postaciach objawy mogą pojawić się dopiero w starszym wieku. Kobiety noszące wadliwy gen mogą mieć poskręcane włosy, ale nie zawsze. Oto, czego szukają lekarze, aby postawić diagnozę:
- Niski poziom miedzi i ceruloplazminy we krwi po ukończeniu przez dziecko szóstego tygodnia życia (wcześniej nie diagnostyczny)
- Wysoki poziom miedzi w łożysku (można badać u noworodków)
- Nieprawidłowe poziomy katecholi we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), nawet u noworodka
- Biopsja skóry może sprawdzić metabolizm miedzi
- Badanie mikroskopowe włosów wykaże nieprawidłowości Menkesa
Możliwości leczenia
Ponieważ Menkes utrudnia przenikanie miedzi do komórek i narządów organizmu, logicznie rzecz biorąc, dostarczenie miedzi do komórek i narządów, które jej potrzebują, powinno pomóc w odwróceniu tego zaburzenia, prawda. To nie jest takie proste. Naukowcy próbowali podawać domięśniowe zastrzyki miedzi, z różnymi rezultatami. Wydaje się, że im wcześniej w przebiegu choroby podaje się zastrzyki, tym bardziej pozytywne rezultaty. Łagodniejsze formy choroby dobrze reagują, ale ciężka postać nie wykazuje większych zmian. Ta forma terapii, jak i inne, jest nadal badana.
Leczenie koncentruje się również na łagodzeniu objawów. Oprócz specjalistów medycznych, terapia fizyczna i zajęciowa może pomóc zmaksymalizować potencjał. Dietetyk lub dietetyk zaleci dietę wysokokaloryczną, często z dodatkami dodawanymi do mleka modyfikowanego dla niemowląt. Genetyczne badanie przesiewowe rodziny danej osoby pozwoli zidentyfikować nosicieli i zapewni porady i wskazówki dotyczące ryzyka nawrotu.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Menkesa, możesz porozmawiać z lekarzem na temat badań genetycznych dla Twojej rodziny. Badania przesiewowe pozwolą zidentyfikować nosicieli i mogą pomóc lekarzowi w udzieleniu porady i wskazówek dotyczących ryzyka nawrotu, które występuje w przybliżeniu na jedną na cztery ciąż. Zapoznanie się z Fundacją Menkesa, organizacją non-profit działającą na rzecz rodzin dotkniętych chorobą Menkesa, może pomóc w znalezieniu wsparcia.