Zespół Ushera

Posted on
Autor: Gregory Harris
Data Utworzenia: 7 Kwiecień 2021
Data Aktualizacji: 17 Listopad 2024
Anonim
Zespół Ushera - Zdrowie
Zespół Ushera - Zdrowie

Zawartość

Co to jest zespół Ushera u dzieci?

Zespół Ushera to schorzenie przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Zespół to grupa objawów, które występują razem. Zespół Ushera obejmuje zarówno utratę słuchu, jak i utratę wzroku. Całkowity ubytek słuchu może być łagodny. Problem ze wzrokiem nazywany jest barwnikowym zapaleniem siatkówki. Siatkówka oczu z czasem ulega powolnemu uszkodzeniu. Siatkówki otrzymują światło i odgrywają bardzo ważną rolę w widzeniu. Zespół Ushera jest najczęstszą chorobą wieku dziecięcego, która wpływa zarówno na wzrok, jak i słuch.

Co powoduje zespół Ushera u dziecka?

Zespół Ushera jest przenoszony z rodziców na ich dzieci. Może być dziedziczona, gdy oboje rodzice są nosicielami nieprawidłowego genu. Jeśli oboje rodzice mają ten gen, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Ushera w każdej ciąży wynosi 1 do 4.

Jakie są objawy zespołu Ushera u dziecka?

Objawy zależą od rodzaju zespołu Ushera. Istnieje kilka typów i wiele podtypów tego zespołu. Objawy zespołu mogą obejmować:


  • Problemy ze słuchem lub głuchotą

  • Problemy z równowagą

  • Problemy ze wzrokiem lub ślepotą

Problemy ze wzrokiem są spowodowane chorobą oczu zwaną barwnikowym zapaleniem siatkówki. To zaburzenie obejmuje grupę chorób oczu, które prowadzą do stopniowej utraty wzroku.

Jak rozpoznaje się zespół Ushera u dziecka?

Wszystkie noworodki są badane pod kątem problemów ze słuchem. Jeśli u noworodka zostanie stwierdzony problem ze słuchem, dziecko zostanie poddane badaniu uzupełniającemu. Lekarz Twojego dziecka zbada słuch, wzrok i równowagę, aby zdiagnozować zespół Ushera. Testy obejmują:

  • Elektronystagmografia (ENG). Ten test sprawdza ruchy oczu, aby pomóc zdiagnozować problemy z równowagą.

  • Testowanie wzroku. Do badania wzroku bardzo małych dzieci stosuje się różne testy.

  • Test wzrokowy. Okulista obejrzy siatkówkę podczas badania wzroku.


  • Elektroretinografia (ERG). Ten test sprawdza, jak siatkówka reaguje na światło. Służy do diagnozowania barwnikowego zwyrodnienia siatkówki.

  • Ocena słuchu. Specjalista słuchu zbada uszy i wykona serię testów, aby sprawdzić słuch dziecka.

Po zdiagnozowaniu dziecka może zostać przeprowadzone badanie genetyczne w celu ustalenia rodzaju zespołu Ushera.

Jak leczy się zespół Ushera u dziecka?

Leczenie zależy od objawów, wieku i ogólnego stanu zdrowia Twojego dziecka. Zależy to również od tego, jak ciężki jest stan.

Zespół Ushera nie ma lekarstwa. Wczesne wykrycie tego jest bardzo ważne, aby wsparcie i edukacja mogły się rozpocząć jak najszybciej. Leczenie może obejmować:

  • Implanty ślimakowe

  • Aparaty słuchowe

  • Trening słuchu lub słuchu

  • Wsparcie dla słabowidzących

  • Terapia mowy, fizjoterapia i terapia zajęciowa

  • Trening orientacji i mobilności pomagający zachować równowagę


  • Poradnictwo, które pomoże Tobie i Twojemu dziecku uporać się z długotrwałym problemem zdrowotnym

Jak mogę pomóc mojemu dziecku żyć z zespołem Ushera?

Problemy ze słuchem, wzrokiem i równowagą mogą się z czasem pogorszyć. Twoje dziecko będzie potrzebowało stałej opieki i wsparcia, gdy zmienią się jego potrzeby.

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza mojego dziecka?

Zadzwoń do lekarza, jeśli zauważysz, że Twoje dziecko ma problemy ze wzrokiem, słuchem lub równowagą.

Kluczowe kwestie dotyczące zespołu Ushera u dzieci

  • Zespół Ushera to dziedziczny problem związany zarówno z utratą słuchu, jak i utratą wzroku.

  • Zespół Ushera jest przenoszony z rodziców na ich dzieci.

  • Jeśli oboje rodzice są nosicielami, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Ushera w każdej ciąży wynosi 1 na 4.

  • Testy słuchu, wzroku i równowagi służą do diagnozowania zespołu Ushera.

  • Nie ma znanego lekarstwa na zespół Ushera.

  • Wczesne wykrycie zespołu jest ważne, aby programy wsparcia i edukacji mogły rozpocząć się tak szybko, jak to możliwe.